Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

1.

Генетика пола.
Сцепленное с полом наследование.

2.

Ученые заметили, что в
мире рождение девочек и
мальчиков приближено к
соотношению 1:1. Почему
так происходит?

3. Тема урока:

«Генетика пола.
Наследование,
сцепленное с полом»

4. Цель урока:

изучение материала хромосомного
механизма определения пола,
закономерностей наследования
сцепленных с полом признаков, гены
которых, локализованы в половых
хромосомах

5.

Пол-это совокупность признаков и
свойств организма, определяющая его
участие в воспроизводстве потомства и
передаче наследственной информации
за счёт образования гамет. Долгое время
биологи не могли объяснить, почему
среди потомков появляются особи то
мужского, то женского пола.

6. Томас Хант Морган

Американский биолог, один из основоположников генетики. Родился 25 сентября 1866г. в Лексингтоне. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1933 года «за открытия, связанные с
ролью хромосом в наследственности».
Томас Морган и его ученики обосновали
хромосомную теорию наследственности;
установленные закономерности расположения генов в хромосомах способствовали выяснению цитологических механизмов законов Грегора Менделя и разработке генетических основ теории естественного отбора.

7. Анализирующее скрещивание

2- случай
Аа
аа
Р
1-й случай
АА
аа
Р
Г
А
Г А
а
F
Аа
Расщепления нет
а
а
F
Аа : аа
Расщепление 1:1

8.

Кариотип –
общее число, размер и
форма хромосом.

9. Классификация хромосом организма

Хромосомы
Аутосомы
Половые
хромосомы

10. Половые хромосомы

11.

12. Основные типы хромосомного определения пола.

Человек
♀ 44А+ХХ
♂ 44А+ХУ
Кузнечик
♀ 22А+ХХ
♂ 22А+Х0
Х
Х
Х
Y
Гомогаметен Гетерогаметен
Х
Х
Х 0
Гомогометен гетерогаметен
(50% не имеют Х-хромосомы)
Шелкопряд
♀ 554А+ХY
Моль
♀ 60А+Х0
♂ 60А+ХХ
Х
Х
Х
♂ 54А+ХХ
Y
Гетерогаметен
Х
Х
Гомогаметен
0
Гетерогаметен
Х
Гомагаметен
(50 % не имеют Х-хромасомыЪ

13.

Механизм определения пола у человека
♀ 44А+ХХ
Р
G
22А+Х
♂ 44А+ХУ
×
22А+Х
22А+Х
гомогаметность
F1
22А+У
гетерогаметность
44А+ХХ
?
44А+ХХ
44А+ХУ
?
44А+ХУ

14. Наследование признака пола у птиц

Р
ZZ
G
Z
ZZ
F1
×
Гомогаметный
пол
ZW
Z
Z
ZW
ZZ
W
Гетерогаметный
пол
ZW

15.

Почему некоторые болезни женщины
передают своим сыновьям, а дочери
этими болезнями не страдают. Почему
у животных определенные
фенотипические признаки также
зависят от пола?

16. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.

17.

Передача генов, локализованных в
половых хромосомах, и наследование
признаков, контролируемых этими генами
называется наследование сцепленное с
полом

18. В Х –хромосоме имеется участок, для которого в Y – хромосоме нет гомолога.

Эти части гомологичны и не
несут генов, определяющих
пол.
---------------------------------------------------------Эти части не гомологичны и несут
ХХ
гены, связанные с определением
пола и гены, которые передают
признаки, сцепленные с полом.
ХY

19.

Гемофилия –
сцепленный с полом
рецессивный признак,
при котором
нарушается
образование фактора
VIII,ускоряющего
свёртывание крови.
Один из наиболее хорошо
документированных
примеров наследования
гемофилии мы находим в
родословной потомков
английской королевы
Виктории, единственный сын
Николая Второго цесаревич
Алексей был болен
гемофилией так как его мать
Александра была внучкой
королевы Виктории.
..

20. Варианты наследования гена гемофилии

гена гемофилии:
Варианты ования
наследования
гена гемофилии
Генотип
Фенотип
XHXH
Здоровая женщина
XHXh
Здоровая женщина (носитель)
XHY
Здоровый мужчина
XhY
Мужчина – гемофилик
XhXh
Ген гемофилии в гомозиготном состояниилетален.

