Генотип как целостная система

1.

ГЕНОТИП
КАК
ЦЕЛОСТНАЯ
СИСТЕМА

2.

План лекции
1. Уровни организации
наследственного материала
эукариот
2. Генотип как сбалансированная
система взаимодействующих
генов. Взаимодействие
аллельных генов.
3. Взаимодействие неаллельных
генов.

3.

Генотип любого организма
представляет
собой
целостную
систему.
Современное представление
о природе генетического
материала
позволяет
выделить 3 уровня его
организации:
генный,
хромосомный и геномный.

4.

Генный уровень.
Элементарной структурой является ген.
Он представляет собой минимальное
количество наследственного материала,
необходимого для синтеза полипептида с
определенными
свойствами.
С
химической точки зрения ген – это
участок молекулы ДНК, в котором
последовательность
нуклеотидов
определяет очередность аминокислот в
молекуле белка.

5.

Изменения в структуре гена
приводит
к
изменению
признака.
Благодаря наличию генного
уровня
возможно
индивидуальное наследование
и
изменение
отдельных
признаков.

6.

Хромосомный уровень.
Гены распределены группами по
хромосомам.
Хромосома
как
комплекс генов сформировалась в
процессе
эволюции
и
характеризуется
видовой
специфичностью. Различные гены
в хромосомах влияют друг на
друга и на гены других хромосом.

7.

Например:
• при сцепленном наследовании расстояние
между
генами
определяет
частоту
рекомбинации
признаков
в
потомстве
(кроссинговер),
•если неаллельные гены расположены в разных
хромосомах, то наследование идет независимо,
•если ген расположен в аутосомах, то тип
наследования аутосомно-доминантный или
аутосомно-рецессивный; если ген располагается
в половой хромосоме, то наследование будет
сцеплено с полом.

8.

Возникновение хромосомного уровня
связано
с
большим
объемом
наследственного
материала.
Из
последним научным данных известно,
что
общее
количество
генов
в
хромосомах человека 33000 (а признаков
100000).
Хромосомный
уровень
позволяет
воспроизводить, рекомбинировать и
передавать обширную информацию,
сохраняя
постоянство
своей
организации.

9.

Геномный уровень.
Геном
–
совокупность
наследственного
материала
в
гаплоидном
наборе
хромосом,
характерном для зрелых половых
клеток.
Геном
обеспечивает
формирование
видовых
характеристик организма.

10.

При половом размножении в
процессе
оплодотворения
объединяются
геномы
двух
родительских
половых
клеток,
образуя генотип нового организма.
Все соматические клетки такого
организма
обладают
двойным
набором генов, полученных от обоих
родителей.

11.

В
процессе
индивидуального
развития
воссоздается
сбалансированный
комплекс
признаков
и
свойств,
соответствующий конкретному типу
организации биологического вида.
Развитие
любых
признаков
является
следствием
сложных
взаимодействий между генами.

12.

Взаимодействие
аллельных генов
Взаимодействие
неаллельных генов
•Полное доминирование
•Комплиментарность
•Неполное доминирование •Эпистаз
•Сверхдоминирование
•Полимерия
•Множественные аллели
•Кодоминирование
•Плейотропное действие
гена

13.

Полное доминирование – это когда
один ген полностью подавляет
действие
другого
(законы
Менделя).
Р: ♀ АА
× ♂ аа
G:
А
а
F: Аа
– 100%

14.

Карие глаза –
доминантный
ген А
Голубые глаза
–
рецессивный
ген а

15.

Веснушки –
доминантный
ген А
Нет веснушек –
рецессивный
ген а

16.

Полидактилия – доминантный ген А

17.

Неполное доминирование – это
когда доминантный ген не
полностью подавляет действие
рецессивного. Это объясняется
тем, что аллели у доминантных
гомозигот находятся в двойной
дозе и проявляются сильнее. У
гетерозигот
на
доминантный
аллель,
оказывает
влияние
рецессивный аллель.

18.

Например наследование окраски у
цветков ночной красавицы

19.

20.

У
человека
по
данному
типу
могут
наследоваться ряд
заболеваний,
которые
клинически
проявляются
у
гетерозигот.
Например
серповидноклеточная анемия

21.

