Основные закономерности наследственности. Законы Г. Менделя. Сцепленное наследование. Генетика пола

1.

Основные закономерности
наследственности.
Законы Г.Менделя.
Сцепленное наследование.
Генетика пола.
Г.Мендель Сцепленное с полом наследование.
Т.Морган

2.

ГЕНЕТИКА – наука о наследственности и
изменчивости.
• Наследственность - свойство организмов
передавать при размножении свои признаки и
особенности развития потомству.
• Изменчивость - свойство организмов
приобретать новые признаки, свойства и
особенности в процессе индивидуального
развития под влиянием внешних и внутренних
факторов.

3.

4. Основные понятия

Геном -
количество генов гаплоидной клетки,
характерное для данного вида организмов.
Генотип -
система взаимодействующих аллелей,
характерных для данного индивидуума.
Фенотип-
совокупность всех признаков организма.
Генофонд -
совокупность генов особей, составляющих
популяцию.
Локус Гомологичные
хромосомы -
участок хромосомы, в котором расположен ген.
парные, одинаковые по размеру, форме, набору
генов.
Негомологичные Хромосомы из разных пар, отличаются по
размерам, положению центромеры и набору
хромосомы
генов.
Аллель -
одно из возможных структурных состояний гена.
Доминантная и рецессивная.

5.

Гомологичные
хромосомы -
парные, одинаковые по размеру, форме, набору
генов.
Негомологичные Хромосомы из разных пар, отличаются по
размерам, положению центромеры и набору
хромосомы
генов.
Аллель -
одно из возможных структурных состояний гена.
Доминантная и рецессивная.
Алле́ли — различные формы одного и того
же гена, расположенные в одинаковых
участках гомологичных хромосом и
определяющие альтернативные варианты
развития одного и того же признака.В
диплоидном организме может быть два
одинаковых аллеля одного гена, в этом
случае организм называется гомозиготным,
или два разных, что приводит к
гетерозиготному организму.
Доминантный
признак Рецессивный
признак -
преобладающий признак, который проявляется
как в гомозиготном, так и гетерозиготном состоянии.
признак, который подавляется у гетерозигот и проявляется только
в гомозиготном состоянии.

6.

Ген -
единица генетической информации:
- аллельные гены -
гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных
хромосом и определяющие различные проявления одного и
того же признака;
- неаллельные -
гены, расположенные в разных локусах гомологичных
хромосом или в негомологичных хромосомах; определяют
развитие разных признаков;
- голандрические -
гены,
локализованные
в
участках
У-хромосомы,
негомологичных X-хромосоме, определяют развитие признаков,
наследуемых только по мужской линии;

7.

Альтернативные
признаки –
взаимоисключающие, контрастные проявления
признака (цвет глаз: карие- голубые).
одного
Анализирующее
скрещивание -
скрещивание особи с неизвестным генотипом с особью
гомозиготной по рецессивному признаку для установления
генотипа испытуемого.
Возвратное
скрещивание -
скрещивание потомков с одним из родителей.
Чистые линии -
это организмы, не дающие расщепления при скрещивании
с такими же по генотипу, т.е. они являются гомозиготными
по данному признаку.
Гомозиготный организм
-
это такой организм, в гомологичных хромосомах которого
находятся одинаковые аллельные гены, контролирующие
развитие одного признака. Такой организм дает один тип
гамет и не дает расщепление в потомстве.
Гетерозиготный
организм -
это такой организм, в гомологичных хромосомах которого
находятся разные аллельные гены, контролирующие
развитие одного признака. Такой организм дает два типа
гамет и расщепление в потомстве.

8.

В диплоидном организме, у которого есть
две копии каждой хромосомы, две
аллели составляют генотип человека.
Человек наследует две аллели для
каждого гена, один от каждого родителя.
оплодотворение

9.

