Аутосомно-рецессивные заболевания

1.

аутосомно-рецессивные
заболевания

2.

Наследственные болезни аминокислотного обмена- самая многочисленная
группа наследственных болезней. Почти все они наследуются по аутосомнорецессивному типу. Заболевания обусловлены недостаточностью того или
иного фермента, ответственного за синтез кислот. Болезни сопровождаются
рвотой, литаргическим состоянием или возбуждением и судорогами,
обезвоживанием организма. С возрастом проявляется снижение
умственного и физического развития

3.

Фенилкетонурия
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий,
связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом
фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается
накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к
тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения
умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из
немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
Важно - Поздно выявленная, а также нелеченная или пропущенная фенилкетонурия
может сопровождаться глубокой степенью умственной отсталости, обычно идиотией
или имбецильностью, могут наблюдаться явления эхопраксии (повторение
движений окружающих) и эхолалии (повторение речи), также характерна вялость с
редкими вспышками злобы и раздражительности

4.

5.

Галактоземия
Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит
нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу
(мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1фосфатуридилтрансферазы). Заболевание впервые описано А. Ресом в 1908
году.

6.

Проявления Галактоземии
Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени,
селезёнки, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги,
нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается
отставание в физическом и нервно-психическом развитии, развивается умственная отсталость[2], возникает
катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением
галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит
жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя
отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.
При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8
г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в
эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по
сравнению с нормой[3]. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и
непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени
(гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков).
Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и
геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа
тромбоцитов — петехии.

7.

8.

Муковисцидоз
Муковисцидо́з (кистозный фиброз) — системное наследственное аутосомнорецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного
регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней
секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз
представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и
потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которые пытались
лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти
Андерсен в 1938 году.

9.

Проявления муковисцидоза
Важно - 70 % случаев муковисцидоза выявляются в течение первых двух лет жизни ребёнка[5]. С внедрением неонатального
скрининга время выявления значительно сократилось.
Мекониевая непроходимость - У 30—40 % больных муковисцидоз диагностирован в первые дни жизни в виде мекониевой
непроходимости. Данная форма заболевания обусловлена отсутствием трипсина, что приводит к скоплению в петлях тонкого
кишечника (чаще всего в илеоцекальной области) плотного, вязкого по консистенции мекония.
Лёгочная (распираторная) форма - Симптомами бронхо-лёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность
кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите. В некоторых случаях
(тяжёлое течение) с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и
приобретает коклюшеподобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты, которая при
наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной.
Повышенная вязкость бронхиального секрета приводит к развитию мукостаза и закупорке мелких бронхов и
бронхиол, что способствует развитию эмфиземы, а при полной закупорке бронхов — формированию ателектазов. У
детей раннего возраста в патологический процесс быстро вовлекается паренхима лёгкого, что приводит к развитию
тяжёлой, затяжной пневмонии со склонностью к абсцедированию. Поражение лёгких всегда двустороннее.

10.

Симптом барабанных палочек и часовых стёкол при муковисцидозе

11.

Адреногенитальный синдром(ВДКН, Врожденная дисфункция коры
надпочечников)
Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников, при
котором вследствие функциональной несостоятельности ферментов нарушается
стероидогенез.
Проявляется
вирилизацией
гениталий,
маскулиноподобным
телосложением, недоразвитием груди, гирсутизмом, акне, аменореей или
олигоменореей, бесплодием. В ходе диагностики определяют уровни 17гидроксипрогестерона, 17-кетостероидов, андростендиона, АКТГ, проводят УЗИ
яичников.
Пациенткам
назначают
заместительную
гормонотерапию
глюкокортикоидами и минералокортикоидами, эстрогены в комбинации с андрогенами
или прогестинами нового поколения. При необходимости выполняют пластику
половых органов.

12.

проявления адреногенитального-синдрома
У младенцев-мальчиков увеличен детородный орган и гиперпигментирована мошонка. Кроме того,
при сольтеряющем адреногенитальном расстройстве выражена симптоматика надпочечниковой
недостаточности с тяжелыми, зачастую несовместимыми с жизнью соматическими нарушениями
(понос, рвота, судороги, обезвоживание и др.), которые проявляются с 2-3-недельного возраста. У
девочек с простым вирильным АГС по мере взросления признаки вирилизации усиливаются,
формируется диспластическое телосложение.
Из-за ускорения процессов окостенения пациентки отличаются невысоким ростом, широкими
плечами, узким тазом, короткими конечностями. Трубчатые кости массивные. Половое созревание
начинается рано (до 7 лет) и протекает с развитием вторичных мужских половых признаков.
Отмечается увеличение детородного органа, снижение тембра голоса, нарастание мышечной
силы, формирование типичной для мужчин формы перстневидного хряща щитовидной железы.
Грудь не растет, менархе отсутствует.