Генетика человека с основами медицинской генетики. Лекция № 1

1.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Лекция № 1
Предмет и задачи медицинской генетики.
Цитологические основы наследственности.
Преподаватель Мишустина Елена Николаевна

2.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Генетика – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма
человека на всех уровнях его организации.
Генетика человека с основами медицинской генетики – наука, изучающая
наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.
Наследственность – это свойство организма повторять в ряду поколений сходные
признаки, типы обмена веществ и индивидуальное развитие, т.е. производить себе
подобных.
Изменчивость – способность организмов реагировать на воздействие факторов среды,
благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие в эволюции
естественный отбор.
Наследование – конкретный способ передачи наследственной информации от одного
поколения организмов другому.
Наследуемость - способ организма наследовать признаки родителей.

3.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Разделы дисциплины
Молекулярная медицинская генетика изучает патологические процессы на
молекулярном уровне, начиная со структуры гена и ее изменений и кончая взаимодействием
продуктов генов друг с другом на молекулярном уровне.
Биохимическая генетика исследует природу наследственных болезней обмена
веществ на уровне ферментов, ферментативных реакций и их продуктов.
Цитогенетика изучает с помощью специфических методов структуру хромосом
человека и ее нарушения в случае хромосомных болезней.
Клиническая генетика разрабатывает и реализует различные способы диагностики, а
также помощи больным с наследственной патологией и профилактику возникновения
наследственной патологии в семьях и в популяциях.

4.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Задачи медицинской генетики
1. Изучает роль наследственности в патологии человека.
2. Изучает закономерности передачи наследственных болезней от поколения к
поколению.
3. Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики всех форм
наследственной патологии

5.

Генетика человека с основами медицинской генетики

6.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Цитологические основы наследственности.
Клетка является основой строения любого организма, а при размножении –
связующим звеном двух поколений.
Клетка – это функциональная единица в многоклеточном организме, в котором
клетки специализируются на выполнении определенных функций, объединены в
ткани и органы, функционально связные системы.
Различают: соматические ( от лат. Soma – тело) – клетки тела и генеративные (
от лат. Geteratio – зарождение) – половые клетки.

7.

Генетика человека с основами медицинской генетики

8.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Основные компоненты эукариотической клетки:
1. Клеточная мембрана
2. Цитоплазма с органоидами. Органоиды – это постоянные
компоненты клетки, выполняющие свои специфические функции.
3. Обособленное ядро

9.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Хроматин состоит из ДНК и белков
Ядрышки – самая плотная структура ядра, являющаяся производным хромосомы, а
именно одним из ее локусов. Локус – это область локализации определенного
генетического элемента на хромосоме.

10.

Генетика человека с основами медицинской генетики
1.Акроцентрические или палочкообразные хромосомы
находится у края).
2.Субметацентрические (плечи разной длины).
3.Метоцентрические (плечи равной длины).
(центромера

11.

Генетика человека с основами медицинской генетики

12.

Генетика человека с основами медицинской генетики

13.

Генетика человека с основами медицинской генетики

14.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Из истории открытия митоза
Митоз – непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ репродукции
эукариотических клеток.
Впервые процессы митоза описаны учеными разных стран и в первой, и во второй
половине XIX века, например, митоз у растений (в спорах плаунов и хвощей)
наблюдал в 1876г. И.Д. Чистяков,
но детально процесс был описан нем. ботаником Э.Страсбургером в 1876-1879гг.
(в клетках спирогиры, плауна, лука) и нем. зоологом В.Флеммингом в 1882г. у
животных (в тканях саламандры).
В.Флемминг предложил термин «митоз» для обозначения непрямого деления
клеток, имеющего циклический характер.
В настоящее время общепризнано, что митоз является самым древним способом
клеточного размножения, а все остальные формы деления возникли в процессе
эволюции как его регуляционные и патологические изменения.

15.

Генетика человека с основами медицинской генетики

16.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Клеточный цикл: интерфаза и деление
Митотический цикл – это совокупность процессов, происходящих в клетке от одного
деления до следующего и заканчивающихся образованием двух клеток следующей
генерации.
Стадии жизненного цикла
эукариотической клетки :
интерфаза и митоз

17.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Стадии интерфазы
G1-период (пресинтетический, постмитотический) – период роста и развития клетки,
в которой происходит синтез РНК, белков и др. веществ.
S-период (синтетический) – репликация ДНК (2п4с)
G2-период (постсинтетический, премитотический) -продолжается рост клетки и
синтез белков, нуклеиновых кислот. Разделяются центриоли, митохондрии и пластиды.
В схемах деления гаплоидный набор хромосом обозначают буквой n,
а набор молекул ДНК (то есть хроматид) — буквой с.
Перед буквами указывают число гаплоидных наборов:
1n2с — гаплоидный набор удвоенных хромосом,
2n2с — диплоидный набор одиночных хромосом,
2n4с — диплоидный набор удвоенных хромосом.

