Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов

1.

2.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости
организмов. Это относительно молодая отрасль биологии. Датой ее
рождения считают 1900 год, когда три ботаника, которые проводили
опыты по гибридизации растений, - голландец Гюго де Фриз, немец К.
Корренс и австриец Е.Чермак, независимо друг от друга нашли забытую
работу чешского исследователя Грегора Менделя “Опыты над
растительными гибридами”, изданную в 1865 году. Ученые были поражены
тем, насколько последствия их опытов приближались к полученным
Г.Менделем. Впоследствии законы наследственности, установленные
Г.Менделем, приняли научные работники разных стран, а тщательные
исследования доказали их универсальный характер.
Термин “генетика” предложил английский ученый У. Бетсон в 1906 году.
Новый этап в развитии генетики связан с именем выдающегося
американского генетика Т.Х.Моргана и его учеников Итогом их
исследований стало создание хромосомной теории наследственности,
которая повлияла на последующее развитие не только генетики, но и
биологии в целом.

3.

Задание: дать определение понятиям и заполнить таблицу
«История развития генетики» используя 2 слайд
Наследственность
Изменчивость
Ген
Генотип
Фенотип
Гибридологический метод
Ученый
Год
Вклад в развитие генетики
Гюго де Фриз, К. Коренс,
австриец Е.Чермак
1900
Рождение генетики как науки.
Подтвердили опыты Г. Менделя
Грегор Мендель
1865

4.

5.

Первоначально Мендель скрещивал сорта,
различающиеся одним изучаемым признаком
(семена желтые - семена зеленые).
Скрещивание организмов двух чистых линий,
различающихся по проявлениям одного
изучаемого признака, за которые отвечают
аллели одного гена, называется
моногибридным скрещиванием.

6.

.
В первом поколении гибридов
проявлялось правило доминирования и
единообразия: все гибриды имели признак
одного из родителей
единообразие гибридов первого
поколения
При скрещивании особей различающихся
одной парой признаков все особи
первого поколения имеют признак
одного из родителей

7.

«Вторым законом Менделя" называют
закон расщепления: при моногибридном
скрещивании во втором поколении
гибридов в случае полного
доминирования наблюдается
расщепление по фенотипу в соотношении
3:1 : около 3/4 гибридов второго
поколения имеют доминантный признак,
около 1/4 - рецессивный.

8.

Ген – участок ДНК, кодирующий один признак (белок).
Аллели – разновидности одного и того же гена, расположенные в
идентичных локусах (местоположение гена) гомологичных хромосом.
Гомозигота – организм, который имеет два одинаковых аллеля данного гена
(АА, аа).
Гетерозигота – организм, который имеет два разных аллеля данного гена
(Аа).
Доминантный аллель – проявляется (определяет признак) и у гомозиготных,
и у гетерозиготных по этому аллелю особей.
Рецессивный аллель – проявляется (определяет признак) только у
гомозиготных по этому аллелю особей, в отсутствие доминантного аллеля.
Моногибридное скрещивание – скрещивание чистых линий, различающихся
одним изучаемым признаком, за который отвечают аллели одного гена (АА х
аа).

9.

Важнейшая часть теории наследственности Менделя
Гипотеза чистоты гамет, или закон чистоты гамет:
В каждую гамету попадает только один аллель из
пары с вероятностью 50%.
При генотипе Аа 50% гамет будут нести аллель А,
50% гамет – аллель а. Гаметы «чисты» от второго
аллеля.
(По области применимости "закон чистоты гамет" самый общий из всех «законов Менделя»).

10.

У человека ген длинных ресниц доминирует над
геном коротких ресниц. Женщина с длинными
ресницами, у отца которой ресницы были
короткими, вышла замуж за мужчину с короткими
ресницами. Выясните:
1) Сколько типов гамет образуется у женщины?
2) Сколько типов гамет образуется у мужчины?
3) Какова вероятность рождения в данной семье
ребенка с длинными ресницами?
4) Сколько разных генотипов может быть у детей в
этой семье?
5) Сколько разных фенотипов может быть у детей в
этой семье?

11.

У человека ген, вызывающий одну из форм
наследственной глухонемоты, рецессивен
по отношению к гену нормального слуха.
От брака глухонемой женщины с
нормальным мужчиной родился
глухонемой ребенок. Определить
генотипы всех членов семьи.

12.

