Синдром Дауна

1.

СИНДРОМ ДАУНА
Выполнили работу
студенты:
Лавренкова Алиса
Кравцова Лана
Круглов Вовка
Леонов Егор
Группа ИС(ТП)-11

2.

Общие сведения
Синдром Дауна - аутосомный синдром, при котором кариотип
представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии
хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой
1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди
детей с синдромом Дауна составляет 1:1.
Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от
врожденных пороков развития и отклонений в умственном
развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом
Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны
различных специалистов, в связи с чем они составляют особую
категорию в педиатрии.

3.

Причины возникновения
синдрома Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна для женщины
увеличивается с 35 лет и к 39 годам достигает 1%. Из общего числа
новорожденных с болезнью Дауна более 20% рождается у матерей
старше 35 лет. Кроме того, факторами риска является наличие у
матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина,
возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери (до 18
лет), близкородственные браки.

4.

Классификация синдрома
трисомия – наиболее распространенная форма синдрома Дауна,
для которой характерно полное утроение 21 хромосомы во всех
клетках организма; на долю этой формы приходится 94-95% всех
случаев болезни;
смещение (транслокация) 21 пары хромосомы на другие
хромосомы – встречается в 4% случаев;
мозаичный синдром Дауна (около 2% случаев), когда утроенную
21 хромосому содержат только некоторые клетки организма. Сами
больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но
имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

5.

Симптомы синдрома
Дауна
Основные признаки синдрома Дауна включают задержку в
развитии речи и моторики, уменьшение интеллектуальных
способностей, характерные физические черты, такие как
слаборазвитые мышцы, узкие глаза, плоский профиль лица,
короткую шею и руки, складки кожи на шее и вокруг ушей.
Большинство людей с синдромом Дауна также страдают от
различных хронических заболеваний, таких как болезни сердца,
зрения, слуха и щитовидной железы.

6.

Как понять, что малыш родится с
синдромом Дауна
Анализ крови и УЗИ – это неинвазивные методы, т.к. их
проведение не требует особого вмешательства в организм матери.
Никакого риска для будущего ребенка они не несут. Но их
результатам далеко не всегда можно доверять.
Смысл инвазивных исследований – получить для исследования
клетки самого плода. Врачи-генетики, рассматривая эти клетки в
микроскоп, смогут увидеть в них лишнюю хромосому и тогда уже
поставить точный диагноз – есть ли у будущего малыша синдром
Дауна или нет.

7.

Спасибо
за
внимание!
Не
болейте)