Грегор Мендель
(1822-1884)
• «Отец генетики»
• Австрийский монах
• Объект исследования - горох
• Работа Менделя не была признана до начала XX века
Первый закон Менделя — закон единообразия
Второй закон Менделя — закон расщепления.
Третий закон Менделя — закон независимого
комбинирования признаков
9

10. Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения.

Закономерности менделевского наследования признаков
Первый закон Менделя - закон единообразия
гибридов
первого
поколения.
На первом этапе
работы
Мендель
выявил сорта растений,
которые
на протяженииГен
3 поколений
Признак
Генотип не давали расщепления, то
есть обладали однородной наследственностью. Эти растения были
Желтый горох
А
АА, Аа
названы «чистыми линиями».
Зеленый
а
аа
Затем горох
он
начинает
скрещивание
растений
с
F1 - ?
взаимоисключающими
признаками, например, растений, выросших
из желтых семян, с растениями, выросшими из зеленых. Такое
скрещивание организмов, отличающихся по одной паре
взаимоисключающих признаков, называется моногибридным.
Поскольку горох – самоопыляющееся растение, ученый производит
100%
скрещивание искусственно: отрезает тычинки желтосемянного
единообразие
растения
и кисточкой наносит на его пестик пыльцу
зеленосемянного растения; затем он надевает колпачок на цветок
каждого растения, чтобы исключить попадание посторонней
пыльцы. Через некоторое время Мендель получает первое
поколение: все растения имеют желтые семена (признак зеленой
окраски семени исчезает).

11. Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения.

Закономерности менделевского наследования признаков
Первый закон Менделя - закон единообразия
гибридов первого поколения.
Признак
Желтый горох
Зеленый горох
F1 - ?
100%
единообразие
Ген
А
а
Генотип
АА, Аа
аа

12. Второй закон Менделя - закон расщепления.

Далее он дает растениям первого поколения
самоопылиться и , таким образом, получает второе
поколение. Оно состоит в основном (на три
четверти) из желтосемянных растений, среди
которых снова появляются растения с зелеными
семенами (одна четверть). Таким образом, признак
зеленой окраски семени проявляется вновь через
одно поколение гибридов.
Необходимо отметить, что помимо признака
окраски семян, Мендель исследует и другие
особенности Расщепление
гороха. При
этом расщепление
3:1
по генотипу
- 1: 2 : 1
имеет место Расщепление
во всех опытах.
по фенотипу - 3 : 1

13. Второй закон Менделя - закон расщепления.

Расщепление по генотипу - 1: 2 : 1
Расщепление по фенотипу - 3 : 1

14. Третий закон Менделя закон независимого комбинирования признаков

ход дигибридного скрещивания.
Ген
Р: ♀ ААВВ
х
♂ аавв
Желтое семя
зеленое семя
Гладкое
морщинистое
G:
(АВ)
(ав)
F1:
АаВв
Желтые, гладкие 100%
P(F1) ♀ АаВв
х
Желтые, гладкие
G:
(АВ)
F2:…….
?
(Аb)
(aВ)
♂ АаВв
Желтые, гладкие
(ав)
Признак
А
Желтое семя
а
Зеленое семя
В
Гладкое семя
в
Морщинистое семя

15.

Таким образом, фенотипическое расщепление в F2 носит
характер:
9/16 – растения с желтыми гладкими семенами
3/16 – растения с желтыми морщинистыми семенами
3/16 – растения с зелеными гладкими семенами
1/16 – растения с зелеными морщинистыми семенами.
Результаты скрещивания могут быть записаны также
через фенотипический радикал, который обозначается «_»
и означает, что на месте радикала может стоять как
доминантный ген, так и рецессивный.
9/16 А_ В_ Желтый гладкий
(то есть, ААВВ, АаВВ,ААВв, АаВв)
3/16 А_ вв Желтый морщинистый
(то есть, ААвв или Аавв)
3/16 аа В_ Зеленый гладкий
(то есть, ааВВ или ааВв)
1/16 аавв
Зеленый морщинистый

16.