Сверхдоминирование
–
это
когда
доминантный ген в гетерозиготном
состоянии проявляет себя сильнее, чем в
гомозиготном.
У мухи дрозофилы имеется рецессивный
летальный ген (а), поэтому гомозиготы аа
погибают. Мухи, гомозиготные по гену А
(АА)
имеют
нормальную
жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) –
живут дольше и более плодовиты, чем
доминантные гомозиготы.

22.

Этот вид взаимодействия генов
лежит
в
основе
гетерозиса.

23.

24.

Гетерозис – явление
гибридной силы.

25.

Множественные аллели. Это когда
аллельные гены представлены в
популяциями более, чем двумя
аллельными состояниями.
Они
возникают
в
результате
многократного мутирования одного и
того же локуса хромосомы, поэтому
кроме доминантного и рецессивного
появляются еще и промежуточные
аллели.

26.

ch
h
A>a >a >a

27.

Генотипы и фенотипы кроликов
Фенотипы
Аллели
Генотипы
Темная окраска
А
АА, Ааch, Ааh, Аа
Шиншилловая
окраска
аch
аchаch, аchаh, аchа
Гималайская
окраска
аh
аhаh, аhа
Белая окраска
а
аа

28.

У человека три
аллельных гена
0
A
B
(I , I , I )
определяют
наследование четырех
групп крови.

29.

Особенности наследования групп крови
Аллели в
популяции
Генотипы
Фенотипы
I0
I 0I 0
IA
IAIA
IAI0
II (A)
B
I
B
B
I I
B
0
I I
III(B)
I(O)
IAIB
кодоминирование
IV (AB)

30.

Кодоминирование. При этом виде
взаимодействия
гены
одной
аллельной пары равнозначны, ни
один из них не подавляет действие
другого. Если они вместе находятся в
генотипе,
оба
проявляют
свое
действие и образуют новый вариант
признака.

31.

Плейотропное
(множественное)
действие гена. Один ген влияет на
развитие нескольких признаков.
Множественное действие гена
обусловлено
синтезом
разных
цепей белка, которые влияют на
развитие нескольких не связанных
между собой признаков и свойств
организма.

32.

Например
синдром
Марфана.
Причиной синдрома является
доминантная мутация гена. Для
человека с данным синдромом
характерен высокий рост, «паучьи
пальцы», близорукость, связанная
с подвывихом хрусталика глаза,
пороки сердца.

33.

34.

35.

Большинство признаков и свойств
организма,
по
которым
он
отличается
от
других
представителей вида, является
результатом действия не одной
аллельной
пары
генов,
а
нескольких неаллельных генов
или их продуктов. Поэтому эти
признаки называются сложными.

36.

Комплиментарность. Это когда одна
пара генов дополняет действие другой
пары генов.
Пример 1: формирование слуха у
человека. Для нормального слуха у
человека должны присутствовать
доминантные
гены
из
разных
аллельных пар – D и Е.
D – отвечает за нормальное развитие
улитки,
Е – за развитие слухового нерва.

37.

dd – недоразвита улитка
ee – недоразвит слуховой нерв.
Люди с генотипами D-ee, ddE-, ddee
будут глухими.

38.

Пример
2:
синдром
Мориса.
Формирование у человека половой
принадлежности организма.
ХХ - ♀
ХУ - ♂
Но установлено, что У-хромосомы
недостаточно
для
того,
чтобы
обеспечить
развитие
организма
мужского пола, нужен белок рецептор,
обеспечивающий
проникновение
гормона в клетки тканей-мишеней.

39.

За синтез такого белка отвечает
ген, расположенный в другой
хромосоме. Если произойдет
мутация этого гена, то гормон
не проникает в клетки и
организм имея кариотип ХУ
развивается по женскому типу.

40.

41.

42.

Пример
3:
наследование
окраски шерсти у мышей.
С – наличие пигмента
с – нет пигмента
А
–
не
равномерное
распределение пигмента по
шерсти
а - равномерное

43.

44.

Эпистаз. Это когда одна пара
генов
подавляет
действие
другой
пары.
Этот
ген
называется
эпистатическим,
или
ингибитором,
или
супрессором.
Различают
доминантный (I) и рецессивный
(i) эпистаз.

45.