21. Наследование гена гемофилии, сцепленного с Х - хромосомой

Дано:
H – нормальная
свертываемость крови
H
P
X X
H
X Y
×
(здоровая
женщина)
h – гемофилия
F1 - ?
?
G
X
H
X
(здоровый
мужчина)
?
X
H
Y
Задача 1: у мужа и жены нормальная свертываемость
крови, а сын – гемофилик. Определите генотипы
родителей, их сына и вероятность рождения больных
детей

22. Наследование гена гемофилии, сцепленного с Х - хромосомой

Дано:
H – нормальная
свертываемость крови
H
P
X X
H
X Y
×
(здоровая
женщина)
h – гемофилия
G
F1 - ?
?
X
H
X
(здоровый
мужчина)
?
X
H
Y
F1
здоровая
девочка
Задача 1: у мужа и жены нормальная свертываемость
крови, а сын – гемофилик. Определите генотипы
родителей, их сына и вероятность рождения больных
детей

23. Наследование гена гемофилии, сцепленного с Х - хромосомой

Дано:
H – нормальная
свертываемость крови
H
P
X X
G
F1
H
X Y
×
(здоровая
женщина)
h – гемофилия
F1 - ?
?
H
X X
X
H
здоровая
девочка
H
X
(здоровый
мужчина)
?
X
H
XY
здоровый
мальчик
Задача 1: у мужа и жены нормальная свертываемость
крови, а сын – гемофилик. Определите генотипы
родителей, их сына и вероятность рождения больных
детей
Y

24. Наследование гена гемофилии, сцепленного с Х - хромосомой

Дано:
H – нормальная
свертываемость крови
H
P
X X
G
F1
H
X Y
×
(здоровая
женщина)
h – гемофилия
F1 - ?
?
H
X X
X
H
здоровая
девочка
H
(здоровый
мужчина)
X
?
H
X Y
здоровый
мальчик
X
H
X X
H
?
здоровая
девочка (?)
Задача 1: у мужа и жены нормальная свертываемость
крови, а сын – гемофилик. Определите генотипы
родителей, их сына и вероятность рождения больных
детей
Y

25. Наследование гена гемофилии, сцепленного с Х - хромосомой

Дано:
H – нормальная
свертываемость крови
H
P
X X
G
F1
H
X Y
×
(здоровая
женщина)
h – гемофилия
F1 - ?
?
H
X X
X
H
здоровая
девочка
H
(здоровый
мужчина)
?
X
X Y
H
X X
здоровый
мальчик
здоровая
девочка (?)
X
H
H
Y
?
мальчик –
гемофилик
Задача 1: у мужа и жены нормальная свертываемость
крови, а сын – гемофилик. Определите генотипы
родителей, их сына и вероятность рождения больных
детей

26. Наследование гена гемофилии, сцепленного с Х - хромосомой

Дано:
H – нормальная
свертываемость крови
H
P
X X
G
F1
H
X Y
×
(здоровая
женщина)
h – гемофилия
F1 - ?
?
H
X X
X
H
здоровая
девочка
H
(здоровый
мужчина)
?
X
H
Y
X Y
H
X X
?
X Y
здоровый
мальчик
здоровая
девочка (?)
X
H
?
мальчик –
гемофилик
Задача 1: у мужа и жены нормальная свертываемость
крови, а сын – гемофилик. Определите генотипы
родителей, их сына и вероятность рождения больных
детей

27. Наследование гена гемофилии, сцепленного с Х - хромосомой

Дано:
H – нормальная
свертываемость крови
H
P
X X
G
F1
H
X Y
×
(здоровая
женщина)
h – гемофилия
F1 - ?
?
H
X X
X
H
здоровая
девочка
H
(здоровый
мужчина)
?
X
X Y
H
X X
здоровый
мальчик
здоровая
девочка (?)
X
H
H
?
Y
h
X Y
мальчик –
гемофилик
Задача 1: у мужа и жены нормальная свертываемость
крови, а сын – гемофилик. Определите генотипы
родителей, их сына и вероятность рождения больных
детей

28. Наследование гена гемофилии, сцепленного с Х - хромосомой

Дано:
H – нормальная
свертываемость крови
H
P
X X
G
F1
H
X Y
×
(гетерозиготная
носительница)
h – гемофилия
F1 - ?
h
H
X X
X
H
здоровая
девочка
H
(здоровый
мужчина)
h
X
H
X X
X
X Y
здоровый
мальчик
H
h
H
Y
h
X Y
мальчик –
девочка –
носительница гемофилик
Задача 1: у мужа и жены нормальная свертываемость
крови, а сын – гемофилик. Определите генотипы
родителей, их сына и вероятность рождения больных
детей