17.

Формула для расчета количества гамет 2^n ( два в степени n),
где n – количество пар разнородных хромосом, в которых содержатся
гетерозиготные гены.
генотип АаВвСс – 2^3 = 8 (3 пары генов в гетерозиготном состоянии)
генотип АаВвСС – 2^2 = 4 (2 пары генов в гетерозиготном состоянии)
Но! Если гены будут находиться в одной паре хромосом (n=1) –
сцепленные гены, то генотип АаВвСс будет иметь 2 типа гамет , 2^1 =2

18.

I закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения
или правило доминирования ) – при моногибридном скрещивании у гибридов
первого поколения проявляются только доминантные признаки – оно
фенотипически единообразно
II закон Менделя (закон расщепления) – в потомстве, полученном от
скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается явление расщепления:
четверть особей из гибридов второго поколения несёт рецессивный признак, три
четверти – доминантный (расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу – 1:2:1 )
III закон Менделя (закон независимого расщепления или закон
независимого комбинирования признаков) – при дигибридном скрещивании у
гибридов каждая признаков наследуется независимо от других и даёт с ними
разные сочетания. Образуются фенотипические группы, характеризующиеся
отношением 9:3:3:1 (расщепление по каждой паре генов идёт независимо от
других пар генов)

19.

20.

21.

22.

23.

24.

Условия
Аллельные гены
выполнения
законов
А
а
B
Неаллельные
b
Г.Менделя
Неаллельные
гены
гены
Аллельные гены

25. Один признак – один ген—одна хромосома по Менделю

! У организма много признаков, а количество хромосом
ограничено.
Например: у человека – 23 пары хромосом
у дрозофилы – 4 пары
ХРОМОСОМА – МНОЖЕСТВЕННЫЙ
НОСИТЕЛЬ ГЕНОВ
Много признаков – много генов—одна хромосома
по Моргану

26.

Законы И. Менделя являются фундаментальными законами генетики, они (как и
любые законы природы) выполняются только при наличии определенных условий:
Моногенное наследование (элементарные признаки). Это означает, что за один признак
отвечает один ген. Тогда выстраивается логическая цепочка: «один ген – один полипептид;
один полипептид – один фермент; один фермент – одна реакция; одна реакция – один признак».
Полное доминирование.
Отсутствие взаимодействия генов. Гены, отвечающие за развитие разных признаков
(например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.
Отсутствие сцепления генов. Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и
В), не сцеплены между собой в группе сцепления генов, а сочетания их аллелей образуются
случайным образом в равных соотношениях.
Чистые гаметы - гаметы «чисты», т.е из пары аллелей в половых клетках присутствует один
аллель. Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).
Равновероятность встречи гамет и образования зигот.
Равная выживаемость гамет, зигот, особей. Жизнеспособность которых не зависит от их
генотипа и фенотипа.
Статистический характер: Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от
теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений (для
наблюдения законов нужны большие выборки).
Полная пенетрантность. Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная
пенетрантность признаков).
Полная экспрессивность. У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени
(100%-ная экспрессивность признаков).
Изучаемые признаки НЕ сцеплены с полом.
Стабильность признаков в онтогенезе в разных условиях.
Ядерное наследование (имеются не менделирующие признаки цитоплазматической
наследственности)
При Несоблюдении перечисленных условий наследование признаков приобретает более сложный характер.

27. Соответствие законов Менделя поведению хромосом

• Г. Мендель считал, что признаки передаются из
поколения в поколение как отдельные «факторы»,
расположенные в половых клетках
• Г. Мендель не знал места расположения этих
факторов в клетках, так как в то время
– не было известно о существовании хромосом
– неизвестной была роль ядра в процессе
размножения
– не были открыты процессы митоза и мейоза
27

28. Роль хромосом в передаче наследственной информации была доказана благодаря:

1. Определению групп сцепления признаков,
которые соответствовали числу хромосом
2. Построению генетических, а потом и
цитологических карт хромосом
3. Открытию генетического определения пола
28

29.