При скрещивании черной самки кролика с
белым самцом в первом поколении получили
потомство черного цвета. Составьте схему
данного скрещивания и определите:
1) Какая окраска шерсти у кроликов
доминирует?
2) Каковы генотипы родителей и гибридов
первого поколения по признаку окраски
шерсти?
3) Какие генетические закономерности
проявляются при такой гибридизации?

13.

У гороха гладкие семена – доминантный признак,
морщинистые – рецессивный. При скрещивании двух
гомозиготных растений с гладкими и морщинистыми
семенами получено 8 растений. Все они самоопылились и
во втором поколении дали 824 семени.
1. Сколько растений первого поколения будут
гетерозиготными
2. Сколько разных фенотипов будет в первом поколении?
4. Сколько семян во втором поколении будут
гетерозиготными?
3. Сколько различных типов гамет могут образовать
гибриды первого поколения?
5.Сколько во втором поколении будет морщинистых семян?

14.

Ген диабета рецессивен по отношению к гену
нормального состояния. У здоровых супругов
родился ребенок, больной диабетом. Определите:
1) Сколько типов гамет может образоваться у отца?
2) Сколько типов гамет может образоваться у
матери?
3) Какова вероятность рождения здорового
ребенка в данной семье?
4) Сколько разных генотипов может быть у детей в
этой семье?
5) Какова вероятность того, что второй ребенок
родится больным?

15.

Желтый цвет семян гороха доминирует
над зеленым. Какое потомство можно
ожидать при скрещивании двух
желтосеменных растений гороха с
генотипом Аа?

16.

Задача 1 вариант. У человека прямой
разрез глаз доминирует над косым. Какой
разрез глаз можно ожидать у детей,
родители которых имеют прямой разрез
глаз и генотип Аа?
Задача 2 вариант. Женщина с прямым
носом (генотип Рр) выходит замуж за
мужчину с вогнутым носом (генотип рр).
Какой нос будут иметь дети от этого
брака?

17.

У человека ген D определяет наличие в его
крови резус-фактора, который
наследуется по доминантному типу.
Женщина с генотипом dd, имеющая резусотрицательный фактор, вышла замуж за
гетерозиготного мужчину с генотипом Dd
и резус-положительным фактором. Какое
потомство F) можно ожидать в таком браке
по резус-фактору?

18.

скрещивание гибридной особи с особью,
гомозиготной по рецессивным аллелям,
то есть «анализатором». Смысл
анализирующего скрещивания
заключается в том, что потомки от
анализирующего скрещивания
обязательно несут один рецессивный
аллель от «анализатора», на фоне
которого должны проявиться аллели,
полученные от анализируемого организма

19.

В дальнейшем Мендель перешёл к изучению
дигибридного скрещивания, когда по той же методике
ставились опыты над чистосортными
(гомозиготными) особями,
различающимися по двум признакам
(например, жёлтые и зелёные семена, морщинистые и
гладкие семена). В результате, во втором поколении
могли получиться особи с семенами четырёх типов:
жёлтые и гладкие, жёлтые и морщинистые, зелёные и
гладкие, зелёные и морщинистые. Соотношение разных
фенотипов во втором поколении составило примерно 9
: 3 : 3 : 1. При этом для каждой пары признаков
приближённо выполнялось соотношение 3 : 1.

20.

21.

При скрещивании двух гомозиготных
особей, отличающихся друг от друга по
двум и более парам альтернативных
признаков, гены и соответствующие им
признаки передаются независимо друг от
друга и комбинируются во всевозможных
сочетаниях

22.

1 вариант
2 вариант
1. Участок ДНК, кодирующий один
признак
1. Местоположение гена
2. Разновидности одного и того же гена,
расположенные в идентичных локусах
гомологичных хромосом
2. Аллель проявляется (определяет
признак) и у гомозиготных, и у
гетерозиготных по этому аллелю особей.
3. Аллель проявляется (определяет
признак) только у гомозиготных по этому
аллелю особей, в отсутствие доминантного
аллеля.
3. Закон: при скрещивании двух
гомозиготных особей, отличающихся друг
от друга по двум и более парам
альтернативных признаков, гены и
соответствующие им признаки передаются
независимо друг от друга
4. Скрещивание гибридной особи с особью,
гомозиготной по рецессивным аллелям, то
есть «анализатором»
4. Закон: в каждую гамету попадает только
один аллель из пары с вероятностью 50%.
5. Организм, который имеет два
одинаковых аллеля данного гена (АА, аа).
5. Организм, который имеет два разных
аллеля данного гена (Аа).
6. Аллель проявляется (определяет
признак) только у гомозиготных по этому
аллелю особей, в отсутствие доминантного
аллеля
6. Скрещивание чистых линий,
различающихся одним изучаемым
признаком, за который отвечают аллели
одного гена

23.

