Генетика человека с основами медицинской генетики

1.

Государственное бюджетное профессиональное
образовательное учреждение
Департамента здравоохранения города Москвы
«Медицинский колледж № 7»
ОП.07 Генетика человека с основами медицинской
генетики
Специальность 31.02.01 Лечебное дело

2.

Раздел 1. Основы наследственности человека
Тема 1.2.
БИОХИМИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
План:
1. Химическое строение и генетическая роль
нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.
2. Сохранение информации от поколения к
поколению.
3. Гены и их структура.
4. Реализация генетической информации.
5. Генетический код и его свойства.

3.

Строение и функция ДНК
ДНК — это молекула, в
которой закодирована
генетическая информация.
ДНК отвечает за передачу
генетической информации к
одному поколению от
другого.

4.

Строение и функция ДНК
Структура ДНК
была впервые
открыта
Джеймсом
Уотсоном и
Фрэнсисом
Криком в 1953
году.

5.

Строение и функция ДНК
ДНК представляет собой
двойную спираль, то
есть состоит из двух
длинных цепей,
намотанных друг на
друга. Эти спирали
состоят из более мелких
единиц, называемых
нуклеотидами.

6.

Строение и функция ДНК
В ДНК есть четыре
различных типа
нуклеотидов: аденин (A),
тимин (T), цитозин (C) и
гуанин (G). Порядок
расположения
нуклеотидов определяет
информацию, доступную
для создания и
поддержания организма.
ДНК отвечает за передачу
генетической информации
к одному поколению от
другого.

7.

Строение и функции РНК
в состав нуклеотидов
РНК вместо
дезоксирибозы входит
рибоза, а вместо тимина
(Т) — урацил (У). Кроме
того, молекулы РНК
значительно короче ДНК
и представлены одной
полинуклеотидной
цепью, а не двумя.

8.

Строение и функция ДНК
Каждый нуклеотид
(рибонуклеотид или
дезоксирибонуклеотид)
состоит из трех частей: 1)
остатка фосфорной
кислоты, 2)
пятиуглеродного
моносахарида в
циклической форме - Dрибозы (в случае РНК) или
2- дезокси-D-рибозы (в
случае ДНК), 3) азотистого
основания.

9.

Сходство и различия в строении молекул ДНК и РНК

10.

Разновидности РНК и их биологическая роль в клетке
Все виды РНК синтезируются на матрице – ДНК.
Различают три вида РНК:
Рибосомальная РНК (рРНК)
Синтезируются в ядрышке. рРНК входит в состав малых и больших
субъединиц рибосом. В процентном отношении рРНК составляет
80-90% всей РНК клетки.

11.

Разновидности РНК и их биологическая роль в клетке
Информационная РНК (иРНК)
Синтезируется в ядре в ходе
процесса транскрипции (лат.
transcriptio — переписывание).
Фермент РНК-полимераза
строит цепь иРНК по принципу
комплементарности с ДНК.
Исходя из данного принципа,
гуанин (Г) в молекуле ДНК
соединяется с цитозином (Ц) в
РНК. Далее соответственно:
цитозин (Ц) - гуанин (Г), аденин
(А) - урацил (У), тимин (Т) аденин (А).

12.

Разновидности РНК и их биологическая роль в клетке
Транспортная РНК (тРНК)
Обеспечивает транспорт
аминокислоты к рибосоме
во время синтеза белка.
Благодаря этому
становится возможным
соединение аминокислот
друг с другом, образуется
белок. тРНК имеет
характерную форму
клеверного листа.

13.

Реакции матричного синтеза (репликация, транскрипция,
трансляция, репарация)
Репликация (самоудвоение,
копирование) - это копирование,
«самовоспроизводство» ДНК комплементарный синтез ДНК на
матрице ДНК. Репликация имеет
место только во время деления
клетки (на стадии S-фазы
митотического цикла) и
сопровождается репликацией всей
молекулы ДНК. Молекула ДНК
расплетается, и на ее одиночных
цепях в результате репликации
образуются точные копии
исходной ДНК, то есть
синтезированные ДНК похожи
друг на друга и на исходную
материнскую; следовательно
наследственная информация
сохраняется.

14.

