Инвазивная пренатальная диагностика

1.

Инвазивная пренатальная диагностика — это попытка
человека заглянуть в неизведанное, прикоснуться к
таинству. Ранее это считалось невозможным и
немыслимым, но сейчас существуют методы, которые
позволяют узнать многое о малыше, даже если он был
зачат всего несколько месяцев назад.
Инвазивные методы получения информации о
здоровье крохи всегда связаны с проникновением в
полость матки задолго до родов.
Существуют разные способы выяснить, здоров ли
малыш — кордоцентез, амниоцентез, биопсия
хориона и другие. Они проводятся в разные сроки и
отличаются материалом, который берется на
генетический анализ.

2.

• Амниоцентез – это биохимическое исследование
амниотической жидкости (жидкости, которая
окружает плод в утробе матери) для выявления
кислородного голодания плода и определения
пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до
30 мл) получают путем прокола передней брюшной
стенки, матки и амниона (защитный пузырь с
жидкостью, в которой находится плод). Вместе с
жидкостью во время амниоцентеза берут и
слущенные клетки плода, по которым специалисты
судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

3.

Амниоцентез

4.

5.

Показания для амниоцентеза
Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:
Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время
перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с
хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии
генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка — синдром Дауна (утроение 23
хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы),
Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).
Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией
иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания
всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач
определяет степень тяжести заболевания.
Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество
сурфактанта — вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования
являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.
Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью
тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии — краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.
Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и
выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.
Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.
Сроки проведения
На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности.
Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время
его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора
околоплодных вод — после 15 недели беременности.
Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по 20
неделю беременности. Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.

6.

Амниоскопия

7.

• Амниоскопия – это метод диагностики
состояния околоплодных вод и плода.
Причем делают его только на последних
сроках беременности, с 37 недели.

8.

Показания для амниоскопии:
- перенашивание беременности;
- гестоз;
- нарушение сердечной деятельности малыша;
- подозрение на гибель ребенка;
- резус-конфликт, когда есть подозрения на гемолитическую болезнь
крохи;
- хроническая фетоплацентарная недостаточность;
- отягощенный акушерский анамнез.
Противопоказания для амниоскопии:
1. Прилежание или даже подозрение на прилежание плаценты. В
таком случае диагностика может привести к маточному кровотечению
у беременной.
2. Воспалительные заболевания шейки матки, влагалища или
околоплодных вод (цервицит, кольпит или хориоамнионит).

9.

10.

Хорионбиопсия

11.

• Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона –
это один из современных инвазивных методов
прямой пренатальной диагностики. Он
предназначен для забора образцов ткани
эмбрионального происхождения с их
последующим молекулярно-генетическим,
цитогенетическим, биохимическим
исследованием. Проводится хорионбиопсия
строго по показаниям и только в
определенные сроки гестации специалистами,
которые имеют соответствующий сертификат и
опыт.

12.

Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на
7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с
конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту.
При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и
формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом
окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами
кровообращения.
К основным функциям хориона относят:
Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью
контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть
является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью
(выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию
хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает
работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах
беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в
крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой
вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного
характера

13.

• Кордоцентез — это забор кордовой
(пуповинной) крови плода.
• Проводится процедура кордоцентеза с 18
недели беременности.
• Для проведения трудоемкой и небезопасной
процедуры необходимы строгие врачебные
показания. Чаще всего на кордоцентез
направляют беременных, у которых в ходе
скрининга первого и (или) второго триместра
были выявлены маркеры хромосомных
нарушений.

14.

Кордоцентез