Генетика. История возникновения и развития генетики. Законы Менделя

1.

Генетика
Лекция по биологии

2.

История возникновения и развития
генетики
• В современном научном виде основы
генетики были заложены в1865 г.
выдающимся ученым из Чехии Г. Менделем,
который провел ряд опытов по скрещиванию
гороха.
• Анализируя результаты опытов, он пришел к
выводу, что наследование признаков
происходит благодаря наличию и движению
некоторых дискретных частиц (сейчас мы
называем их генами) и не имеет
промежуточного характера.

3.

• В 1900 г. выводы Г. Менделя были подтверждены
экспериментами, проведенными Х. де Фризом,
К.Корренсом, Э.Чермаком, что послужило толчком
для новых исследований закономерностей
наследования свойств родительских особей.
• Название науки – «генетика» – было введено в 1906
г. английским ученым У. Бетсоном.
• Понятие гена как элементарной единицы
наследственности появилось в 1909 г. в работах
датского ученого В. Иогансена
• Огромную роль в развитии и становлении генетики
в начале XX в. сыграли работы выдающихся русских
ученых Н. П. Дубинина, Д. Д. Ромашова, Н. В.
Тимофеева-Ресовского.

4.

• Генетика (gen3tikos – «происхождение») –
наука о законах наследственности и
изменчивости.
• Наследственность - свойство всех
родительских особей передавать свои
признаки потомству, благодаря чему живые
организмы сохраняют определенные свойства
в пределах вида на протяжении множества
поколений.
• В то же время для организмов характерным
является свойство изменения фенотипических
и генотипических признаков, то есть
изменчивость.

5.

Основные понятия генетики
Ген – участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития одного
признака или синтеза белковой молекулы.
Доминантные гены – гены, проявляющиеся у гибридов и подавляющие развитие
одного признака; расположены на одних и тех же участках хромосом и
определяют развитие одного признака. Обозначаются прописной буквой: А, В…
Рецессивные гены – гены, подавляемые доминантными, не проявляющиеся у
гибридов первого поколения. Обозначаются строчной буквой: а, в.
Аллельные гены – гены, расположенные на одних и тех же участках хромосом и
определяющие развитие одного признака.
Генотип – совокупность всех генов одного организма.
Фенотип – совокупность всех признаков одного организма, сформированных в
процессе его индивидуального развития. Фенотип составляют не только видимые
признаки, но и биохимические и анатомические признаки.
Генофонд – совокупность всех генов, имеющихся у особей группы, популяции или
вида.
Гомозиготные организмы – организмы, имеющие единообразные
наследственные признаки (единообразные аллельные гены – или доминантные,
или рецессивные).
Гетерозиготные организмы – организмы, имеющие различные наследственные
признаки (различные аллельные гены—и доминантные, и рецессивные).
Гамета – половая клетка, имеющая одинарный (гаплоидный) набор хромосом.
Зигота – клетка, образовавшаяся при слиянии двух гамет (мужской и женской) и
имеющая двойной (диплоидный) набор хромосом.

6.

Закономерности наследования
• Гибридологический метод:
• В основе метода лежат следующие положения:
1.
Учитывается не весь многообразный комплекс
признаков у родителей и гибридов, а анализируется
наследование по отдельным альтернативным
признакам.
2.
Проводится точный количественный учет
наследования каждого альтернативного признака в
ряду последовательных поколений: прослеживается
не только первое поколение от скрещивания, но и
характер потомства каждого гибрида в отдельности.
Гибридологический метод нашел широкое
применение в науке и практике.

7.

Первый закон Менделя
• Первый закон Менделя — закон единообразия
первого поколения гибридов — устанавливает, что при
скрещивании двух особей, различающихся по одной
паре альтернативных признаков, гибриды первого
поколения оказываются единообразными, проявляя
лишь один признак.
• Например, при скрещивании двух сортов гороха с
желтыми и зелеными семенами в первом поколении
гибридов все семена имеют желтую окраску.
• Этот признак, проявляющийся в первом поколении
гибридов, называется доминантным.
• Второй признак (зеленая окраска), называется
рецессивным и в первом поколении гибридов
подавляется.

8.

9.

• Моногибридным называется скрещивание, при
котором родительские формы отличаются друг от друга
по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
• Признак - любая особенность организма, т. е. любое
отдельное его качество или свойство, по которому
можно различить две особи. У растений это форма
венчика (например, симметричный - асимметричный)
или его окраска (пурпурный - белый), скорость
созревания растений (скороспелость - позднеспелость),
устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т.
д.
• Совокупность всех признаков организма, начиная с
внешних и кончая особенностями строения и
функционирования клеток, тканей и органов,
называется
фенотипом.
Этот
термин
может
употребляться и по отношению к одному из
альтернативных признаков.

10.

