Модификационная изменчивость. Наследственная изменчивость

1.

• У дрозофилы доминантные гены, контролирующие серую
окраску тела и развитие щетинок, локализованы в одной
хромосоме. Рецессивные аллели этих генов,
обусловливающие чёрную окраску тела и отсутствие
щетинок, находятся в другой, гомологичной хромосоме.
Какое по генотипам и фенотипам потомство и в каком
процентном соотношении можно ожидать от
скрещивания дигетерозиготной серой самки, имеющей
развитые щетинки, с чёрным самцом, не имеющим
щетинок, при условии, что у самки 50% гамет были
кроссоверными?

2.

При скрещивании дигетерозиготного растения
кукурузы с гладкими окрашенными семенами и
растения с морщинистыми (a) неокрашенными
(b) семенами в потомстве получено
расщепление по фенотипу: 100 растений с
гладкими окрашенными семенами; 1500 — с
морщинистыми окрашенными; 110 — с
морщинистыми неокрашенными; 1490 — с
гладкими неокрашенными. Составьте схему
скрещивания, определите генотипы потомства.
Объясните формирование четырёх
фенотипических групп.

3.

У дрозофилы гетерогаметным полом является мужской пол.
При скрещивании самки дрозофилы с нормальными крыльями, нормальными
глазами и самца с редуцированными крыльями, маленькими глазами всё гибридное
потомство было единообразным по форме крыльев и размеру глаз. При
скрещивании самки дрозофилы с редуцированными крыльями, маленькими глазами
и самца с нормальными крыльями, нормальными глазами в потомстве получились
самки с нормальными крыльями, нормальными глазами и самцы с нормальными
крыльями, маленькими глазами. Составьте схемы скрещиваний.
Определите генотипы родительских особей, генотипы и фенотипы потомства в
двух скрещиваниях, пол потомства в каждом скрещивании.

4.

У птиц гетерогаметным полом является женский пол.
При скрещивании курицы с оперенными ногами белым оперением и петуха с
голыми ногами, коричневым оперением в потомстве получились самки с
оперенными ногами, коричневым оперением и самцы с оперенными ногами,
белым оперением. При скрещивании курицы с голыми ногами, коричневым
оперением и петуха с оперенными ногами, белым оперением все гибридное
потомство было единообразным по оперенности ног и окраске оперения.
Составьте схемы скрещиваний. Определите генотипы родительских особей,
генотипы и фенотипы потомства в двух скрещиваниях, пол потомства в каждом
скрещивании.

5.

Изменчивость

6.

Изменчивость
• способность организмов приобретать признаки и свойства, отличные
от родительских, характерных для данного вида.
• Изменчивость является общим свойством всех живых систем
• может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

7.

8.

9.

10.

Модификационная изменчивость
• Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения
фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней
среды. Не приводит к изменениям генотипа особи.
• Для модификационной изменчивости характерен групповой характер,
она часто – приспособление к условиям внешней среды.

11.

Однако не стоит забывать об относительности любой
приспособленности: если среда резко изменится, то
белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей
для хищников.

12.

13.

Телёнок с шестью ногами.
Китай.
Поросенок с
двумя
пятачками.
Китай.
Кот с двумя головами.
США.

14.

Загар также - типичный примером модификационной
изменчивости.
Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает
гораздо больше времени - все дело в норме реакции

15.

Норма реакции
• Нормой реакции - генетически (наследственно) закрепленные
пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у
каждого признака существует определенная норма реакции: она
может быть узкой или широкой.

16.

Примеры фенотипической
изменчивости у человека

17.

18.

Фенокопии
50 участков хромосом,
отвечающих за витилиго
Талидоми́ д — седативное снотворное лекарственное средство, получившее широкую
известность после того, как было установлено, что в период с 1956 по 1962 годы в
ряде стран мира родилось по разным подсчётам от 8000 до 12 000 детей с
врождёнными уродствами, обусловленными тем, что матери принимали препараты
талидомида во время беременности.

