Гемохроматоз, фенилкетонурия

1.

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ
ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЯ ВЛАДИМИРСКОЙ ОБЛАСТИ
«АЛЕКСАНДРОВСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ «
ПРЕЗЕНТАЦИЯ
по дисциплине: Генетика человека с основами
медицинской генетики
на тему: Гемохроматоз, фенилкетонурия
Автор работы:
Хибиева Фаина Османовна
Студентка 1 курса специальности
31.02.01 Лечебное дело
Руководитель работы:
Солдатова К.А
Александров
2023

2.

Содержание
1.Понятие болезни «Гемохроматоз»
2.Причины возникновение болезни
«Гемохроматоз»
3. Патогенез болезни
«Гемохроматоз»
4. Классификация болезни
«Гемохроматоз»
5.Симптомы болезни
«Гемохроматоз»
6.Лечение
1.
2.
3.
4.
5.
6.

3.

Понятие болезнь Гемохроматоз
Гемохроматоз-наследственное
полисистемное заболевание,
сопровождающееся активным
всасыванием железа в ЖКТ и его
последующей аккумуляцией во
внутренних органах (сердце,
поджелудочной железе, печени,
суставах, гипофизе).

4.

ФОТО БОЛЕЗНИ ГЕМОХРОМАТОЗ

5.

Причины возникновения
болезни.
Первичный наследственный
гемохроматоз является
заболеванием с аутосомнорецессивным типом передачи. В
его основе лежат мутации гена
HFE, расположенного на
коротком плече 6-ой хромосомы.

6.

Патогинез
Наследственный гемохроматоз
— заболевание, связанное с
избытком железа. Запасы железа
определяются в основном
поглощением его из пищи
энтероцитами тонкого кишечника
и выходом эндогенного железа из
макрофагов,

7.

Классификация болезнь
Гемохроматоз
Тип наследования, клинические проявления и
генетические находки определяют 5 типов НГХ
Тип 1 – наиболее распространённый, классический
Тип 4 – болезнь ферропортина –аутосомно
доминантный
Тип 1 и Тип 4 – Характерны для мужчин 40-60 лет. У
женщин в менопаузе.
Тип 2 – ювенильный. Накопление железа и проявления
в детстве. К 20 годам сниженный или отсутствующий
уровень половых гормонов. Менструации начинаются
как обычно. У мужчин задержка полового развития,
импотенция. При отсутствии лечения к 30 годам
сердечная патология.
Тип 3 – после 30 лет

8.

Симптомы болезни.
боли в животе
снижение аппетита
расстройства стула
тошнота, рвота
боли в суставах
нарушения менструального
цикла
импотенция

9.

ЛЕЧЕНИЕ «ГЕМОХРОМАТОЗ»
Методов полного излечения
гемохроматоза печени в
гастроэнтерологии не существует,
поэтому терапия направлена на
купирование симптомов заболевания.
Для начала назначается диета с
пониженным содержанием железа и
повышенным уровнем белка.

10.

Заключение
Болезнь Гемохраматоз, Несмотря на
прогрессирующее течение заболевания,
своевременная терапия позволяет продлить
жизнь пациентов с гемохроматозом на
несколько десятилетий. При отсутствии
лечения средняя продолжительность жизни
больных после диагностики патологии не
превышает 4-5 лет. Наличие осложнений
гемохроматоза (главным образом,.

11.

ПОНЯТИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Фенилкетонурия – это
наследственное нарушение
аминокислотного обмена,
обусловленное недостаточностью
печеночных ферментов,
участвующих в метаболизме
фенилаланина до тирозина.

12.

ПАТОГИНЕЗ ФЕНИЛКЕТОРУНИИ
В основе классической формы
фенилкетонурии лежит
недостаточность фермента
фенилаланин-4-гидроксилазы,
участвующего в конверсии
фенилаланина в тирозин в
митохондриях гепатоцитов.

13.

ФОТО ЗАБОЛЕВАНИЕ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

14.

СИМПТОМЫ У
НОВОРОЖДЕННЫХ
Психическое
недоразвитие
Вялость, раздражительность
Посветление волос.
Гипотония мышц
Артериальная гипотензия
Приступы тошноты и рвоты

15.

ЛЕЧЕНИЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Малобелковая диета
Ноотропные средства
Лекарства с
промедиаторным
действием
Тиреиодные гормоны

16.

ПРИЧИНЫ ПОЯВЛЕНИЯ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
Причина заболевания связана с
нарушением обмена незаменимой
аминокислоты фенилаланина,
приводящим к повышению ее
уровня в крови, тканях и
биологических жидкостях.

17.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Таким образом,если
у будущих
.
родителей или их близких
родственников выявлена
фенилкетонурия, то при
планировании беременности
рекомендуется
проконсультироваться с генетиком
и пройти обследование.