7_Геном. Генотип. Фенотип

1.

Геном. Генотип.
Фенотип.
1. Фенотип
как
результат
реализации
генотипа в определенных условиях среды.
2. Количественная
и
качественная
специфика проявления генов в признаках.
3. Взаимодействие неаллельных генов.

2.

Свойства любого организма зависят от
генотипа и от среды, поэтому формирование
организма – результат взаимодействия
генетических факторов и факторов внешней
среды
Геном – совокупность генов, характерных
для гаплоидного набора хромосом данного
вида.
Генотип – совокупность
всех генов
организма (генетическая конституция).
Фенотип – все признаки организма,
формирующиеся в результате взаимодействия
генотипа и среды (Иогансен, 1803год).

3.

Взаимодействие
средой
генотипа
со
α-цепь
β-цепь
γ-цепь
5 недель
36 недель
рождение

4.

Дифференцированная
реакция
растений
примулы
в
разных
условиях окружающей
среды
температура 30-55 градусов и
повышенная влажность
воздуха
температура 20-25 градусов и
нормальная влажность
воздуха

5.

Особенности
развития крыльев у
мух в зависимости от
температуры
окружающей среды
Дрозофила
нормальными
крыльями
с
вид спереди
вид сбоку
Дрозофила с мутантным геном
(крылья загнуты на спину)

6.

Понятия пенетрантности и экспрессивности
гена предложены Н.В. Тимофеевым-Ресовским,
1925 год.
Экспрессивность - степень выраженности
проявлений гена.
Образно ее можно сравнить со степенью
тяжести болезни в клинической практике.
Большинство
людей
имеют
среднюю
выраженность
признака.
В
основе
изменчивости
экспрессивности
лежат
и
генетические факторы (другие гены организма),
и факторы внешней среды. Экспрессивность –
очень важный показатель фенотипического
проявления гена.

7.

Лактазная недостаточность
галактоза
лактоза
лактаза
глюкоза
Если нет фермента лактазы развиваются неприятные
ощущения, возникающие после приема молока: боли в
животе, метеоризм, жидкий стул или просто дискомфорт.
Эти проблемы нередко встречаются у грудничков, и часто
бывают связаны с непереносимостью молока.

8.

Пенетрантность – количество особей,
проявляющих в фенотипе данный ген, по
отношению к количеству особей, у которых
этот ген мог бы проявиться.
Пенетрантность у человека
наследственный панкреатит – 80%
вывих бедра – 25%
пороки развития глаз
ретинобластома – 80%
отосклероз – 40%
псориаз – 50%

9.

Хорея Гентингтона
генетическое заболевание нервной системы,
характеризующееся постепенным началом
обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием
прогрессирующего хореического гиперкинеза
и психических расстройств.

10.

Ген-модификатор
Теоретически
любой
ген
может
взаимодействовать с другими генами, а
значит,
и
проявлять
модифицирующее
действие, но некоторые гены – модификаторы
в большей степени.
Они часто не имеют собственного признака,
но способны усиливать или ослаблять
проявление
признака,
контролируемого
другим геном.

11.

Брахидактилия — аномалия развития рук
или ног, укорочение пальцев
Bb
резкое
либо
незначительное
укорочение пальцев
BB - погибают.
N – ген-модификатор
BbNN и BbNn - слабо
укороченные пальцы
Bbnn
сильно
укороченные пальцы
норма
брахидактилия

12.

Ген может действовать плейотропно
(множественно), т.е. опосредовано влиять на
течение разных реакций и развитие многих
признаков.
Плейотропное
действие
генов
имеет
биохимическую
природу:
один
белокфермент, образующийся под контролем
одного гена, определяет не только развитие
данного признака, но и воздействует на
вторичные
реакции
биосинтеза
других
признаков и свойств, вызывая их изменение.
Гены могут оказывать влияние на другие
признаки на разных стадиях онтогенеза.

13.

Серповидно-клеточная анемия
вызвана точечной мутацией цепи β-глобина
в гемоглобине. При этом в шестой позиции βглобина глутаминовая кислота заменяется
валином. Ген β-глобина находится на
коротком плече 11 хромосомы.
Характеризуется
- присутствием
в крови
эритроцитов серповидной
формы
- нарушениями в сердечнососудистой,
нервной,
пищеварительной,
выделительной системах
- гомозиготный
по
этому
заболеванию
ребенок
погибает в детстве

14.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание,
связанное с нарушением метаболизма фенилаланина
фенилаланингидроксилаза
фенилаланин
тирозин
Сопровождается
накоплением
фенилаланина
и
токсических
продуктов
его
обмена
(фенилпировиноградной
кислоты),
что
приводит
к
тяжёлому
поражению
ЦНС,
проявляющемуся, в частности, в
виде
нарушения
умственного
развития,
а
также
слабой
пигментации
кожи,
волос,
радужной оболочки глаз.