Второй закон Менделя
• Второй закон Менделя — закон расщепления —
гласит, что при скрещивании гибридов первого
поколения их потомство (второе поколение
гибридов) дает расщепление по анализируемому
признаку в отношении 3 : 1 по фенотипу, 1:2:1 по
генотипу, или Аа + Аа = АА + 2Аа + аа.
• В этом же примере скрещивания двух сортов гороха
с желтыми и зелеными семенами во втором
поколении гибридов произойдет расщепление:
появятся растения с зелеными семенами
(рецессивный признак), однако количество зеленых
семян будет в три раза меньше количества желтых
(доминантный признак).

11.

12.

Третий закон Менделя
• Третий закон Менделя — закон независимого
комбинирования признаков — утверждает, что при
скрещивании организмов, отличающихся друг от друга
по двум и более парам альтернативных признаков, гены
и соответствующие им признаки наследуются
независимо друг от друга и комбинируются во всех
возможных сочетаниях.
• Так, при дигибридном скрещивании двух сортов гороха
с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми
семенами во втором поколении гибридов по внешним
признакам выявляются четыре группы особей (желтые
гладкие семена, желтые морщинистые, зеленые
гладкие, зеленые морщинистые) в количественном
соотношении — 9:3:3:1.

13.

Сущность дигибридного
скрещивания
• Организмы различаются по многим генам и, как следствие, по
многим признакам. Чтобы одновременно проанализировать
наследование нескольких признаков, необходимо изучить
наследование каждой пары признаков в отдельности, не обращая
внимания на другие пары, а затем сопоставить и объединить все
наблюдения. Именно так и поступил Мендель.
• Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по
двум парам альтернативных признаков (по двум парам аллелей),
называется дигибридным. Гибриды, гетерозиготные по двум генам,
называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и
многим генам - три- и полигетерозиготными соответственно.
• Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят
от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные
признаки, в одной хромосоме или в разных.

14.

15.

Закон независимого наследования
признаков
• Независимое наследование (третий закон Менделя).
Современные представления о надмолекулярной
организации наследственного материала в хромосомах
и закономерностях их передачи в ряду поколений
клеток и организмов объясняют независимый характер
наследования признаков расположением
соответствующих генов в негомологичных хромосомах.
• Примеры независимого наследования признаков у
человека. Шизофрения, Бронхиальная астма,
Расщелина губы и нёба, Сердечно-сосудистые
заболевания, Артериальная гипертензия, Дефекты
невральной трубки, Изолированный врожденный порок
сердца. Чем сильнее выражен признак или тяжелее
протекает заболевание у больного родственника, тем
выше риск его развития у здоровых родственников.

16.

Полное доминирование
• При скрещивании двух растений с желтыми и зелеными
семенами все гибриды имели желтую окраску семян,
потому что доминантный ген А полностью подавлял
рецессивный ген а. Этот тип взаимодействия называется
полным доминированием.

17.

Неполное доминирование
• Некоторые гетерозиготные организмы не совпадают по фенотипу с
гомозиготным родителем по доминантному гену. Чаще всего эти
гетерозиготы имеют промежуточный фенотип. В этом случае
доминантный ген не полностью подавляет рецессивный, такое
взаимодействие называется неполным доминированием.

18.

По типу неполного доминирования у
человека наследуется

19.

Сверхдоминирование
• При
взаимодействии
аллельных
генов
наблюдается
сверхдоминирование. Сверхдоминирование происходит, когда у
гетерозигот доминантный признак выражен сильнее, чем у
доминантных гомозигот. Селекционеры смогли вывести томаты с
набором аллельных генов Аа, они приносили больший урожай, чем
томаты с набором генов АА

20.

Множественный аллелизм
• Во всех этих случаях каждый признак
контролировался одним геном, который мог
представляться одной из двух аллельных
форм. Некоторые признаки могут
контролироваться тремя и более аллелями,
что называется множественным аллелизмом.
• Окраска шерсти мышей, группы крови у
человека – примеры множественного
аллелизма.

21.

Группы крови
• В 1900 году были открыты группы крови, которые
контролируются аутосомным геном. Три аллели этого гена
обозначаются буквами А, В, 0 (ноль). Аллели А и В
доминантные, аллель 0 рецессивная по отношению к А и В

22.

Человек может наследовать эти
аллели в таких комбинациях
• Вид взаимодействия аллельных генов,
когда они вместе определяют какой-либо
признак, называется кодоминированием.
Пример: IV (АВ) группа крови

23.

Анализирующее скрещивание
• Для установления одинаковых
фенотипических организмов используют
анализирующее скрещивание.

24.

25.

Хромосомная теория
наследственности
• .Третий закон Менделя действует не во всех
случаях.
• Важным этапом в развитии генетики стало
создание в начале ХХ в. американским ученым
Т. Х. Морганом хромосомной теории
наследственности.
• Закон Моргана. Сцепленные гены,
локализованные в одной хромосоме,
наследуются совместно и не обнаруживают
независимого распределения.

26.