1 вариант
2 вариант
7. Наука о наследственности и
изменчивости организмов.
7. Способность организмов накапливать и
передавать из поколения в поколения
признаки.
8. Способность организмов приобретать
новые признаки.
8. Совокупность генов организмов.
9. Закон: при моногибридном скрещивании
во втором поколении гибридов в случае
полного доминирования наблюдается
расщепление по фенотипу в соотношении
3:1
9. Закон: при скрещивании особей
различающихся одной парой признаков
все особи первого поколения имеют
признак одного из родителей.
10. Совокупность внешних признаков
организмов.
10. Записать генотип гомозиготы по
рецессивной аллели.
11. Записать генотип гетерозиготы.
11. Обозначение в задачах женского
организма
12. Обозначение в задачах женского
организма
12. Обозначение гибридов первого
поколения
13. Обозначение в задачах родителей
13 Обозначение в задачах гамет.

24.

У кур ген гороховидного гребня (А)
доминирует над геном простого гребня (а), а
по генам черной (В) и белой (b) окраски
наблюдается неполное доминирование:
особи с генотипом Вb имеют голубую
окраску. Если скрещивать птиц,
гетерозиготных по обеим парам генов, то
какая доля потомков будет иметь:
1. простой гребень;
2. голубую окраску;
3. простой гребень и голубую окраску;
4. белую окраску и гороховидный гребень?

25.

При скрещивании растений флокса с белыми
блюдцеобразными и кремовыми
воронкообразными цветками все потомство
имело белые блюдцеобразные цветки. При
скрещивании полученных гибридов между
собой было получено 726 растений, имеющих
белые блюдцеобразные цветы, 238 – белые
воронковидные, 245 – кремовые
блюдцеобразные и 83 – кремовые
воронковидные. Как наследуются признаки
окраски и формы цветов у флокса? Каковы
генотипы исходных растений?

26.

Глухота и болезнь Вильсона (нарушение
обмена меди) – рецессивные признаки. От
брака глухого мужчины и женщины с
болезнью Вильсона родился ребенок с
обеими аномалиями. Какова вероятность
рождения в этой семье здорового
ребенка?

27.

28.

У человека темный цвет волос (А)
доминирует над светлым цветом (а), карий
цвет глаз (В) – над голубым (b). Запишите
генотипы родителей, возможные
фенотипы и генотипы детей, родившихся
от брака светловолосого голубоглазого
мужчины и гетерозиготной кареглазой
светловолосой женщины. Составить
решение.

29.

У родителей со свободной мочкой уха и
ямкой на подбородке родился ребенок со
сросшейся мочкой уха и гладким
подбородком. Определите генотипы
родителей, первого ребенка, фенотипы и
генотипы других возможных потомков.
Составьте схему решения задачи.
Признаки наследуются независимо.
Составить решение.

30.

Голубоглазый правша, отец которого был
левшой, женился на кареглазой левше из
семьи, все члены которой в течение
нескольких поколений имели карие глаза.
Какое потомство следует ожидать от этого
брака? Составить решение.

31.

При скрещивании томата с пурпурным
стеблем (А) и красными плодами (В) и томата
с зеленым стеблем и красными плодами
получили 722 растения с пурпурным стеблем
и красными плодами и 231 растение с
пурпурным стеблем и желтыми плодами.
Составьте схему решения задачи. Определите
генотипы родителей, потомства в первом
поколении и соотношение генотипов и
фенотипов у потомства

32.

У некоторых организмов при
скрещивании не выполняются
закономерности, установленные
Г. Менделем.
Известно, что в гетерозиготном
организме доминантный ген не
всегда подавляет проявление
рецессивного гена. В некоторых
случаях гибрид первого
поколения F1 не воспроизводит
полностью ни одного из
вариантов родительских
признаков: выражение признака
носит промежуточный характер
с большим или меньшим
уклонением к доминантному и
рецессивному состоянию.
Но все особи этого поколения
проявляют единообразие по
данному признаку.

33.

Скрестили пестрых петуха и курицу. В
результате получили 26 пестрых, 12
черных и 13 белых цыплят. Какой признак
доминирует? Как наследуется окраска
оперения у этой породы кур?

34.

У человека проявляется заболевание –
серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь
выражается в том, что эритроциты крови имеют не
круглую форму, а серповидную, в результате чего
транспортируется меньше кислорода.
Серповидно-клеточная анемия наследуется как
неполностью доминантный признак, причём
гомозиготное состояние гена приводит к гибели
организма в детском возрасте. В семье оба супруга
имеют признаки анемии.
Какова процентная вероятность рождения у них
здорового ребёнка?

