Структура заболеваемости, особенности течения и лечения тяжелых форм ихтиоза у пациентов в Республике Беларусь

1.

Sample Footer Text
Белорусский государственный медицинский университет, г. Минск
СТРУКТУРА ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ,
ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ И ЛЕЧЕНИЯ
ТЯЖЕЛЫХ ФОРМ ИХТИОЗА
У ПАЦИЕНТОВ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ
4/16/2024
кафедра кожных и венерических болезней
Подготовила студентка 4 курса лечебного факультета
Кудина М.Д.
Научный руководитель: ассист. Яковлева С.В.
1

2.

Цели и задачи
• Цель
работы: характеристика, анализ структуры заболеваемости и
особенностей течения тяжелых форм ихтиоза в Республике Беларусь
• Задачи работы:
1) Провести анализ современных литературных данных о тяжелых формах
ихтиоза и дать их краткую характеристику.
2) Провести ретроспективный анализ историй болезни пациентов с
тяжелыми формами ихтиоза, наблюдавшихся в УЗ «МГКЦД».
3) Оценить возрастно-половой состав пациентов с тяжелыми формами
ихтиоза и их распределение по регионам Республики Беларусь.
4) Выявить особенности клинического течения и лечения заболевания у
пациентов с тяжелыми формами ихтиоза.

3.

Материалы и методы
• Анализ актуальной научной отечественной и зарубежной литературы
• Анализ
амбулаторных карт пациентов с тяжелыми формами ихтиоза
наблюдавшихся в УЗ «МГКЦД» в 20-20 гг.

4.

Результаты и их обсуждение:
Рис. 1 - Распределение пациентов с
тяжелыми формами ихтиоза по полу (n =
25).
Рис. 2 – Распределение пациентов с
тяжелыми формами ихтиоза по
возрасту (n = 25) .
12
11
10
11
8
14
6
5
5
4
2
Мужчины
Женщины
2
1
1
0
0-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51 лет лет лет лет лет 60 лет

5.

Клинические формы ихтиоза
Рис. 3 – Соотношение различных видов тяжелых форм ихтиоза (n = 25).
12
10
11
8
6
6
6
4
2
2
0
Ламеллярный ихтиоз
Ихтиозиформная
эритродермия Брока
Х-сцепленный ихтиоз
Ихтиоз плода

6.

Классификация тяжелых форм ихтиоза и их краткая характеристика
Тип
наследования
Название формы
ихтиоза
Этиология и патогенез
Аутосомно - Эпидермолитический Мутации в генах, кодирующих структурные белки
доминантный ихтиоз = врожденная промежуточных филаментов – нарушение образования десмосом
буллезная
– нарушение клеточных контактов – скопление жидкости и
ихтиозиформная
образование пузырей
эритродермия Брока
Аутосомнорецессивный
Пластинчатый =
Мутации гена, кодирующего трансглутаминазу – нет поперечноламеллярный ихтиоз сшитой оболочки корнеоцитов. Мутации генов, кодирующих
церамиды – нарушение «заклепок» между корнеоцитами –
нарушение проницаемости рогового слоя
Врожденный ихтиоз = Мутация генов – отсутствие кератина 6, профилагрина –
плод арлекина
нарушение сборки и разборки промежуточных филаментов –
нарушение структуры слоев эпидермиса
Хсцепленный
рецессивный
Вульгарный
сцепленный с полом
ихтиоз = чернеющий
ихтиоз
Мутация гена стероидной сульфатазы - избыток холестерина
сульфата – ингибирование протеолиза корнеодесмосом –
повышенное сцепление роговых чешуек (корнеоцитов)

7.

Характер заболеваемости
Рис. 4 - Соотношение семейных и впервые выявленных случаев
заболевания (n=25).
20
15
15
10
10
5
0
Впервые выявленные
Семейные случаи

8.

Манифестация тяжелых форм ихтиоза
Рис. 5 - Сроки манифестации (n = 25).
7
18
Диагностирован в течении первого года жизни
Диагностирован после первого года жизни

9.

Рис.6 - Особенности клинического
проявления ламеллярного ихтиоза
(n=11).
3
Рис. 7 – Особенности клинического
проявления Х-сцепленного ихтиоза
(n=6).
1
2
11
6
Гиперкератоз кожи ладоней, подошв,
пальцев; шелушение кожи
Эктропион
Крупные темно-коричневые чешуйки
Патология нервной системы

10.

Рис. 8 - Особенности клинического
проявления
ихтиозиформной
эритродермии Брока (n=6).
Рис. 9 - Особенности клинического
проявления ихтиоза плода (n=2).
1
6
Крупнопластинчатые отслоения
кожи, пузыри и эрозии
2
Роговой панцирь при рождении, эктропион,
жесткие серо-коричневые чешуи, участки
беспорядочной эксфолиации, ороговение кожи
ладоней, подошв, пальцев
Дефект ушных раковин, кистей и стоп

11.

Рис. 10 - Потребность системной терапии ретинола ацетатом (n=25).
16
15
14
12
10
10
8
6
4
2
0
Была
Не было

12.

Выводы:
1) Соотношение частоты заболеваемости тяжелыми формами ихтиоза среди
женщин и мужчин в РБ составило 1 к 1,3 соответственно.
2) Из тяжелых форм наиболее часто встречался ламеллярный ихтиоз (44%).
3) У значительной части пациентов с тяжелыми формами ихтиоза (40%)
наблюдались семейные случаи заболевания, требующие медико-генетического
консультирования при планировании детей.
4) У большей части пациентов (72%) диагноз был поставлен позже первого года
жизни, что связано с трудностью диагностики данных форм ихтиоза и требует
особого внимания со стороны педиатров и дерматологов.
5) Основным проявлением тяжелых форм ихтиоза вне зависимости от формы было
средне- и крупнопластинчатое шелушение кожи.
6) Большая часть пациентов с тяжелыми формами ихтиоза (60%) нуждалась в
системной терапии ретинола ацетатом.