29. Наследование гена гемофилии, сцепленного с Х - хромосомой

Дано:
H – нормальная
свертываемость крови
H
P
X X
G
F1
H
X Y
×
(гетерозиготная
носительница)
h – гемофилия
F1 - ?
h
H
X X
X
H
здоровая
девочка
H
(здоровый
мужчина)
h
X
H
X X
X
X Y
здоровый
мальчик
H
h
H
Y
h
X Y
мальчик –
девочка –
носительница гемофилик
Вывод. 1. Генотипы родителей: мать - XHXh, отец – XHY
2. Генотип сына - XhY
3. Вероятность рождения больных детей у этой пары родителей – 25%

30. Решение генетических задач

Задача №2 Ген, вызывающий дальтонизм (неспособность различать
красный и зеленый цвет), сцеплен с Х-хромосомой. У мужа и жены
нормальное зрение, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?
Дано:
D – норма
d- дальтонизм
XDY
P
×
XDXd?
P-?
G
XD
XD
Y
X
X?d
?
F1
Xd Y
Вывод: жена являлась гетерозиготной носительницей гена дальтонизма

31.

Решим задачу.
Вы подумайте немножко
ВВы
немножко
Кто подумайте
я Кто яКот?!
Кот?!
АА может
кошка?
может кошка?

32.

ХВХВ- черная кошка
ХвХв –рыжая кошка
ХВУ- черный кот
ХвУ- рыжий кот
? Х Х – черепаховая кошка ?

33.

Р ХВХВ
Черная кошка
Гаметы
F1
ХВ
Х
ХвУ
Рыжий кот
ХВ
Хв
ХВХв
ХВУ
Черепаховая
кошка
Черный
Кот
У

34. «Генотипическая изменчивость» (наследственная)

.

35.

Изменчивость
Генетика изучает не только наследственность, но и изменчивость
организмов. Изменчивостью называют способность живых организмов
приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости,
организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды
обитания.
Различают два типа изменчивости:
Наследственная, или генотипическая,
индивидуальная, неопределенная —
изменения признаков организма,
обусловленные изменением генотипа;
она бывает:
комбинативной — возникающей в
результате перекомбинации хромосом в
процессе полового размножения и
участков хромосом в процессе
кроссинговера;
мутационной — возникающей в
результате внезапного изменения
состояния генов;
Ненаследственная, или
фенотипическая, —
изменчивость, при которой
изменений генотипа не
происходит. Ее также
называют групповой,
определенной,
модификационной.

36.

37.

Мутационная изменчивость
1848—1935
голландский ботаник, генетик.
Основная причина возникновения
новых признаков и свойств у живых
организмов — это проявление
мутаций. Мутации — это изменения
генотипа, происходящие под
влиянием факторов внешней или
внутренней среды.
Впервые термин «мутация» был
предложен в 1901 г. голландским
ученым Гуго де Фризом, описавшим
самопроизвольные мутации у
растений и создавший мутационную
теорию. Мутации появляются редко,
но приводят к внезапным
скачкообразным изменениям
признаков, которые передаются из
поколения в поколение.

38.

Мутационная изменчивость
Основные положения мутационной
теории:
1848—1935
голландский ботаник, генетик.
1. Мутации возникают внезапно, без
всяких переходов.
2. Мутации стойко передаются из
поколения в поколение,
наследственны.
3. Мутации не образуют непрерывных
рядов, не группируются вокруг
среднего типа.
4. Мутации возникают в разных
направлениях, они могут быть
вредными, полезными и
нейтральными.
5. Успех в выявлении мутаций зависит
от числа проанализированных
особей.
6. Одни и те же мутации могут
возникать повторно.

39.

Мутационная изменчивость
Классификация мутаций:
По месту возникновения:
•генеративные (в половых клетках)
•соматические (в соматических клетках).
Проявляются мозаично - только в тех
клетках которые произошли митотически от
мутантной клетки.
По адаптивному значению:
•вредные
•нейтральные
• полезные.
По характеру проявления:
•доминантные
•рецессивные.
По характеру изменения генотипа:
•генные (точечные)
•хромосомные
•геномные.

40.

Мутационная изменчивость
Генные, или точечные, мутации встречаются наиболее часто. Они
возникают при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах
одного гена на другие. В результате в деятельности гена происходят
изменения, синтезируется белок с измененной последовательностью
аминокислот и, следовательно, с измененными свойствами, а в итоге
какой-то признак организма будет изменен или утрачен. Например,
благодаря генным мутациям бактерии могут приобрести устойчивость к
антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму тела, цвет
колоний и т. д.

