Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте

1.

Роль наследственных
факторов в происхождении
интеллектуальных нарушений
в детском возрасте.

2.

В настоящее время стала возможной тонкая генетическая
и клиническая дифференциация различных форм
умственной отсталости у детей и методов их лечения. Это
способствовало интенсивному развитию принципиально
нового направления — изучению поведенческих
фенотипов детей с наследственными формами отклонений
в развитии, включая реабилитацию и психокоррекцию при
ряде наследственных синдромов.

3.

Под поведенческим фенотипом
подразумевается характерное сочетание
двигательных, познавательных, языковых и
социальных нарушений, конституционально
ассоциированных с биологическими и
генетическими факторами.

4.

Описаны новые неменделевские типы
наследования, долгое время затруднявшие
понимание характера наследования и
проявления некоторых наследственных
заболеваний, которые относились к
наследственным с неуточненным типом
наследования.

5.

К ним относятся:
Это болезни экспансии генов (многократного
копирования нуклеотидных последовательностей
мутантного гена) при хорее Гентингтона,
миотонической дистрофии Штайнерта, синдроме
ломкой Х-хромосомы (синдроме Мартина–Белл), а
также генетический импринтинг.

6.

При этом наблюдается феномен однородительской
дисомии (т.е. наследование обе их хромосом от
одного родителя) или микроделеция в
прицентромерной области длинного плеча 15
хромосомы при синдромах Ангельмана и
Прадера–Вилли и прицентромерной области
короткого плеча хромосомы 11 при синдроме
Беквита–Видемана.

7.

Описаны также новые синдромы, связанные
с мутацией митохондриальной кольцевой хромосомы:
1) синдром Кернса–Сейра;
1) синдром MELAS;
1) синдром MERRF.

8.

Для оценки вклада генетических и экзогенных
факторов в развитие интеллекта в норме и
этиологию умственной отсталости важное
значение имеют генетические исследования:
клинико-генеалогические, близнецовые,
изучение приемных семей.

9.

Специальные исследования показывают, что гены
определяют 50–70% разнообразия людей по уровню
интеллекта. В младенчестве внутрипарное сходство МБ (
монозиготные) и ДБ (дизиготные ) близнецов не
различается. Но после трех лет начинают проявляться
генетические влияния, и внутрипарное сходство МБ и ДБ
начинает снижаться. На протяжении развития ребенка
имеются периоды, в которых различия между детьми
обусловлены, преимущественно, то генетическими, то
средовыми факторами, когда педагогические воздействия
наиболее благоприятны.

10.

По-видимому, существуют гены общего интеллекта и
гены частных способностей, специфичные для
каждого периода развития. Но даже при высоком
значении коэффициента наследуемости генотип не
предопределяет уровень интеллекта полностью.
Задаются лишь потенциальные возможности
умственного развития в зависимости от условий
среды и, прежде всего, воспитания и обучения.

11.

Умственная отсталость — это состояние
организма, когда интеллект ребёнка не достигает
уровня развития, оптимально необходимого для
данного возраста.

12.

Для обозначения
прогредиентных, имеющих
тенденцию к постепенному
ухудшению форм,
обусловленных
прогрессирующими
заболеваниями ЦНС,
используют термин деменция.
Для обозначения более
легких и обратимых форм
интеллектуальной
недостаточности, в
отечественной литературе
используется термин
задержка психического
развития.

13.

Клинические формы отсталости
Олигофрения
Деменция
Стойкие интеллектуальные
нарушения,обусловленные прежде
всего внутриутробным
недоразвитием головного мозга или
стойким нарушением его
формирования в раннем
постнатальном онтогенезе (на
первом году жизни).
Распад более или менее
сформированных интеллектуальных
функций, т. е. имеет место более
поздно возникающий
интеллектуальный дефект.

14.

Интеллектуальный дефект при умственной отсталости
сочетается с нарушениями психических процессов
моторики, эмоциональной сферы, произвольных
форм поведения. Более поздно формирующиеся
компоненты произвольности и регуляции всех этих
функций остаются недостаточно сформированными.

15.

