Хромосомные заболевания

1. Хромосомные заболевания

Выполнил ученик 10 класса:
Ловчев Даниил

2. Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или

Хромосомные болезни —
наследственные заболевания,
обусловленные изменением числа или
структуры хромосом (геномными или
хромосомными мутациями соответственно).
Хромосомные болезни возникают в
результате мутаций в половых клетках
одного из родителей. Из поколения в
поколение передаются не более 3—
5 % из них. Хромосомными
нарушениями обусловлены примерно
50 % спонтанных абортов и 7 %
всех мертворождений.

3. Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом в клетках человека.

Синдром Дауна — трисомия по 21-ой хромосоме,
характеризуется наличием дополнительных копий
генетического материала этой хромосомы по другим
причинам — за счёт транслокации или дупликации;
Синдром Патау — трисомия по 13-ой хромосоме,
характеризуется множественными пороками развития,
часто — нарушения строения половых органов,
глухота; большинство больных не доживают до одного
года;
Синдром Эдвардса— трисомия по 18-ой хромосоме,
нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие,
глазные щели узкие и короткие, ушные раковины
деформированы; 60 % детей умирают в возрасте до 3
месяцев, до года доживают лишь 10 %, основной
причиной служит остановка дыхания и нарушение
работы сердца.

4. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной
Х-хромосомы у женщин. К признакам относится
низкорослость, бесплодие, различные соматические
нарушения.
Синдром Клайнфельтера — полисомия по Xхромосомам у мальчиков. Признаки: евнухоидный тип
сложения, слабый рост волос, бесплодие; умственное
развитие отстает, однако иногда интеллект
нормальный.
Полисомия по Х-хромосоме. Может отмечаться
незначительное снижение интеллекта, повышенная
вероятность развития шизофрении с неблагоприятным
типом течения.
Полисомия по Y-хромосоме. Клинические проявления
также схожи с полисомией X-хромосомы;
Полисомия по обеим половым хромосомам.

5. Нарушения структуры хромосом.

Транслокация— перенос участка ДНК с одной
хромосомы к
другой, но не гомологичной ей.
Делеция — потери участка хромосомы.
Инверсия — повороты участка хромосомы на 180
градусов.
Дупликация — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся
генетическим
материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом —
соединение двух
концевых делеций в обоих плечах
хромосомы.
Утрата — отрыв части хромосомы.

6. Спасибо за внимание!