• К началу XX ст. углубленное изучение поведения
хромосом
– в ходе деления клетки,
– при созревании половых клеток,
– при оплодотворении и
– раннем развитии зародыша
выявило строго закономерные изменения их
организации
29

30.

• Это привело
немецкого цитолога и
эмбриолога Теодора Бовери
(1902—1907) и
американского цитолога Уолтера
Сэттона (1902—1903)
к установлению
связи наследственного
материала с хромосомами, что
легло в основу хромосомной
теории наследственности
30

31.

Бовери и Сэттон отметили взимосвязь между
менделевским наследованием признаков
и
поведением хромосом при образовании
гамет и оплодотворении
31

32.

• В частности, они отметили:
– хромосомы существуют как гомологичные
пары (Мендель считал, что наследственные
факторы существуют в парах)
– гомологичные хромосомы распределяются при
мейозе таким образом, что гаметы получают
только одну хромосому из пары (Мендель
считал, что при образовании гамет в каждую
гамету попадает только один фактор из
пары)
32

33.

– хромосомы различных гомологичных пар
группируются случайным образом при мейозе
и распределяются по гаметам независимо от
любой другой пары (Мендель считал, что
факторы каждой пары являются
независимыми от любой другой пары при их
распределении по гаметам)
33

34.

- гомологичные хромосомы от двоих родителей
встречаются вместе в зиготе в результате слияния
мужской и женской гамет, при этом
восстанавливается диплоидное число у потомков
(Мендель считал, что мужские и материнские
факторы смешиваются во время
оплодотворения)
34

35.

– хромосомы сохраняют свою структуру,
индивидуальность и генетический состав в
течение жизненного цикла индивидуума
(Мендель считал, что признаки не исчезают,
даже если они не проявляются)
• Установление соответствия поведения хромосом
и факторов Менделя было предпосылкой
формулирования хромосомной теории
наследственности
35

36.

Законы Менделя справедливы только для генов,
локализованных в разных хромосомах.
Гены, находящиеся в одной хромосоме,
называются сцепленными.
Группы генов, расположенные в одной
хромосоме, называются группами сцепления.
При образовании гамет гены группы
сцепления наследуются вместе.
Число групп сцепления = числу хромосом в
гаплоидной клетке

37.

Сцепленное наследование
Независимое наследование
АаВв
А а
В в
АаВв
G АВ Ав аВ ав
G
АВ
А
В
ав
а
в

38. Нарушения сцепления

ВСПОМНИТЕ: кроссинговер=
сцепление
полное
неполное
При образовании гамет
хромосомы не дают
перекомбинации признаков
При образовании гамет
хромосомы дают
перекомбинацию признаков
гаметы
некроссоверные
кроссоверные
Не произошел перекрест
Произошел перекрест
хромосом
хромосом

39.

Чем дальше друг от друга находятся гены, тем выше частота рекомбинации.
Сцепление может быть полным (рекомбинация невозможна) и
неполным (рекомендация возможна)
В честь Т.Моргана единица расстояния между генами названа морганидой.

40.

Генетической картой хромосомы называют схему взаимного
расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.
Карта X-хромосомы человека
Генетическая карта
хромосомы томата

41. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана

• Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат
неодинаковое число генов, причём набор генов каждой из
негомологичных хромосом уникален.
• Каждый ген имеет определённое место в хромосоме (локус); в
идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные
гены.
• Гены расположены в хромосомах в определённой линейной
последовательности.
• Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно,
образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному
набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов.
• Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера; это
приводит к образованию рекомбинантных хромосом.
• Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами;
чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая
зависимость).
• Каждый вид имеет характерный для него набор хромосом – кариотип.

42.