35.

тип взаимодействия аллелей, при котором
оба аллеля в полной мере проявляют своё
действие.
Широко известным примером
кодоминирования является наследование
групп крови у человека. Они
детерминируются геном I, имеющим три
аллели: IA, IB, i0.

36.

Группа крови отца
Группа
крови
матери
I (0)
II (A)
III (B)
IV (AB)
I (0)
I (0)
I (0)
II (A)
I (0)
III (B)
II (A)
III (B)
II (A)
I (0)
II (A)
I (0)
Любая
II (A)
III (B)
IV (AB)
III (B)
I (0)
III (B)
Любая
I (0)
II (A)
III (B)
IV (AB)
IV (AB)
II (A)
III (B)
II (A)
III (B)
IV (AB)
II (A)
III (B)
IV (AB)
II (A)
III (B)
IV (AB)

37.

Антигены
Антитела
I (0)
I (0)
αи β
II (A)
I (0)
II (A)
β
III (B)
I (0)
III (B)
α
IV (AB)
II (A)
III (B)

38.

I (0)
II (A)
III (B)
IV (AB)
46%
42%
9%
3%

39.

Какие группы крови возможны у детей,
если у матери первая группа крови, а у
отцa — четвертая?

40.

41.

42.

– суммирование действия
нескольких неаллельных генов
Пример полимерии — наследование
цвета кожи у людей, который зависит
от четырёх генов с кумулятивным
эффектом

43.

У человека количество пигмента меланина в коже (и, следовательно,
цвет кожи) определяется тремя неаллельными генами: А1, А2, А3.
Наибольшее количество меланина образуется в том случае, когда в
генотипе все три аллеля находятся в гомозиготном доминантном
состоянии: А1А1А2А2А3А3. В этом случае будет наблюдаться темнокоричневый цвет кожи, характерный для представителей негроидной
расы. Самому светлому цвету кожи, характерному для европеоидов,
соответствует генотип а1а1а2а2а3а3 (все три аллеля в гомозиготном
рецессивном состоянии). Промежуточные варианты будут определять
различную интенсивность пигментации, при этом чем больше
доминантов окажется в генотипе, тем темнее будет кожа. Так,
например, человек с генотипом А1а1А2А2А3а3 будет иметь более
темную кожу, чем человек с генотипом А1а1А2а2А3а3. Полимерный
механизм определяет также наследование многих хозяйственно
цепных количественных признаков животных и растений: содержание
сахара в корнеплодах свеклы, содержание витаминов в плодах и
овощах, длина колоса злаков, длина початка кукурузы, плодовитость
животных, молочность скота, яйценоскость кур и др.

44.

- явление множественного действия
гена.
выражается в способности одного гена влиять на
несколько фенотипических признаков.
Ген рыжих волос обусловливает более светлую
окраску кожи и появление веснушек.
Белые голубоглазые коты имеют склонность к
глухоте.
Арахнодактилия, проявляется одновременно в
изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика
глаза и врождённых пороках сердца.

45.

— взаимодействие генов, при котором
активность одного гена находится под
влиянием другого гена (генов),
неаллельного ему
У лошадей действие вороной (С) и рыжей
масти (с) проявляется только в отсутствие
доминантной аллели J. Если она
присутствует, то окраска белая. Какое
потомство получится при скрещивании
между собой лошадей с генотипом СcJj?

46.

Ученый
Год
Вклад в развитие
Вскоре после открытия Менделя (в 1870-1890) были описаны митоз и мейоз, индивидуальные
хромосомы и их поведения в ходе митоза и мейоза, оплодотворение как слияние клеток и
последующее слияние пронуклеусов, сформировалось понятие кариотипа как стабильного
видового признака.
В 1883 г ван Бенеден установил, что число хромосом в соматических клетках у животных вдвое
больше, чем в половых
В 1900 г произошло переоткрытие законов Менделя.
Т.Бовери доказал, что для нормального развития зародышей морского ежа необходимы все
хромосомы
Наконец, в 1902-1903 г была высказана гипотеза о связи между хромосомами и менделевскими
факторами (генами) (У.Сэттон, Т.Бовери).
Всё это послужило предпосылками для создания в 1910-е годы хромосомной теории
наследственности. Основная заслуга в её развитии принадлежит Томасу Гент Моргану
(Нобелевская премия 1936 г) и сотрудникам его лаборатории, которые в качестве основного
объекта использовали плодовую мушку дрозофилу.