Реакции матричного синтеза (репликация, транскрипция,
трансляция, репарация)
Транскрипция - процесс, с помощью
которого имеющаяся в ДНК генетическая
информация «переписывается» в
молекулу РНК. Она образуется на участке
одной цепи ДНК по принципу
комплементарности и подобна участку
второй полинуклеотидной цепи ДНК.
Разница заключается лишь в том, что
вместо тимидилового нуклеотида в РНК
находится уридиловый, и вместо
дезоксирибозы нуклеотиды содержат
рибозу. В отличие от репликации
происходит копирование не всей
молекулы ДНК, а только ее отдельных
фрагментов- генов(цистронов). При
транскрипции образуются различные
виды РНК (мРНК, тРНК, рРНК), которые
принимают участие в биосинтезе белка.
Цистроны ДНК содержат информацию о
структуре всех типов РНК и о структуре
всех белков данного вида организма.

15.

Реакции матричного синтеза (репликация, транскрипция,
трансляция, репарация)
Трансляция представляет собой
непосредственно процесс
построения белковой молекулы из
аминокислот. Трансляция происходит
в цитоплазме клетки. В трансляции
участвуют рибосомы, ферменты и три
вида РНК: иРНК, тРНК и рРНК. Подругому трансляцию можно описать
как перевод информации,
закодированной с помощью
нуклеотидов (триплетов-кодонов), в
информацию, представленную в виде
последовательности аминокислот.
Этот процесс протекает при участии
рибосом (в состав которых входит
рибосомальная РНК) и транспортной
РНК. При трансляции рибосомы
насаживаются на начало цепи иРНК и
далее движутся по ней в
направлении к ее концу. При этом
происходит синтез белка.

16.

Реакции матричного синтеза (репликация, транскрипция,
трансляция, репарация)
Репарация поврежденной ДНК Под воздействием химических,
физических и других факторов внешней среды в молекулах ДНК
могут происходить различные повреждения, связанные, главным
образом, с нарушением процессов репликации, разрывом молекул
ДНК и т.д., что приводит к серьезным последствиям. В клетке
существует 116 система репарационных ферментов, функция
которых заключается в устранении повреждений в генетическом
материале. Большинство репарационных процессов
предусматривает удаление поврежденного одноцепочечного
участка с последующим синтезом ДНК с помощью ДНКполимеразы.

17.

Генетический код
Генетический код объединяет последовательность нуклеотидов в
ДНК и последовательность аминокислот в белках. Итак, для каждой
аминокислоты существует свой кодон (кодовое слово) для
перевода последовательности нуклеотидов в кодированную
аминокислоту.
Генетический код обладает следующими свойствами:
триплетность- одну АМК кодируют три нуклеотида,
вырожденность- одну АМК может кодировать более чем один
триплет, неперекрываемость- , специфичность- один триплет
кодирует одну АМК , универсальность- одни и те же триплеты
кодируют одни и те же АМК у живых организмов.

18.

Генетический код
Таблица генетического кода ДНК
Первое
основани
е
У (А)
Ц (Г)
А (Т)
Г (Ц)
У (А)
Второе основание
Ц (Г)
А (Т)
Г (Ц)
Третье
основание
Фен
Фен
Лей
Лей
Лей
Лей
Лей
Лей
Иле
Иле
Иле
Мет
Вал
Вал
Вал
Вал
Сер
Сер
Сер
Сер
Про
Про
Про
Про
Тре
Тре
Тре
Тре
Ала
Ала
Ала
Ала
Цис
Цис
Три
Apr
Apr
Apr
Apr
Сер
Сер
Apr
Apr
Гли
Гли
Гли
Гли
У(А)
Ц (Г)
А (Т)
Г (Ц)
У (А)
Ц (Г)
А (Т)
Г (Ц)
У (А)
Ц (Г)
А (Т)
Г (Ц)
У (А)
Ц (Г)
А (Т)
Г (Ц)
Тир
Тир
Гис
Гис
Глн
Глн
Асн
Асн
Лиз
Лиз
Асп
Асп
Глу
Глу

19.

Строение гена эукариот

20.

Строение гена эукариот

21.

Сравнительная характеристика геномов различных форм
жизни