19.

20.

Наследственная изменчивость

21.

Наследственная изменчивость
Наследственная изменчивость
(неопределенная,
индивидуальная) - форма
изменчивости, вызванная
изменениями генотипа
организма.
затрагивает генотип (и
половые клетки, которые
передаются потомству).
дополнительная тринадцатая
хромосома.

22.

23.

Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у
потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации
возникают во время мейоза в результате кроссинговера.

24.

25.

Примеры генотипической
изменчивости у человека

26.

Цитоплазмотическая
(митохондриальная) изменчивость

27.

Наследственная нейропатия
зрительного нерва Лебера
Синдром Ли
Митохондриальная
энцефаломиопатия,
лактоацидоз и
инсультоподобные эпизоды
[MELAS]

28.

Двухголовая змея. США.

29.

Генетическая мозаика
Махровые цветки
Blue Tapestry
Бессемянный арбуз
Сорт
Стаболит
Подсолнечники Ван Гога

30.

Это не волшебное перерождение.
Это происходит всё время и везде.
Любой человек имеет в себе в
среднем около 100, отличающихся
от папиных и маминых одной
буквой. За 100 000 поколений они
накапливаются и передаются…

31.

Способность мутировать — универсальное свойство всех
форм жизни от вирусов до высших растений, животных
и человека.
Мутация от лат. mutatio — изменение
Автор термина – голл. генетик Хуго (Гуго) де Фриз

32.

Мутации
Мутации - резкие спонтанные изменения генотипа
Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
Ненаправленные. Большинство мутаций - вредные (часть из них летальные),
лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер,
мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
Носят индивидуальный характер

33.

34.

Классификации мутаций
ПО УРОВНЮ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

35.

Генные (точечные) мутации
• Связаны с изменением нуклеотидной
последовательности одного гена

36.

(УАА, УАГ, УГА)

37.

Типы генных мутаций
1. Дупликации - повторение участка
гена

38.

Типы генных мутаций
2. Вставки – появление лишней пары
нуклеотидов
А
Т

39.

Типы генных мутаций
3. Делеции - выпадение нуклеотидов,
замена нуклеотидных пар
4. Инверсии – переворот участка гена на
180 градусов

40.

Серповидно-клеточная анемия
ДНК ГАГ
иРНК ЦТЦ
АМК ГЛУ
Гемоглобин А HbA –
норма
ДНК ГТГ
иРНК ЦАЦ
АМК ВАЛ
Гемоглобин S HbS – Серповидноклеточная анемия

41.

HbA/HbS
а
HbS/HbS
б

42.

Генные болезни
Встречаемость - 1: 10000 новорожденных.
Ахондроплазию связывают с мутацией гена FGFR3 (4 хромосома), которая приводит
поломке механизма энхондральной оссификации. Из-за этого длинные трубчатые
кости теряют способность расти в длину.

43.

Ахондроплазия
Низкий рост (120-125 см);
Малая длина рук и ног к нормально развитому туловищу;
О-образное искривление бедер и голеней, нестабильность связочного
аппарата коленных суставов, сгибательные деформации плеч, контрактуры
(ограничение движений) локтевых суставов;
Гидроцефалия, седловидно-деформированный нос;
Сопутствующие деформации позвоночника;

44.

миодистрофия Дюшенна

45.

С 8-10 лет больным необходимы костыли,
с 12 большинство из них прикованы к
инвалидным коляскам,
с 16-18 испытывают дыхательные нарушения.
Также характерны поражения сердца и
снижение интеллекта.
Смерть обычно наступает в 25)

46.

нейрофиброматоз
• развитие различных типов доброкачественных или злокачественных
опухолей, которые затрагивают центральные или периферические
нервы, и часто приводит к возникновению пигментных пятен на коже.

47.