Томас Хант Морган
• Моргана заложили основы хромосомной
теории наследственности (1911г.)
• Объект исследования - Drosophila
melanogaster
Основные положения
хромосомной теории наследственности
1. Единицей наследственной информации является ген, локализованный в
хромосоме.
2. Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных
локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных
хромосом.
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и
наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно
гаплоидному набору хромосом.
4. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками —
кроссинговер, который нарушает сцепление генов.
5. Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами.
1 морганида — единица расстояния, равная 1% кроссинговера.

43. Сцепленное наследование

• полное сцепление
• неполное сцепление
Т.Морган

44.

45. Морганида Кроссинговер

• Частота кроссинговера (расстояние между
генами – морганиды):
число кроссоверных
организмов
=
* 100%
общее число потомков

46. Признаки, изучаемые Т.Морганом

Признак
Ген
Серое тело
Черное тело
Нормальные крылья
Короткие крылья
b+
b
vg+
vg
Генотип
b+b+;
b+b
bb
vg+vg+;
vg+vg
vg vg

47.

Первое скрещивание
P:
♀ b+b+ vg+vg+ X ♂ bb vg vg
серое тело,
нормальные крылья
черное тело,
короткие крылья
G:
F1:
серое тело, нормальные крылья
100%

48.

Второе скрещивание
А) Он взял рецессивную
гомозиготную самку и
скрестил ее с
дигетерозиготным самцом
из F1.
!!! у самцов сцепление
генов полное,
следовательно,
кроссинговера нет.

49.

P:
♀
X ♂
черное тело,
короткие крылья
серое тело,
нормальные крылья
G:
F1:
серое тело,
нормальные крылья
черное тело,
короткие крылья
50%
50%
Расщепление по генотипу и фенотипу: 1:1

50.

Второе скрещивание
Б) Он взял рецессивного
гомозиготную самца и
скрестил его с
дигетерозиготной самкой
из F1.
!!! у самок сцепление
генов неполное,
следовательно,
происходит
кроссинговер.

51.

P:
♀
X ♂
черное тело,
короткие крылья
серое тело,
нормальные крылья
G:
Некроссоверные гаметы
Кроссоверные гаметы
F1:
серое тело,
черное тело,
серое тело,
черное тело,
нормальные крылья короткие крылья короткие крылья нормальные крылья

52.

Расщепление по генотипу и фенотипу: в соответствии с кроссинговером

53.

Менделирующие признаки человека
Признак
Доминантная
аллель
Рецессивная
аллель
Цвет глаз
карие
голубые или серые
Цвет волос
темные
светлые
Форма волос
вьющиеся
прямые
Облысение
раннее
нормальный срок
Цвет кожи
темная
светлая
Нарушения зрения
близорукость
норма
дальнозоркость
норма
Ушные мочки
свободные
приросшие
Форма губ
толстые
тонкие
Форма глаз
большие
маленькие
Форма ресниц
длинные
короткие
Давление
гипертония
Норма

54.