Сложные процессы формирования
интеллекта обеспечиваются работой многих
сотен генов, мутации которых могут привести
к интеллектуальным нарушениям. Несмотря на
то, что этиология нарушений интеллекта
достаточно хорошо изучена, причины легкой
умственной отсталости в 60–70% случаев
остаются неясными.

16.

Генетическим факторам в происхождении
интеллектуальных нарушений отводится
значительная роль. По данным разных авторов
на долю генетических факторов приходится от
30 до 75% всех случаев интеллектуальных
нарушений. Наиболее частой формой легкой
интеллектуальной недостаточности считается
«семейная» умственная отсталость (60–80%
всех случаев).

17.

Эпидемиология
На 100 случаев умственной отсталости:
Лёгкая умственная отсталость
85 из 100
Умеренная умственная отсталость
10 из100
Тяжёлая умственная отсталость
4 из 100
Глубокая умственная отсталость
1 из 100
7-10 детей школьного возраста из 1000 страдают умственной отсталость.

18.

19.

Скрининг
Для ранней диагностики умственной отсталости, обусловленной
нарушением обмена, применяют скрининги. Наряду с фенилкетонуриеи
скрининг может быть направлен на выявление гомоцистинурии,
гистидинемии, болезни «кленового сиропа», тирозинемии, галактоземии,
лизинемии, мукополисахаридозов. Специальная диета позволяет избежать
или существенно уменьшить выраженность интеллектуального дефекта. К
профилактическим мерам относят улучшение помощи беременным,
включая родовспоможение, предупреждение нейроинфекций и черепномозговых травм у детей раннего возраста, проведение йодной
профилактики у лиц, проживающих на йоддефицитных территориях.

20.

Этиология (по оценке М. Г.
Блюминой)
Генетические факторы обуславливают 75%
умственной отсталости.
При лёгких формах генетической отсталости
генетические факторы играют большую роль,
чем при более тяжёлых.

21.

Лёгкие (мягкие) формы умственной
отсталости
❖ Чаще такие дети происходят из социальных слоёв
общества с низким культурным и социальноэкономическим уровнем.
❖ Часто такой вариант умственной отсталости
обнаруживают в семьях с умственно отсталыми
родителями. В связи этим такой вариант умственно
отсталости иногда обозначается как “семейный”.

22.

Интеллектуальный дефицит и нарушение социального
функционирования при легких формах умственной
отсталости нередко обусловлен аддитивным полигенным
механизмом, т.е. суммарным эффектом многих генов с
небольшим вкладом каждого из них.
Таким образом, в возникновении легких форм
интеллектуальной недостаточности выявлена тесная
связь генетических и экзогенных факторо.

23.

По мнению Г.С. Маринчевой, семейную, клинически
неспецифическую олигофрению
можно подразделить:
— умственную отсталость, как вариант низкого
интеллектуального уровня у биологически полноценных
личностей;
— умственную отсталость, в генезе которой играют роль
«патологические», вероятно, полигенные комплексы;
— умственную отсталость, обусловленную моногенными
генетическими факторами с аутосомно–рецессивным,
аутосомно–доминантными и Х–сцепленным типом
наследования.

24.

Тяжёлые формы умственной
отсталости
❖ Равномерно представлены во всех социальных слоях и в
школьных классах, что свидетельствует о
незначительной роли психосоциальных факторов.
❖ Данная форма умственной отсталости обусловлена:
- дефекты и нарушения процессов внутриутробного и
постнатального развития;
- недоношенность, родовая травма;
- нейроинфекции и черепно-мозговые травмы.

25.

Хромосомные болезни и моногенные
болезни с тяжелыми проявлениями
выявляют уже на первом году жизни.

26.

Синдромы
интеллектуальных
нарушений

27.

Синдром Дауна
— это аномалия 21-й хромосомы,
при которой отмечаются умственная
отсталость, микроцефалия, низкий
рост и характерные черты лица.
Диагноз подозревают по наличию
характерных пороков развития и
внешнего вида, нарушению
развития, подтверждают диагноз
исследованием кариотипа. Лечение
зависит от конкретных проявлений и
пороков развития.

28.