47.

В 1933 году Морган получил Нобелевскую
премию по физиологии и медицине «за
открытия, связанные с ролью хромосом в
наследственности»
Выдающийся учёный исследователь оставил
после себя ряд научных работ, давших толчок
в развитии, генетики. Важнейшими из них
считают: «Регенерация» (1901г.),
«Экспериментальная зоология»,
«Наследственность и пол» (1913г.), «Критика
теории эволюции», «Физические основы
наследственности» (1932г.), «Генетика
дрозофильной мухи» (совместно с
Бриджесом и Стертевантом), «Теория гена»
(1932г.).

48.

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы
содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов
каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных
хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть
наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря
чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков.
Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом
данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у
гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота
которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в
хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной
зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным
набором хромосом — кариотипом.

49.

В 1909 году в лаборатории американского
зоолога Томаса Ханта Моргана в
Колумбийском университете начали
разводить плодовую мушку. Многочисленные
мутации, проявившиеся при лабораторном
разведении дрозофилы, позволили в первую
очередь обнаружить гены, наследовавшиеся
«сцепленно с полом». Первой описанной
мутацией стала мутация w (от англ. white —
белый), обуславливающая белый цвет глаз у
мушки. Морган приходит к заключению, что
гены должны быть организованы на
хромосоме линейно, и их сцепленное
наследование может нарушаться из-за
кроссинговера.

50.

Поскольку о расстоянии между
неаллельными генами в хромосоме можно
судить по частоте перекреста между ними,
была введена единица измерения
расстояния между генами: 1 сантиморган –
сМ (более старый термин морганида). 1 сМ
равен 1% перекреста.
Немного другое оформление: сцепленные
признаки записываются на «палочках»,
например генотип самки из нашей задачи
следует записать вот так:

51.

Частота кроссинговера между генами T и
Y-7%, между E и Y 10%, между Т и Е – 22 %
Каков вероятный порядок генов в
хромосоме, если известно, что они
сцеплены

52.

Скрестили дигетерозиготных самцов мух
дрозофил с серым телом и нормальными
крыльями (признаки доминантные) с самками
с черным телом и укороченными крыльями
(рецессивные признаки). Составьте схему
решения задачи. Определите генотипы
родителей, а также возможные генотипы и
фенотипы потомства F1, если доминантные и
рецессивные гены данных признаков попарно
сцеплены, а кроссинговер при образовании
половых клеток не происходит.

53.

При скрещивании душистого горошка с яркой
окраской цветов и усами с растением с бледной
окраской цветков и без усов (гены сцеплены) в F1
все растения были с яркими цветками и усами. При
скрещивании между собой гибридов F1 были
получены растения: с яркими цветками и усами,
бледными цветками и без усов. Составьте схему
решения задачи. Определите генотипы родителей,
потомства F1 и F2. Какие законы наследственности
проявляются в данных скрещиваниях? Объясните
появление двух фенотипических групп особей в
F2.

54.

У человека гены А и В локализованы в
аутосоме и растояние между ними 8
морганид. Какая вероятность рождения
ребенка с генотипом и фенотипом матери,
если ее генотип Аb//аВ, а генотип супруга
аb//аb.

55.

У бабочки-парусника ген,
обуславливающий окраску тела, и ген,
контролирующий наличие выступа на
крыле, являются доминантными и
расположены на расстоянии 6 морганид.
Какое потомство можно ожидать от
скрещивания гетерозиготной по обоим
признакам самки и неокрашенного самца
без выступа на крыле?

56.

начало научным исследованиям трёхцветных кошек было положено в
1948 году, когда Мюррей Барр заметили тёмные тельца в форме
барабанных палочек внутри нервных клеток у кошек, но не у котов.
Эти тёмные тельца стали известны как тельца Барра. В 1959 году
японский биолог, Сусуму Оно определил, что тельца Барра являются
X-хромосомами
X-хромосома определяет цвет шерсти и только самки имеют две Xхромосомы. Обычно коты имеют одну X-хромосому и одну Yхромосому, поэтому практически невозможно, чтобы у кота
встречались одновременно два пигмента: оранжевый и чёрный.
Существует единственное исключение: когда, в очень редких
случаях, коты имеют набор половых хромосом XXY, они могут иметь
черепаховый, или трёхцветный окрас. Большинство таких котов
стерильны вследствие аномалии, связанной с наличием двух Xхромосом

57.