41.

Мутационная изменчивость
Хромосомными мутациями называются значительные изменения в
структуре хромосом, затрагивающие несколько генов. Например, может
возникать так называемая утрата, когда отрывается концевая часть
хромосомы и происходит потеря части генов. Такая хромосомная
мутация в 21-й хромосоме у человека приводит к развитию острого
лейкоза — белокровия, приводящего к смерти.

42.

Мутационная изменчивость
Иногда из хромосомы «выстригается» и разрушается средняя ее часть.
Такая хромосомная мутация называется делеция. Последствия делеции
могут быть различными: от смерти или тяжелого наследственного
заболевания (если потеряна та часть хромосомы, которая содержала
важные гены) до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та
часть ДНК, в которой нет генов, определяющих свойства организма).

43.

Мутационная изменчивость
Еще один вид хромосомных мутаций — удвоение какого-нибудь ее
участка. При этом часть генов будет встречаться в хромосоме несколько
раз. Например, у дрозофилы в одной из хромосом нашли восьмикратно
повторяющийся ген. Такой вид мутаций — дупликация — менее опасен
для организма, чем утрата или делеция.

44.

Мутационная изменчивость
При инверсии хромосома разрывается в двух местах и получившийся
фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва.
Например, в участке хромосомы содержатся гены А-Б-В-Г-Д-Е-Ж. Между
Б и В, Д и Е произошли разрывы, фрагмент ВГД перевернулся и
встроился в разрыв. В результате участок хромосомы будет иметь
структуру А-Б-Д-Г-В-Е-Ж.

45.

Мутационная изменчивость
Наконец, возможен перенос участка одной хромосомы к другой, ей не
гомологичной. Например, были гены АБВГД, стали АБВГД12345.

46.

Мутационная изменчивость
Геномные мутации.
Гетероплоидия (анеуплоидия).
Синдром Дауна, лишняя
хромосома 21 пары, трисомия
по 21 паре.
47; 21, 21, 21.
В этом случае в генотипе или отсутствует
какая-нибудь хромосома, или, наоборот,
присутствует лишняя. Чаще всего такие мутации
возникают, если при образовании гамет в мейозе
хромосомы какой-либо пары расходятся и обе
попадают в одну гамету, а в другой гамете одной
хромосомы не будет хватать. Как наличие лишней
хромосомы, так и отсутствие ее чаще всего
приводит к неблагоприятным изменениям в
фенотипе.
Трисомия - синдромом Дауна.
Моносомия – синдром Шерешевского-Тернера.
Полисомия – несколько лишних хромосом, 2n + K.

47.

48.

Мутационная изменчивость
Геномные мутации. Полиплоидия.
Частным случаем геномных мутаций
является полиплоидия, т. е. кратное
увеличение числа хромосом в клетках в
результате нарушения их расхождения в
митозе или мейозе. Соматические клетки
таких организмов содержат Зn, 4n, 8n и т. п.
хромосом в зависимости от того, сколько
хромосом было в гаметах, образовавших
этот организм. Полиплоидия часто
встречается у бактерий и растений, но очень
редко — у животных.
Полиплоидны три четверти всех
культивируемых человеком злаков. Если
гаплоидный набор хромосом (n) для
пшеницы равен 7, то основной сорт,
разводимый в наших условиях, — мягкая
пшеница — имеет по 42 хромосомы, т. е. 6n.

49.

Мутационная изменчивость
Полиплоидами являются окультуренная
свекла, гречиха и т. п. Как правило,
растения-полиплоиды имеют повышенные
жизнеспособность, размеры, плодовитость
и т. п. В настоящее время разработаны
специальные методы получения
полиплоидов. Например, растительный яд
из безвременника осеннего — колхицин —
способен разрушать веретено деления при
образовании гамет, в результате чего
получаются гаметы, содержащие по 2n
хромосом. При слиянии таких гамет в
зиготе окажется 4n хромосом.

50.

Мутационная изменчивость
Подавляющее число мутаций
неблагоприятны или даже
смертельны для организма, так
как они разрушают
отрегулированный на протяжении
миллионов лет естественным
отбором целостный генотип.
Способностью к мутированию
обладают все живые организмы. У
каждой конкретной мутации есть
какая-то причина, хотя в
большинстве случаев мы ее не
знаем. Однако общее количество
мутаций можно резко увеличить,
используя различные способы
воздействия на организм.

51.