Признаки синдрома Дауна:
брахицефалия («короткая голова»);
плоский затылок;
наличие кожной складки на шее;
эпикант (наличие особой кожной складки, которая прикрывает внутренний
уголок глаза);
аркообразное небо;
открытый рот;
плоская переносица;
ригидность мышц;
повышенная подвижность суставов.

29.

Дети с синдромом Дауна
❖ Ребенок с синдромом Дауна проходит в
своем развитии те же стадии, что и
обычные дети, но становление навыков
несколько запаздывает.
❖ Для каждого ребенка должна быть
составлена индивидуальная программа
занятий с первых недель его жизни
(программы раннего вмешательства)

30.

Синдром Нунан

31.

Это редкая врождённая патология, наследуется по
аутосомно-доминантному типу, чаще всего носит
семейный характер. Встречаются так же спорадические
случаи этого заболевания. Синдром предполагает
наличие фенотипа, характерного для синдрома
Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского
пола с нормальным генотипом.

32.

Синдром Нунан сопровождается:
➔ нарушениями в деятельности сердечнососудистой системы.
➔ аномалиями мочеполовой системы.
➔ задержкой темпа полового созревания
➔ отклонениями умственного развития в легкой
степени.

33.

Синдром Рубинштейна-Тейби

34.

Синдром Рубинштейна-Тейби
- аутосомно-доминатное заболевание, вызванное
микроделекцией хромосомы 16р13.3, или
мутациями в генах СREBBP (локализован в локусе
16р13.3) или ЕР300 (локализован в локусе 22q13.2).

35.

Диагностические признаки:
➢ прогрессирующая умственная отсталость;
➢ широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и
стоп;
➢ характерное лицо;
➢ отставание роста и костного возраста;
➢ микроцефалия;
➢ крипторхизм;
➢ общая дискоординация движений.

36.

Синдром Вильямса (синдром «лица
эльфа»)

37.

Синдром Вильямса
– достаточно редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся
нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним
видом.
Причины возникновения синдрома Вильямса до конца не установлены. Считается,
что к данному синдрому существует наследственная предрасположенность,
проявляющаяся при неблагоприятном воздействии различных факторов
окружающей среды.
Хромосомный набор у детей с синдромом Вильямса в большинстве случаев в норме.

38.

Диагностические признаки:
● своеобразные черты лица (нос с плоским тупым концом,
большой рот, опущенные припухлые веки, широкий лоб,
своеобразный разрез глаз);
● нарушения в умственном развитии;
● косолапость или плоскостопие;
● порок сердца (стеноз аорты);
● повышенная эластичность суставов.

39.

Сндром Барде – Бидля
Полидактилия
Пигментная ретинопатия
Внешний вид ребёнка

40.

Синдром Барде – Бидля
– генетически гетерогенное наследственное заболевание,
характеризующееся сочетанием множественных врождённых
аномалий развития с гипоталамической дисфункцией.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с
вариабельной пенетрантностью.

41.

Клинические признаки:
разнообразная патология глаз (чаще всего – пигментная ретинопатия,
реже – микро- и анофтальмия, близорукость, колобома радужки,
задняя полярная катаракта, эпикантус, недоразвитие жёлтого пятна,
первичная атрофия зрительного нерва, косоглазие, двухсторонний
птоз верхних век, наружная офтальмоплегия), приводящая к
снижению остроты зрения и слепоте;
полидактилия или синдактилия, аномалии развития черепа;
гипофизарное равномерное ожирение;
гипогенитализм;
задержка умственного развития и роста

42.

Источники:
1. А.Г. Московкина, Н.И. Орлова, Клинико-генетические основы детской
дефектологии, учебное пособие для студентов-бакалавров высших учебных
заведений дефектологических факультетов. Под редакцией профессора В.И.
Селиверстова;
2. Клинические основы дошкольной коррекционной педагогики и
специальной психологии: Сборник программ нормативных курсов для
высших учебных заведений / Под общ. ред. В.И. Селиверстова;
3. Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина, Основы генетики, клиникогенетические основы коррекционной педагогики и специальной
психологии, учебное пособие для вузов.
4. http://vlanamed.com/sindrom-vilyamsa/ Энциклопедия Заболеваний

43.

Над презентацией работали:
Воробъёва Юлия
Шрамкова Людмила
ДО - 101