Синдром Элерса – Данло
Болезнь как правило поражает суставы, кожу и
кровеносные сосуды, с симптомами такими как
свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся
суставы; гладкая или эластичная, легко
повреждающаяся кожа;

48.

49.

50.

Хромосомные мутации
- Внутрихромосомные перестройки
- Межхромосомные перестройки (негомологичные хромосомы
обмениваются участками)

51.

Делеция
утрата части
хромосомного
материала
Обычно такие
аберрации летальны.

52.

Дупликация
удвоение участка
хромосомы

53.

Инверсия
изменения
чередования генов в
хромосоме за счет
поворота участка
хромосомы на 180°

54.

Транслокация

55.

Синдром кошачьего крика
• хромосомная мутация (отсутствие
фрагмента 5-й хромосомы)
• Для больных характерен ряд
отклонений от нормы: нарушение
функций сердечнососудистой, пищеварительной
систем, недоразвитие гортани (с
характерным криком,
напоминающим кошачье мяуканье),
• общее отставание
развития, умственная отсталость,
• лунообразное лицо с широко
расставленными глазами.
• Синдром встречается у 1
новорожденного из 50000.

56.

57.

Геномные мутации
Приводят к изменению числа хромосом

58.

Анеуплоидия
• изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия)
числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1,
2n-1 и т.д.)
• Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом «анафазное
отставание»

59.

60.

61.

2п
3п

62.

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ
Анеуплоидия

63.

Синдром Клайнфельтера встречается
у 1 из 500 мальчиков.

64.

Способность мутировать – одно из главных свойств гена. Каждая
отдельная мутация вызывается отдельной причиной, но в большинстве
случаев эти причины неизвестны.

65.

Исследование раковой клетки 55-летнего мужчины показало, что до появления в
ней болезни она пережила 23 тысячи мутаций. Практически каждая из них была
спровоцирована курением, но только 5 или 10 мутаций стали источником рака.
Доктор Кемпбелл сравнивает соотношение безвредных и раковых мутаций с
русской рулеткой, в которой курение сигареты аналогично нажатию на курок.
Хорошая новость для курильщиков заключается в том, что если бросить
курение прямо сейчас, то через 10–15 лет клетки полностью восстановят статускво, то есть свое состояние до начала первой мутации.
Опубликованы результаты сравнения генетического материала, полученного из
пуповинной крови новорожденных, родившихся от матерей, которые не
подвергались действию ТАБАЧНОГО ДЫМА, и матерей, которые, хотя сами не
курили, но были вынуждены находиться в присутствии курильщиков. Такое
пассивное курение приводило к тому, что у новорожденных спектр мутаций
сдвигался В СТОРОНУ ДЕЛЕЦИЙ, характерных для детских лейкемий и лимфом.
Отсутствие белка-фермента (глутатион-трансфераза) – рецессивная генная
мутация. Мутантный признак проявляется только у гомозиготных людей – аа.
Если такой человек будет курить, шансов заболеть раком лёгких у него гораздо
больше, чем у такого же курильщика с «нормальным геном».
Медики и учёные выяснили, как курение влияет на организм на генетическом
уровне. Оказалось, что табачный дым вызывает у человека почти 23 тыс.
мутаций.

66.

Любое отклонение от идеального случая
следует считать несравненно большей
ценностью, чем рядовой, в массовом порядке
ожидаемой, поскольку попутно с
возникновением отрицательной единицы
стоит пролагающая новый путь
положительная.
И.А.Рапопорт

67.

Проверь себя
Характеристики мутаций
а) является следствием
ошибок при репликации ДНК;
б) приводит к увеличению
числа хромосом;
в) приводит к образованию
новой формы гена;
г) изменяют
последовательность генов в
хромосоме;
д) наблюдается у растений;
е) затрагивают отдельные
хромосомы.
Виды мутаций
А) геномные;
Б) хромосомные;
В) генные.