Форма
взаимодействия
Определение
один ген полностью подавляет проявление другого гена (признак наследуется по законам
Менделя), при этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы
полное доминирование фенотипически неотличимы. Например, ген желтого цвета семян гороха полностью
подавляет ген зеленой окраски, ген карих глаз у человека подавляет ген голубой их
окраски.
доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена. У
гибридов первого поколения наблюдается промежуточное наследование, а во втором
неполное
поколении — расщепление по фенотипу и генотипу одинаковое. Например, если
доминирование
скрестить растения душистого горошка с красными и белыми цветами первое поколение
будет иметь розовые цветки.
сверхдоминирование
доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в
гомозиготном. У мухи дрозофилы имеется рецессивный летальный ген (а) — гомозиготы
(аа) погибают. Мухи, гомозиготные по гену А (АА) имеют нормальную жизнеспособность,
а гетерозиготы (Аа) — живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы.
Объяснить это можно взаимодействием продуктов генной активности.
кодоминирование
гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действия другого;
если они оба находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичным примером
кодоминирования является наследование групп крови человека по АВО- (группа АВ) и
MN- (группа MN) системам. Одновременное присутствие в генотипе генов JA и JВ
обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В (IV группа крови). Гены JA и JВ не
подавляют друг друга — они являются равноценными.
межаллельная
комплементация
редкое взаимодействие генов, при котором возможно формирование нормального
признака у организма гетерозиготного по двум мутантным генам.
аллельное исключение
форма взаимодействия, заключающаяся в инактивации
одного из аллелей,
расположенных в Х-хромосоме, что связано с переходом одной из Х-хромосом в
спирализованное состояние (тельце Барра). Происходит у гомогаметного пола на ранних
этапах онтогенеза. Процесс случайный в разных типах клеток инактивируются разные их
Х-хромосомы, что в случае гетерозиготности может привести к мозаичному проявлению
признака

55.

Генетика пола
Пол - это совокупность признаков и
свойств организма, определяющих его
участие в воспроизведении потомства.
Виды пола
Виды пола
Характеристика
Генетический
Определяется по половым хромосомам
Гонадный
По степени развития половых желез.
Гормональный
по соотношению между мужскими и женскими половыми
гормонами
Соматический
По развитию первичных половых признаков
Психический
По аутоидентификации человека
Гражданский
По паспорту

56.

1.Генетический пол определяется
сочетанием половых хромосом в момент
оплодотворения
Хромосомная теория
определения пола
Согласно этой теории, пол определен в момент оплодотворения и
определяется комбинацией половых хромосом.
Система определения пола - биологическая система, которая
определяет развитие первичных половых признаков у организма.
• ХУ – индуцируют развитие семенников.
• ХХ – индуцируют развитие яичников.
При нарушении числа половых хромосом возникает патология
формирования гонад.
У большинства организмов есть два пола: мужской и женский. Иногда
есть гермафродиты вместо одного или обоих полов.
Есть также некоторые разновидности, которые являются только одним
полом из-за партеногенеза (воспроизведение без оплодотворения).

57.

• XX/XY
• XX – female
• XY – male
– млекопитающие
• XX/X0
• XX – female
• XO – male
– кузнечики
• ZW
• ZZ – male
• ZW – female
– Птицы, змеи, бабочки,
некоторые амфибии и рыбы
• Гаплоидно-диплоидная система• гаплоидны – самцы
• диплоидны – самки
– Пчелы, осы и муравьи

58.

Гетерогаметный пол
Гомогаметный пол
Пол, который производит два
вида гамет и определяет пол
потомков
Пол, который производит один вид
гаметы
Мужчина
(сперматозоид – X или Y)
Женщина
(яйцеклетка – только X)

59.

Гомологичность и негомологичность
Х и У хромосом

60.

X хромосома содержит генетическую
информацию, важную для обоих
полов
Y хромосома содержит:
• определяющая пол область Y
(SRY). Белок, закодированный
геном в SRY, который вызывает
формирование яичек, называют
«Определяющим фактором яичка»
(TDF).
Единственная Y хромосома, даже в
присутствии нескольких X, производит
мужской фенотип.
Мужчины имеющие одну Х, а другую
У хромосомы называются
гемизоготы, потому что только для
генов существует только одна
аллель.
Отсутствие Y приводит к женскому
фенотипу.

61. Гонадный пол:

• Определяет возможность продукции
яичниками – яйцеклеток, а
семенниками – сперматозоидов.
• Гонады – основной источник половых
гормонов.

62. Гормональный пол

• Определяется уровнем половых гормонов:
• у женщин преобладают эстрогены;
• у мужчин преобладают андрогены.
• Уровень гормонов определяет развитие
половых органов и вторичных половых
признаков в определённом направлении.

63.

Соматический пол

64.