Кариотип подавляющего большинства видов животных организмов
включает аутосомы - хромосомы одинаковые у представителей
обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются
друг от друга.
В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую
принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к
признакам того или иного пола.
Аллельные гены в X- и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.
Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% и - хромосому (млекопитающие,
двукрылые, жуки, клопы).
Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- , 50% - не имеют половой хромосомы
(кузнечики).
Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - Y хромосому (птицы,
пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).
Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% - не имеют половой хромосомы
(моль).

58.

Существует четыре основных типа хромосомного
определения пола.
Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-,
50% и - хромосому (млекопитающие, двукрылые,
жуки, клопы).
Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- ,
50% - не имеют половой хромосомы (кузнечики).
Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-,
50% -Y хромосому (птицы, пресмыкающиеся,
хвостатые амфибии, шелкопряд).
Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-,
50% - не имеют половой хромосомы (моль)

59.

Х хромосома содержит гены:
Нормального цветовосприятия
(ненормальное – дальтонизм)
Нормальной свертываемости крови
(ненормальное – гемофилия)
Нормальная выработка фермента
сульфатаза- ненормальное - Ихтиоз
облысение

60.

61.

62.

ХАХа – женщина -носитель гемофилии
ХАУ – Мужчина здоров
ХАХа +ХАУ
G: ХА; Ха ХА; У
ХА
У
ХА
ХА ХА
ХА У
Ха
ХА Ха
Ха У
Ответ: 25% детей будут больны гемофилией
50% сыновей будут больны гемофилией

63.

Наиболее часты случаи врожденного
дальтонизма, передающегося как
генетическая аномалия, связанная с
женской половой хромосомой, и
наследуемой от матери к сыну.

64.

Здоровый мужчина альбинос женится на
здоровой женщине, чей отец был
гемофилик, а мать—альбинос. Какие дети
могут быть от этого брака и в какой
пропорции?

65.

мужчина дальтоник женится на здоровой
женщине, чей отец был дальтоник, а
мать—нет. Какие дети могут быть от этого
брака и в какой пропорции?

66.

У человека зависимым от пола является ген, который отвечает
за наследственное облысение. Он доминирует у мужчин и
рецессивен у женщин. Лысых мужчин намного больше, чем
женщин, так как для этого нужно чтобы в генотипе женщины
присутствовали два таких аллеля, а для мужчин достаточно
наличие только одного аллеля.
Для мужчин HHXY- лысый
HhXY - лысый
hhXY - волосатый
Для женщин HHXX- лысая
HhXX - волосатая
hhXX - волосатая

67.

У человека ген, вызывающий гемофилию,
рецессивен и находится в Х-хромосоме, а
альбинизм обусловлен аутосомным
рецессивным геном. У родителей,
нормальных по этим признакам, родился сын
альбинос и гемофилик.
1) Какова вероятность (%) того, что у их
следующего сына проявятся оба аномальных
признака?
2) Какова вероятность (%) рождения в этой
семье здоровых дочерей?

68.

У кошек гены рыжего и черного цвета
аллельны и локализованы в Х=хромосоме.
Они передаются независимо, в связи с чем
гетерозиготы имеют пеструю окраску.
1) Какое количество разных фенотипов
можно получить при скрещивании
трехцветной кошки с черным котом?
2) Какова вероятность (%) появления
трехцветного кота?

69.

У дрозофилы гены определяющие окраску глаз,
локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель
W детерминирует красную окраску глаз, его
рецессивный аллель w – белую. Скрещивали
гомозиготную красноглазую самку с белоглазым
самцом. В F1 получили 48 потомков. От скрещивания
их между собой получено 192 мухи F2.
Определите:
1. Сколько женских особей было в F1?
2. Сколько самцов вF1 имело красную окраску глаз?
3. Сколько самок F1было красноглазых?
4. Сколько самцов в F2 было белоглазых?
5. Составить схему скрещивания.

70.

Селекционеры в некоторых случаях могут
определить пол только что вылупившихся
цыплят.
При каких генотипах родительских форм,
возможно, это сделать, если известно, что
гены золотистого (коричневого) и
серебристого (белого) оперения
расположены в Х – хромосоме и ген
золотистого оперения рецессивен по
отношению к серебристому? Не забудьте, что
у кур гетерогенным полом является женский!

71.

совокупность наследственного материала,
заключенного в клетке человека
Геном является видовой характеристикой,
а не характеристикой особи, как генотип
Поэтому геном человека состоит из 23 пар
хромосом, находящихся в ядре, а также
митохондриальной ДНК.