Доминантный эпистаз.
Пример 1: наследование
окраски у кур.
С – наличие пигмента
с – нет пигмента
I – подавляет
i – не подавляет
С-I- имеют белое оперение.

46.

47.

Пример 2: Эпистатическое
действие генов у человека
связано
с
проявлением
ферментопатий
(отсутствие
каких-либо ферментов).

48.

Рецессивный
эпистаз.
Доминантный ген, определяющий
какой-либо
признак,
будет
подавляться
рецессивным
неаллельным геном, находящемся
в гомозиготном состоянии.
Пример 1: «Бомбейский феномен».
Наследование групп крови по
системе АВ0 у жителей Индии в
окрестностях Бомбея.

49.

У женщины, получившей от матери
аллель
IB,
фенотипически
определялась первая группа крови.
При детальном исследовании было
установлено, что действие гена IB
(синтез в эритроцитах антигена В)
было подавлено редким рецессивным
геном, который в гомозиготном
состоянии оказал эпистатическое
действие.

50.

Пример 2: альбинизм у негров.
Негры
обладают
большим
количеством доминантных генов,
определяющих пигментацию кожи.
Иногда у них рождаются альбиносы с
полным отсутствием пигмента в
клетках кожи, радужной оболочке
глаз, волосах. Их появление связано с
наличием
эпистатического
рецессивного гена.

51.

52.

53.

Полимерия. Когда много генов
определяют
развитие
одного
признака. Эти гены называют
однозначными. Обозначаются все
пары одной буквой латинского
алфавита
с
цифровыми
индексами.
Признаки,
детерменируемые такими генами,
называют полигенными.

54.

Различают
кумулятивную
(накопительную) и некумулятивную
полимерию.
Пример 1: наследование цвета кожи у
человека.

55.

Р:♀а1а1а2а2а3а3а4а4×♂ А1А1А2А2А3А3А4А4
G:
а1а2а3а4
А1А2А3А4
F: А1а1А2а2А3а3А4а4 – 100%

56.

6
А-8 а-0
А-7 а-1
А-6 а-2
А-5 а-3
А-4 а-4
А-3 А-5
А-2 а-6
А-1 а-7
А-0 а-8
5
4
3
2
1
0
Генотип

57.

Так
наследуются
многие
количественные
и
качественные
признаки у человека и животных.
Степень их проявления будет зависеть
от количества доминантных генов в
генотипе. Чем больше доминантных
генов, тем сильнее выражен признак.

58.

Например: гипертония, избыточная
масса тела, рост и т.д. Необходимо
учитывать
влияние
условий
окружающей среды. Изменяя условия
среды, можно значительно снизить
частоту и степень выраженности
полигенных
заболеваний.
Минимальное
количество
полимерных генов, при котором
проявляется признак, называется
пороговым эффектом.

59.

Некумулятивная полимерия: для
полной
выраженности
фенотипа
достаточно наличия в генотипе одного
доминантного гена.
Пример 1: наличие или отсутствие
оперения у кур.

60.

Фенотипическое
проявление
информации, заключенной в генотипе,
характеризуется
показателями
пенентрантности и экспрессивности
(Тимофеев-Рисовский).

61.

Экспрессивность – степень выраженности
признака. Зависит от 1 аллеля при
моногенном наследовании и от суммарной
дозы доминантных генов при полигенном
наследовании. Определенную роль играют
условия внешней среды. Т.е. один и тот же
признак может проявляться по разному у
разных особей.
Например:
• полидактилия (6, 7, много пальцев);
•способность ощущать вкус
фенилтиомочевины.

62.

63.

Пенентрантность
–
частота
фенотипического проявления информации
в генотипе. Она выражается в % в
зависимости от сочетания генов в
генотипе, может быть полной и неполной.
Например:
подагра
(неподвижность
сустава) наследуется по мужской линии.
Но из 100 мужчин несущих этот ген,
страдать будут только 20. Следовательно
пенентрантность равна 20%.

64.

Различная
степень
пенентрантности
и
экспрессивности
генов
имеет
большое
значение
для
медицинской
генетики.
Отягощенная
наследственность,
наследственная
предрасположенность
к
заболеваниям не всегда могут
активно проявляться.

65.

Спасибо за
внимание!