Теории развития пола:
• Хромосомная теория
• Балансовая теория
Балансовая теория: Половые типы дрозофилы в
зависимости от соотношения половых хромосом и аутосом
3Х:3А(1,0) – триплоидная самка
2Х:2А (1,0) – диплоидная самка
(2Х+У):2А (1,0) – норм. самец
ХУ:2А (0,5) - норм. самец
2Х:3А и (2х +У):3А(0,67) - интерсекс
Х:3А (0,33) - сверхсамка, бесплодны
3Х:2А (1,5) - сверхсамки, бесплодны

65. Тельце Барра

Если самка гетерозиготна для какого-либо гена, расположенного в X
хромосомах, то она будет иметь мозаицизм по данному признаку, т.к. в разных
клетках инактивируются разные хромосомы.

66.

Гипотеза Лайони
Это механизм
компенсации
дозы генов Х
хромосомы у
женщин и
мужчин.

67.

Примером являются черепаховые кошки

68. Сцепленное с полом наследование

• В половых хромосомах имеются гены не связанные с
определением пола
• Гены, локализованные в половых хромосомах называются
сцепленные с полом
• Сцепленное с полом наследование:
1. X-сцепленное доминантное
2. X-сцепленное рецессивное
3. Y-сцепленное (голандрическое)

69.

X-сцепленное доминантное наследование
Женщина, которая унаследовала данный признак от одного из
родителей, является гетерозиготной, а мужчина – гемизоготными.
• признак передается и мужчинам и женщинам.
• женщины передают данный признак и сыну и дочери 1:1
• мужчина, имеющий данный признак передает его всем
своим дочерям и не передает его сыновьям.
• в среднем у женщин данный признак проявляется менее
выражено, чем у мужчин.
Примеры:
недостаточность органического фосфора в крови, что приводит к
развитию рахит, который не поддается обычному лечению,
дефект зубов, приводящий к потемнению эмали зубов.

70.

X-сцепленное рецессивное наследование
У женщины имеющий данный признак он как правило не проявляется
фенотипически.
• чаще признак проявляется у мужчин, а женщины являются его
носителем.
• мужчины, у которых нет фенотипического проявления данного
признака, не передадут его своим детям.
• все девочки, у которых нет фенотипического проявления
признака, рожденные от отца у которого признак проявляется,
являются носителями.
• мужчина, имеющий фенотипическое проявление признака не
передает этот признак своему сыну.
Примеры:
дальтонизм,
гемофилия,
мускульная дистрофия,
потемнение эмали зубов,
одна из форм агаммглобулинемии

71.

Наследование дальтонизма у человека
Здоровая женщина,
носительница гена дальтонизма
ХDХd
P:
G:
XD
F1
XDXD
Здоровый мужчина
X
Xd
XDY
XDY
XD
XdX
Y
XdY

72.

Наследование
черепаховой окраски
у кошек

73.

Y-сцепленное наследование
(голандртческое)
При данном типе наследования признак передается от отца к сыну.
Примеры:
облысение;
гипертрихоз (оволосенение козелка
ушной раковины в зрелом возрасте);
наличие перепонок на нижних
конечностях;
ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое
утолщение кожи).

74.

Аутосомные признаки,
проявление которых связано с полом
Признаки,
ограниченные полом
Гены данных признаков могут быть
унаследованы и мужчинами и
женщинами, но проявляются
только у женщин.
Признаки,
контролируемые полом
Ген унаследован обоими полами,
но выражен по-разному в
фенотипе мужчин и женщин.
Например: облысение
Например:
• увеличение груди у
млекопитающих типично только
для самок;
У мужчин выраженное отсутствие
волос на голове, а у женщин
тонкие, редкие и т.д.

75.

Не расхождение половых хромосом
Х0 - синдром Шерешевского-Тернера
ХХХ – синдром триплох
ХХУ – синдром Клайнфельтера
У0 – гибель в эмбриональном периоде