15.

Впервые применение диеты при ФКУ, а именно замену в
пищевых
продуктах
больного
ребенка
фенилаланина
гидролизатом казеина, предложил использовать Г. Биккель с
соавторами в 1953 году. Это корректирует биохимический дефект и
дает возможность вылечить и возвратить к нормальной жизни
больных ФКУ. Знание биохимической природы ФКУ позволило
разработать относительно простые методы диагностики этого
заболевания и ввести их в практику для скрининга
новорожденных.

16.

Синдром Фанкони
Тип наследования — аутосомно-рециссивный,
выделена также аутосомно-доминантная форма с
локализацией гена 15 хромосоме.
Характерные проявления:
порок
развития
или
отсутствие большого пальца,
порок
или
отсутствие
лучевой кости
недоразвитие
почки,
почечная недостаточность
коричневые
пигментные
пятна
карликовость
снижение
уровня
эритроцитов, лейкоцитов и
тромбоцитов

17.

Синдром Марфана – аутосомнодоминантное заболевание, связанное
с дефектом 15 хромосомы.
Проявляется системным
поражением
соединительной ткани:
высокий рост
длинные конечности
паучьи пальцы
кифосколиоз
пороки развития сердца.
подвывих
хрусталика
глаза
миопия

18.

Полимерия – явление, когда
различные
неаллельные
гены
могут оказывать однозначное
действие на один и тот же
признак, усиливая его проявление.
Полимерные гены дополняют друг
друга и оказывают мощное действие –
возникает полигенная система – т.е.
система одинаково направленных
генов.
Полигенных
систем
известно
множество.
По
полимерному
типу
у
человека наследуются рост, масса
тела, цвет кожи, умственные
способности,
величина
артериального давления.

19.

Комплементарность
–
явление,
при
котором два неаллельных гена, попадая в
генотип одновременно, совместно определяют
появление нового признака, который каждый из
них в отдельности не детерминирует.
Примером комплементарного действия генов является
развитие слуха у человека. Для нормального слуха в
генотипе человека должны присутствовать доминантные
гены из разных аллельных пар Д и Е.
Ген Д — отвечает за развитие улитки,
Е — за развитие слухового нерва.
Генотип нормы: Д-Е-.
Глухота: ddE-, Д-ее, ddее.
Гетерозиготный по этим генам человек будет иметь
нормальный слух.
Комплементарным взаимодействием двух неаллельных
генов у человека также является синтез белка интерферона,
который
обусловлен
доминантными
генами,
локализованными во 2 и в 5 хромосомах.
В
синтезе
гемоглобина
также
участвуют
четыре
комплементарных гена.

20.

Эпистаз – маскирование генов одной аллельной пары генами
другой.
Это обусловлено тем, что главный продукт действия генов – белки и
ферменты, катализирующие определенные биохимические реакции
в метаболизме клетки. Когда на одном метаболическом пути
действует не один ген, а несколько генов, действие их должно быть
согласовано во времени. Фермент участвует в одной реакции, а
дальше образовавшийся субстрат включается в следующую
реакцию. В случае, если нет фермента, то нет и субстрата, и дальше
реакции идти не могут.
Примером проявления рецессивного эпистаза у человека является
бомбейский феномен.
f — эпистатический ген. В гомозиготном состоянии ff - подавляет
действие доминантных аллелей IA, IB.
В результате в генотипах IAI0ff, IBI0ff фенотипически проявляется I
группа крови.
F — нормальная аллель. FF, Ff.
В генотипах: IAI0F-, IВI0 F- фенотипически проявляется соответственно II
и III группы крови.
Эпистатическое взаимодействие генов играет основную роль в
наследственных болезнях обмена веществ — ферментопатий, когда
один ген подавляет образование активных ферментов другим геном.

21.

«
Соотношение
между
генотипом и фенотипом
такое,
как
между
характером человека и его
репутацией:
генотип
(характер) – внутренняя
суть
индивидуума,
фенотип (репутация) – это
то, каким он выглядит или
представляется
окружающим».
В. Мак Кьюсик

22.

Благодарю
за внимание!