72.

73.

По результатам проекта Геном человека,
количество генов в геноме человека
составляет около 28000 генов.
в человеческом геноме содержится масса
объектов, которые выглядят как нечто
важное, но функция которых, если она
вообще существует, на текущий момент не
выяснена. Фактически эти объекты
занимают до 97 % всего объёма
человеческого генома.

74.

Около 1 % в геноме человека занимают
встроенные гены ретровирусов (эндогенные
ретровирусы). Эти гены обычно не приносят
пользы хозяину, но существуют и исключения. Так,
около 43 млн лет назад в геном предков обезьян и
человека попали ретровирусные гены, служившие
для построения оболочки вируса. У человека и
обезьян эти гены участвуют в работе плаценты.
Большинство ретровирусов встроились в геном
предков человека свыше 25 млн лет назад.

75.

Геном человека состоит из 23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом),
где каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых
межгенным пространством. Межгенное пространство содержит
регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.

76.

Белок энкефалин состоит из пяти аминокислот,
значит его кодируют 15 нуклеотидов (ген)
Самый большой из известных в настоящее время
белков — титин — является компонентом саркомеров
мускулов. Титин камбаловидной мышцы человека
состоит из 38 138 аминокислот
Около 1 % в геноме человека занимают встроенные
гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы). Эти
гены обычно не приносят пользы хозяину, но
существуют и исключения. Так, около 43 млн лет назад
в геном предков обезьян и человека попали
ретровирусные гены, служившие для построения
оболочки вируса. У человека и обезьян эти гены
участвуют в работе плаценты.

77.

78.

Домашнее задание. Параграфы 3.11-3.15.
подготовится к тестированию

79.

разнообразие признаков среди
представителей данного вида, а также
свойство потомков приобретать отличия
от родительских форм.
Различают ненаследственную и
наследственную изменчивость.

80.

81.

связана с изменением фенотипа. Фенотипические изменения,
вызываемые известными факторами внешней среды, называют
модификациями. Предел модификационной изменчивости,
обусловленный генотипом, называется нормой реакции. Изменений
самого генотипа не возникает. Модификации не передаются
следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось
действие фактора, вызывающего их.
Факторы внешней среды (свет, температура, влажность) влияют на
функции генов и развитие организма. Например, примула имеет в
комнатных условиях при температуре 18-20оС красную окраску
цветков. Если увеличить влажность и повысить температуру до 3035оС, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется, и
цветки будут белыми. Если растение вернуть в прежние условия (1820оС), то примула будет иметь красные цветки. Семена, собранные от
растений с красными и белыми цветками, дадут потомство в
зависимости от условий среды. Наследуется не признак (окраска
цветка), а тип биохимической реакции на условия внешней среды.
Возникновение модификаций связано с воздействием условий среды
на ферментативные реакции, протекающие в организме.

82.

83.

При наследственной изменчивости возникают изменения признаков
организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду
поколений. Генотипическая изменчивость может быть
комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость связана с получением новых
сочетаний генов в генотипе, что приводит к появлению организмов с
новым фенотипом. Это происходит в результате независимого
расхождения хромосом при мейозе; случайного их сочетания при
оплодотворении; рекомбинации генов в результате кроссинговера;
взаимодействия генов. Сами гены при этом не изменяются.
Комбинативной изменчивостью у человека можно объяснить
появление у детей II и III групп крови в отличие от I и IV групп у их
родителей. Отличие детей от родителей объясняется
комбинированием в генотипе детей генов их родителей.

84.

Мутации - внезапные наследственные
изменения генетического материала, возникают
без видимых причин (спонтанно), или могут быть
индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс
возникновения мутаций называют мутагенезом. Факторы,
которые вызывают мутации, называют мутагенами.
Мутации бывают доминантные (проявляются в первом
поколении) и рецессивные, полезные и вредные. Если вредная
мутация доминантна, то организм может оказаться
нежизнеспособным. Мутации, снижающие жизнеспособность,
называют полулетальными, например появление
рецессивного гена гемофилии у человека. Мутации, не
совместимые с жизнью, называют летальными.

85.

Мутации бывают генеративные (возникают в половых клетках
и проявляются в следующем поколении) и соматические
(проявляются у данного организма, не передаются по
наследству при половом размножении и передаются при
бесполом).
По уровню возникновения мутации могут быть связаны с
изменением:
• структуры гена - генные;
• структуры хромосом - хромосомные перестройки;
• числа хромосом (полиплоидия, гетероплоидия) - геномные.

