Спадкові хвороби: огляд та перспективи

1.

Спадкові хвороби: огляд
та перспективи
Ця презентація ознайомить вас зі спадковими хворобами. Ми розглянемо
їх типи, діагностику, лікування та профілактику. Також обговоримо
генетичне консультування та перспективи розвитку генетики.
by Олекс андр Храпач

2.

Що таке спадкові хвороби?
Визначення
Передача
Вплив
Спадкові хвороби – це захворювання,
Гени, що містять мутації, можуть
Ці хвороби можуть вражати різні
що передаються від батьків дітям
спричинити розвиток спадкової
органи та системи організму.
через гени.
хвороби.

3.

Основні типи спадкових
захворювань
1
Моногенні хвороби
Викликані мутацією в
2
Хромосомні
аномалії
одному гені, наприклад,
Зміни у структурі або
муковісцидоз.
кількості хромосом,
наприклад, синдром Дауна.
3
Полігенні хвороби
Викликані взаємодією кількох генів та факторів навколишнього
середовища, наприклад, діабет.

4.

Діагностика спадкових
хвороб
Пренатальна
діагностика
Генетичне
тестування
Сімейний
анамнез
Виявлення
Аналіз ДНК для
Вивчення історії
захворювань під час
виявлення мутацій та
захворювань у сім'ї.
вагітності
ризиків.
(амніоцентез, біопсія
хоріона).

5.

Генетичне
консультування
Оцінка ризиків
Визначення ймовірності передачі хвороби.
Інформування
Надання інформації про хворобу та можливості.
Підтримка
Допомога у прийнятті рішень та адаптації.

6.

Лікування спадкових
захворювань
1
Симптоматичне лікування
Полегшення симптомів та покращення якості життя.
2
Замісна терапія
Заміщення відсутніх або дефектних речовин (наприклад,
ферментів).
3
Генна терапія
Коригування генетичних дефектів (експериментальні
методи).

7.

Профілактика спадкових хвороб
Планування сім'ї
Генетичне консультування перед
вагітністю.
Пренатальна
діагностика
Вакцинація
Раннє виявлення захворювань у
спровокувати генетичні
плода.
захворювання.
Захист від інфекцій, які можуть

8.

Майбутнє генетики та спадкові хвороби
2
Персоналізоване
лікування
Лікування з урахуванням генетичних
Точна діагностика
особливостей.
1
Швидке виявлення генетичних
ризиків.
Генна інженерія
3
Коригування генетичних дефектів на
ранніх стадіях.