18.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Стадии митоза
2п4с
2п4с

19.

Генетика человека с основами медицинской генетики
4п4с
2п4с

20.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Из истории открытия мейоза
Мейоз (от греч. meiosis – уменьшение) или редукционное деление
клетки – деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа
хромосом в два раза.
Мейоз открыт В.Флеммингом в 1882гг. у животных и Э.Страсбургером
в 1888г. у растений.
Мейоз1 – редукционное деление1п2с (гаплоидный набор
двухроматидные хромосомы)
Мейоз 2 – эквационное деление (уравнительное) 1п1с (гаплоидный
набор однохроматидные хромосомы)

21.

Генетика человека с основами медицинской генетики

22.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Профаза1 -2п4с
Метафаза1 -2п4с
Анафаза1 -2п4с
Телофаза – 1п2с

23.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Профаза2 -1п2с
Метафаза1 -1п2с
Анафаза1 -1п2с
Телофаза – 1п1с

24.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Есть 2 лайфхака:
1. В профазе и метафазе плоидность всегда одинаковая;
2. При переходе от анафазе к телофазе вся формула сокращается на 2, так как клетка делится и мы
считаем формулу уже для каждой дочерней клетки.
Какие здесь могут быть подвохи?
Подвох номер 1:
Иногда создатели заданий вставляют в текст уточнения из разряда: «у каждого полюса клетки»
Например, спрашивают формулу в анафазе митоза. Она должна быть 4n4c, как мы видим из
таблицы. Но у каждого полюса клетки будет 2n2c!
Подвох номер 2:
Иногда спрашивают про хромосомную формулу у разных стадий гаметогенеза. И добавляют «перед
началом деления».
Например, вопрос стоит о формуле оогония. Сам оогоний имеет формулу 2n2c. Но перед делением в
клетке происходит интерфаза, и формула становится 2n4c!

25.

Генетика человека с основами медицинской генетики
Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между
дочерними ядрами, что обеспечивает образование генетически идентичных дочерних клеток и
сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений.
Биологическое значение митоза.
1. Генетическая стабильность, то есть точное распределение генетического материала в клеточных
поколениях (обеспечение стабильности кариотипа соматических клеток в течение всей жизни
организма); дочерние клетки получают такую же генетическую информацию, которая
содержалась в ядре материнской клетки.
Изучение кариотипа организма (в метафазе).
1. Постоянство строения и правильность функционирования органов и тканей многоклеточного
организма.
2. Рост и вегетативное размножение.
3. Основа эмбрионального развития.
4. Регенерация утраченных частей, восстановление органов и тканей.
5. Основа бесполого размножения.

26.

Мейоз занимает разное по значению место в жизненном цикле разных организмов.
1. Так, у высших растений и животных большая часть жизненного цикла проходит в диплоидной фазе, и лишь
перед образованием половых клеток (гамет) происходит мейоз. Это – гаметический тип мейоза (гаметическая
редукция).
Гаметный тип мейоза – у многоклеточных животных и ряда низших растений – происходит в половых
органах и приводит к образованию гамет.
1. У грибов, простейших и некоторых водорослей, в том числе, например, хламидомонада, малярийный
плазмодий, мейоз происходит сразу после слияния гамет (оплодотворения) и образования зиготы, т. е.
большую часть жизни организм проводит в гаплоидной фазе. Это – зиготический тип мейоза (зиготическая
редукция).
Зиготный тип мейоза – у многих грибов и водорослей – происходит в зиготе сразу после оплодотворения и
приводит к образованию гаплоидного мицелия или таллома, а затем спор и гамет.
1. У некоторых организмов встречается промежуточный тип мейоза. При этом происходит чередование
поколений, размножающихся бесполым и половым способом.
Первичное чередование поколений наблюдается у представителей споровиков, мхов и папоротников и отражает сохранение в
их филогенезе как более древней (бесполой), так и более прогрессивной (половой) форм размножения.
Вторичное чередование поколений заключается в переходе (возврате) на некоторых стадиях жизненного цикла к бесполому
или партеногенетическому размножению животных, уже освоивших половое размножение. Оно распространено у
паразитических червей, членистоногих и др.
Споровый тип мейоза – у высших растений – происходит при образовании спор, из которых прорастает гаплоидный
гаметофит, в котором позднее образуются гаметы.
Таким образом, в жизненных циклах организмов, размножающихся половым способом, выделяются две фазы:
гаплоидная и диплоидная. Относительная продолжительность этих фаз варьирует у представителей различных
групп живых существ: у низкоорганизованных преобладает первая, у высокоорганизованных – вторая.

27.

Генетика человека с основами медицинской генетики