Хромосомы. Геном
• Каждая хромосома состоит из центральной нити,
именуемой хромонемой, вдоль которой расположены
структуры — хромомеры.
• Хромосомы приобретают такой вид только во время
деления клетки, в другое же время они имеют вид
тонких темноокрашенных нитей.
• В каждой клетке любого организма данного вида
содержится определенное число хромосом, но их
количество у каждого вида различно. Например, у
плодовой мушки дрозофилы их 8, у садового гороха —
14, у жабы — 22, у крысы — 42, у утки — 80, а у
микроскопического морского животного радиолярии —
1600. Геном человека состоит из 46 хромосом.

27.

• Учеловека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы как у
мужского, так и у женского организмов, а одна пара —
различна.
• Именно благодаря этой паре обусловлены половые
различия, поэтому ее называют половыми
хромосомами, в отличие от одинаковых хромосом,
названных аутосомами.
• Половые хромосомы у женщин одинаковы, их
называют Х-хромосомами. У мужчин половые
хромосомы разные — одна Х-хромосома и одна Ухромосома. Для каждого человека решающую роль в
определении пола играет У-хромосома. Если
яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим
Х-хромосому, развивается женский организм, если же в
яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий Ухромосому, развивается мужской организм.

28.

Существует четыре основных типа
хромосомного определения пола:
1. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-,
50% -У – хромосому например, человек,
млекопитающие, двукрылые, жуки, клопы.
2. Мужской пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-,
50%– не имеют половой хромосомы, например,
кузнечики, кенгуру.
3. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- ,
50% гамет– У– хромосому, например, птицы,
пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд.
4. Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х- ,
50% не имеют половой хромосомы, например, моль.

29.

Человек (46), шелкопряд (56),
кузнечик (24), моль (62)

30.

Следующий важный этап в развитии
генетики
• начался в 1930-е гг. и связан с открытием роли ДНК
в передаче наследственной информации.
• Началось раскрытие генетических закономерностей
на молекулярном уровне, зародилась новая
дисциплина — молекулярная генетика.
• Тогда же в ходе исследований было установлено,
что основная функция генов состоит в кодировании
синтеза белков.
• Затем, в 1950 г. С. Бензером была установлена
тонкая структура генов, был открыт молекулярный
механизм функционирования генетического кода,
понят язык, на котором записана генетическая
информация.

31.

Методы изучения генетики человека
• Клинико-генеалогический метод(составление
родословных, предложил в1865г. Ф.Гальтон).
• Близнецовый метод (предложил в 1875 г.Ф.Гальтон).
• Дерматоглифический метод (предложилв 1892 г.
Ф.Гальтон).
• Популяционно статистический метод (предложили в
1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
• Цитогенетический метод (предложили в
• 1956 г. Д.Тио и А.Леван).
• Биохимический метод.
• Молекулярно-генетический метод

32.

Мутации
Мутация (лат. mutatio «изменение») — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки
или организма) изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.
Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях
окружающей среды с частотой около 10-9х10-12 на нуклеотид за клеточную генерацию организма.
Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных
мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях
окружающей среды.
Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к
возникновению мутаций — репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.
Связь мутаций с репликацией ДНК
Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации.
Например, из-за дезаминирования цитозина напротив гуанина в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г
вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара
У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина
на другой пиримидин или пурина — на другой пурин).
Связь мутаций с рекомбинацией ДНК
Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит
обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших
похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом
происходит дупликация, а в другой — делеция.
Связь мутаций с репарацией ДНК
Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения
последствий подобных повреждений имеются специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок
ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный
механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в
генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный
эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих
ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а
это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов. Мутации могут
появляться не только при репликации, но и при репарации — эксцизионной репарации или при пострепликативной.

33.

Виды мутаций:
• геномные;
• хромосомные;
• генные.
Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более
чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа
хромосом, не кратное гаплоидному набору. В зависимости от происхождения хромосомных наборов
среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при
гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов
хромосом собственного генома, кратное n.
При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом
случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной
или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах
(инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация)
(крайний случай — объединение целых хромосом, так называемая робертсоновская транслокация,
которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).
На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны,
чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных
мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации,
дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется
лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях.
Точечная мутация, или единственная замена оснований, — тип мутации в ДНК или РНК, для которой
характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении
парных замен нуклеотидов. Термин точечная мутация включает так же инсерции и делеции одного или
нескольких нуклеотидов.

34.

Причины
Причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то
есть спонтанные изменения генов, которые возникают, в первую
очередь, под влиянием окружающей среды.
Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его
практически не существует, можно лишь улучшить симптомы.
Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.
Причины мутаций:
• Внешние: УФ-излучение, химические мутагены (азотистая
кислота, акридин), мобильные элементы (транспозоны (участки
ДНК организмов, способные к передвижению (транспозиции) и
размножению в пределах генома), ретровирусы)
• Внутренние: ошибки ДНК-полимеразы, системы репарации,
неправильное спаривание оснований Нуклеотид может вступить в
химическую реакцию, ДНК-полимераза может ошибиться и
подставить некомплементарный нуклеотид