Значение генетики для медицины и здравоохранения, наследственные болезни человека

1.

" З Н АЧ Е Н И Е Г Е Н Е Т И К И
ДЛЯ МЕДИЦИНЫ И
З Д РА В О ОХ РА Н Е Н И Я ,
Н АСЛ Е Д СТ В Е Н Н Ы Е
БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА"

2.

Эпиграф к уроку:
" П Л ОХО П Р И ХО Д И Т С Я ТО М У, К ТО
П О Л А ГА Е Т , Ч ТО Г Е Н Е Т И К О Й
М ОЖ Н О П Р Е Н Е Б Р Е ГАТ Ь . Д А Ж Е
САМЫЙ УМНЫЙ НЕ
П О Д О З Р Е ВА Е Т , С К О Л Ь К О
Н Е Д О СТАТ К О В О Н М О Ж Е Т
ТА С К АТ Ь В С ВО И Х
Х РО М О С О М А Х "
ВИЛЬГЕЛЬМ ШВЕБЕЛЬ

3.

ЦЕЛИ:
С Ф О Р М И Р О В АТ Ь У У Ч А Щ И Х С Я З Н А Н И Я
О З Н АЧ Е Н И И Г Е Н Е Т И К И Д Л Я М Е Д И Ц И Н Ы ;
П О З Н А К О М И Т Ь С О С Н О В Н Ы М И М Е ТО Д А М И
И ЗУ Ч Е Н И Я Н АСЛ Е Д СТ В Е Н Н О СТ И Ч Е Л О В Е К А
; П О К А З АТ Ь Н Е О Б Х О Д И М О С Т Ь Г Е Н Е Т И Ч Е С К И Х
ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗНАНИЙ ДЛЯ
П РО Г Н О З И РО ВА Н И Я П ОЯ ВЛ Е Н И Я
Н АСЛ Е Д СТ В Е Н Н Ы Х БОЛ ЕЗ Н Е Й У Ч Е Л О В Е К А И
И Х РА Н Н Е Й Д И А Г Н О С Т И К И ;
Н АУ Ч И Т Ь С Я П О Л Ь З О В АТ Ь С Я Г Е Н Е Т И Ч Е С К И М И
Т Е РМ И Н А М И И С И М ВОЛ И КО Й .

4.

ПЛАН:
1.ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА.
2 . О С Н О В Н Ы Е М Е ТОД Ы
ИЗУЧЕНИЯ
НАСЛ ЕДСТВЕННОСТИ
ЧЕЛОВЕКА.
3.НАСЛ ЕДСТВЕННЫЕ БОЛ ЕЗНИ ЧЕЛ ОВЕКА.
4.П РИ ЧИ НЫ, ДИ АГНОСТИ КА И П РОФИ Л АКТИ КА
НАСЛ ЕДСТВЕННЫХ БОЛ ЕЗ НЕЙ .

5.

З А Д АЧ А № 1
Д А Н У Ч АСТО К Ц Е П И Д Н К :
А-Г-Г-Г-Т-Ц-Т-Г-А-Т-Г-А-Г-Ц-Т-Г-Т-Ц
А ) К А К О ВА П Е Р В И Ч Н А Я СТ РУ К Т У РА Б Е Л К А
, С И Н Т ЕЗ И РУ Е М О ГО П О Г Е Н Е Т И Ч Е С КО Й И Н Ф О РМ А Ц И И
ЭТОЙ ЦЕПИ.
Б ) К А К И З М Е Н И Т С Я СТ РУ К Т У РА С И Н Т ЕЗ И РУ Е М О ГО
БЕЛКА, ЕСЛИ В ЭТОЙ ЦЕПИ ВЫПА ДАЕТ 8 НУКЛЕОТИД.
В)К КАКИМ БИОЛОГИЧЕСКИМ ПОСЛЕДСТВИЯМ
В О Р ГА Н И З М Е Э ТО М О Ж Е Т П Р И В Е СТ И ?
Г )ПЕРЕЙДЕТ ЛИ ТАКОЕ ИЗМЕНЕНИЕ ДНК ПОТОМСТВУ?

6.

З А Д АЧ А № 2
П Р И С И Н Д Р О М Е Ф А Н К О Н И ( Н А Р У Ш Е Н И Е О Б РА З О ВА Н И Я
КОСТНОЙ ТКАНИ)
У БОЛ Ь Н О ГО С М ОЧ О Й В Ы Д Е Л Я ЮТ С Я
АМИ НО КИ СЛО Т Ы , КО ТО РЫ Е КОД И РУЮТ СЯ СЛЕД УЮ Щ И МИ
ТРИПЛЕТАМИ В И-РНК:
А УА , Г У Ц , А У Г, У Ц А , У У Г, Г У У, А У У
ОПРЕДЕЛИТЬ, ВЫДЕЛЕНИЕ КАКИХ АМИНОКИСЛОТ С МОЧОЙ
Х А РА К Т Е Р Н О Д Л Я С И Н Д Р О М А Ф А Н К О М И , Е СЛ И У З Д О Р О ВО ГО
Ч Е Л О В Е К А В М О Ч Е С О Д Е Р Ж АТ С Я А М И Н О К И С Л О Т Ы :
А Л А Н И Н - С Е Р И Н - ГЛ У ТА М И Н О ВА Я К И СЛ О ТА - ГЛ И Ц И Н

7.

ГА Н С В И Н К Л Е Р
Геном - совокупность
всех генов организма; его полный
хромосомный набор. Термин "геном" был
предложен Г. Винклером в 1920 г. для
описания совокупности генов,
заключенных в гаплоидном наборе
хромосом организмов одного
биологического вида.

8.

АЛЕКСАНДР
АЛЕКСАНДРОВИЧ
БА Е В
РОССИЙСКИЙ АКАДЕМИК ,
ГЕНЕТИК , УЧЕНЫЙ.В 1995 ГОДУ
ПРОГРАМММА "ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА"
ОФОРМИЛАСЬ КАК
"МЕЖДУНАРОДНАЯ НАУЧНАЯ
ПРОГРАММА , КОТОРАЯ
ОБЪЕДИНИЛА 16 ВЕДУЩИХ
НАУЧНЫХ ЦЕНТРОВ В сша и
европы.

9.

В Н А С Т О Я Щ Е Е В Р Е М Я РА З РА Б А Т Ы В А Ю Т С Я Ч Е Т Ы Р Е
Н А П РА В Л Е Н И Я В С Е Х П Р О Ф И Л А К Т И К
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ:
1 ) И С К Л Ю Ч Е Н И Е М У Т А Г Е Н О В - Т. Е . И С К Л Ю Ч Е Н И Е М У Т А Г Е Н Н Ы Х
ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ И ПИЩЕВЫХ ДОБАВОК ,
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ.
2)ПЛАНИРОВАНИЕ СЕМЬИ. ОТКАЗ ОТ БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ
Б РА К О В , А ТА К Ж Е О Т К А З О Т Д Е ТО Р О Ж Д Е Н И Я П Р И В Ы СО К И Х
Р И С К А Х П АТ А Л О Г И И .
3)ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА.
4)КОРРЕКЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.ОСОБЕННО ,
ПРОФИЛАКТИКА БОЛЕЗНЕЙ , ПРОЯВЛЯЮЩИХСЯ ПОД ВЛИЯНИЕМ
ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ В ОСНОВЕ КОТОРЫХ ЛЕЖИТ ГЕНОТИП.

10.

СПАСИБО ЗА
ВНИМАНИЕ