Мутационная изменчивость
Частота мутаций – 1 на 100 000, или 1 на 1 млн.
генов.
Факторы, вызывающие мутации, получили
название мутагенных.
Во-первых, сильнейшим мутагенным действием
обладает ионизирующее излучение. Радиация
увеличивает число мутаций в сотни раз.
Во-вторых, мутации вызывают вещества,
которые действуют, например, на ДНК, разрывая
цепочку нуклеотидов. Есть вещества,
действующие и на другие молекулы, но также
дающие мутации. Например, колхицин,
приводящий к одному из видов мутаций —
полиплоидии.
В-третьих, к мутациям приводят и различные
физические воздействия, например повышение
температуры окружающей среды.

52.

53.

Комбинативная изменчивость
заключается в появлении новых признаков в результате
образования иных комбинаций генов в потомстве.
В основе
комбинативной
изменчивости
лежит
половое
размножение организмов.
Источники комбинативной изменчивости:
1.Независимое расхождение хромосом в первом делении
мейоза.
2.Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста
хромосом при кроссинговере.
3.Случайная встреча гамет при оплодотворении.

54.

Мутационная изменчивость
выражается в появлении новых качеств организма в
результате образования мутаций.
Мутации – это случайно возникшие стойкие
изменения генотипа, затрагивающие целые
хромосомы, их части или отдельные гены.
По воздействию на организм:
1.Вредные;
2.Полезные;
3.Нейтральные.

55.

Геномные мутации.
Геномными называют мутации, приводящие к
изменению числа хромосом.
1.Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом
(3n, 4n, 5n и т. д. до 10 - 12раз).
Много полиплоидов среди растений, они часто
характеризуются более
мощным ростом,
крупными размерами,
выносливостью.

56.

2. Гетероплоидия, или анеуплоидия – некратное
изменение числа хромосом (2n +1; 2n-1; 2n+2; 2n2; 2n+3 и т.д.) Пример: синдром Дауна.
Кариотип представлен 47 хромосомами
вместо
нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары
вместо нормальных
двух, представлены тремя
копиями.
Болезнь проявляется в резком слабоумии,
скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении,
пороках развития внутренних органов.
При укорочении одной хромосомы 21-ой пары
может развиться тяжёлое заболевание крови –
белокровие (злокачественный мислолейкоз).

57.

Одна из наиболее распространенных
хромосомных болезней, встречается в
среднем с частотой 1 на 700
новорожденных. Дети с синдромом
Дауна чаще рождаются у пожилых
родителей. Если возраст матери 35 46 лет, то вероятность рождения
больного ребенка
возрастает до
4,1%, с возрастом матери - риск
увеличивается.

58. Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500
мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60%
случаев наследуется от матери, особенно при
поздней беременности. Риск
наследования
отцовской хромосомы не зависит от возраста
отца.
Для
синдрома
Клайнфельтера
характерны
следующие
признаки:
высокорослость, непропорционально длинные
ноги. Нарушения в развитии половых органов
обнаруживают в пубертатном периоде и позднее.
Больные, как правило, бесплодны.

59.

▪

60. ФАКТОРЫ, ВОЗДЕЙСТВИЕ КОТОРЫХ НА ЖИВЫЕ ОРГАНИЗМЫ ПРИВОДИТ К УВЕЛИЧЕНИЮ ЧИСЛА МУТАЦИЙ, НАЗЫВАЮТ МУТАГЕННЫМИ ФАКТОРАМИ ИЛИ

МУТАГЕНАМИ.

61.

Химические вещества
1.
2.
3.
4.
5.
Соли ртути;
Соли свинца;
Формалин;
Хлороформ;
Акридиновы
е красители.
ДНК
делеция
клетка
ДНК
транслокация
репликация
мутация
вирус
ген
Биологические (живые
организмы)

62.

алкоголь
Действие
на
гаметы
никотин
Замедление
роста
зародыша
Наркотические
вещества
Тормозят
развитие
нервных
клеток
Функциональные
расстройства
Мутации

63.

Излучение
радиоактивное
рентгеновское
ультрафиолетовое
Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование,
компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)
клетка
ДНК
Поврежденная
ДНК
мутация

64.

Мутагенные факторы
І
Изменение структуры
хромосом и генов
І
Мутации
І
Изменение строения и
свойств организма

65.

Мутации и мутанты
Генетические последствия

66.

Воздействие радиации на человека

67.

68.

69.

70.

71.

72.

73.

74.

75.

Воздействие радиации на растения

76.

Воздействие радиации на животных