86.

Генные (точковые) мутации возникают при
изменении химической структуры гена.
Происходит нарушение
последовательности нуклеотидов в
молекуле ДНК. Это приводит к изменению
строения белка. Генные мутации
возникают при замене, выпадении,
вставке пар нуклеотидов. Большинство
мутаций - генные (например желтые и
зеленые семена гороха).

87.

Хромосомные перестройки возникают в
результате разрыва хромосомы. Есть
внутрихромосомные перестройки –
делеции,
дупликации,
инверсии
и межхромосомные - транслокации.

88.

Нехватка участка DE:

89.

- удвоение участка хромосомы
Удвоение участка С:

90.

- разрыв хромосомы и переворот на 180
градусов
Инверсия участка DE:

91.

При межхромосомных перестройках
негомологичные хромосомы
обмениваются участками - происходит
транслокация. Транслокация участка
одной из хромосом (21-й пары) может быть
причиной болезни Дауна.

92.

Мутации, связанные с изменением числа
хромосом, называют геномными. Изменение
числа хромосом вызвано нарушением их
распределения по дочерним клеткам во время
1-го и 2-го мейотических делений в
гаметогенезе или при первых дроблениях
оплодотворенной яйцеклетки. К геномным
мутациям относят гаплоидию, полиплоидию,
анеуплоидию (гетероплоидию).

93.

♦. Гаплоидные организмы имеют по одной
хромосоме каждой гомологичной пары.
Все рецессивные гены проявляются в
фенотипе. Жизнеспособность организмов
снижена.

94.

♦ - увеличение диплоидного числа хромосом
путем добавления целых хромосомных
наборов, что происходит в результате
нарушения мейотического деления. Примеры:
3n (триплоид) или (2n+2n)=4n (тетраплоид).
У полиплоидных организмов более крупные
клетки. Организмы более устойчивы к
неблагоприятным условиям. Полиплоидные
растения получаются путем воздействия на
них химическими веществами (колхицином),
ионизирующим излучением.

95.

изменение числа отдельных хромосом
Моносомия по Х-хромосоме приводит к развитию синдрома
Шершевского-Тернера у женщин (45 хромосом = 44 аутосомы+ Х0).
Трисомии описаны по Х-, Y-хромосомам и по аутосомам.
Лишняя Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома
Клайнфельтера, а у женщин - синдрома трисомии (ХХХ).
Трисомия по 21-й паре аутосом описана как синдром Дауна.
Синдромы у больных включают в себя нарушения в строении и
функционировании ряда органов и систем органов.
Если из диплоидного набора выпадает какая-либо пара
гомологичных хромосом, организм называют нулесомиком. Он
нежизнеспособен.

96.

Моносомия по Х-хромосоме
патологические признаки: низкорослость (98 %),
общая диспластичность (неправильное
телосложение) (92 %), бочкообразная грудная
клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост
волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56
%), крыловидные складки кожи в области шеи (46
%), деформация ушных раковин (46 %), укорочение
метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия
фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36
%), множественные пигментные родинки (35 %),
лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов
(22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

97.

обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу. У человека описаны 4 гена,
вызывающих полидактилию

98.

аутосомно-доминантное заболевание из
группы наследственных патологий
соединительной ткани. Синдром вызван
мутациями генов, кодирующих синтез
гликопротеина фибриллина-1, и является
плейотропным.

99.

Стр. 175. учебник. Конспект, схема

100.

101.

Признак
Доминантный
Рецессивный
Форма черепа
Короткий
(брахицефалия)
Длинный
(долихоцефалия)
Размер глаз
Большие
Маленькие
Цвет глаз
Карие
Голубые
Ресницы
Длинные
Короткие
Разрез глаз
Прямой
Косой
Тип глаз
Монголоидный
Европеоидный
Рост
Низкий
Высокий
Волосы
Темные
Светлые
Острота зрения
Близорукость
Нормальная
Размер носа
Крупный
Средний или маленький
Форма носа
Выпуклый с горбинкой
(«орлиный»)
Узкий («сухой»)
Острый и выступающий
вперед
Прямой
Широкий
Нормальный

102.

Для человека характерно исключительное
генетическое разнообразие. Простое
менделевское наследование определяется тем,
что тот или иной признак контролируется лишь
парой генов. В случае человека известны все типы
наследования.
Типичным и наиболее изученным примером
менделевской наследственности доминантного
типа у человека является наследование
Способности сворачивать язык трубочкой. 75%
имеют эту способность, 25% нет