Наследование признаков у человека. Наследственные болезни, их причины и предупреждение

1.

Наследование признаков у челове
ка.
Наследственные болезни, их причи
ны и предупреждение

2.

Определите генотипы
Женский
Мужской
Мужской
???
Женский

3.

…все счастливые семьи похожи друг
на друга, а каждая несчастливая семь
я несчастлива по-своему
Л.Н. Толстой

4.

• Га́бсбурги - одна из наиболее мо
гущественных монарших динас
тий Европы на протяжении Ср
едневековья и Нового времени.
• Характерной чертой для многи
х представителей рода Габсбург
ов была гипертрофированная че
люсть. Позже ученые назвали т
акую генетическую аномалию «г
абсбургской губой».

5.

• Королева Виктория была н
осителем страшного генет
ического заболевания – гем
офилии. У больных гемофи
лией нарушены процессы св
ертываемости крови.

6.

7.

Насле́дственные заболева́ни
я — заболевания, возникновение и развит
ие которых связано с дефектами в програм
мном аппарате клеток передаваемыми по
наследству через гаметы.
(Википедия)

8.

Причины заболеваний
• Изменения хромосом - мутации

9.

1. Наркотические вещества
2. Алкоголь
3. Никотин
4. Радиоактивное излучение
5. Ультрафиолетовое излучение
6. Яды и т.д.

10.

Факторы риска
Физические факторы
(различные виды ионизирующей радиации, ультрафиоле
товое излучение)
Химические факторы
(инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некото
рые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы
(вирусы оспы, ветряной оспы, гриппа, кори, гепатита
и др.)

11.

Серповидная анемия
Серповидные клетки быстро выпадают из кровообра
щения, что приводит к анемии и желтухе.

12.

Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продукт
ов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в
частности, в виде нарушения умственного развития.
фенилаланин
тирозин
фениаланин
тирозин
кровь

13.

Альбинизм
Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента ме
ланина, который придает окраску коже, волосам,
радужной и пигментной оболочкам глаза.

14.

Полидактилия
• Полидактилия - анатомическое отклонение, ха
рактеризующееся бо́льшим, чем в норме, количес
твом пальцев на руках или ногах у человека.

15.

16.

Синдром Дауна характеризуется от
ставанием в умственном развитии
и другими врожденными аномалия
ми.

17.

21 марта – Международный день человека с синдромом Да
уна
Наследственные болезни

18.

19.

• Заболевание, развивающееся в резуль
тате потери небольшого участка 5 х
ромосомы.
• Проявление - характерный плач ребё
нка, напоминающий кошачье мяукан
ье, причиной которого является изме
нение гортани

20.

Прогерия

21.

Врожденные заболевания развиваютс
я из-за нарушения внутриутробного разви
тия плода под воздействием внешних повре
ждающих факторов.

22.

Заячья губа - разрыв, расщелина в средней части н
ёба, возникающая вследствие незаращения двух полов
ин нёба в период эмбрионального развития.

23.

Волчья пасть - разрыв, расще
лина в средней части нёба, возн
икающая вследствие незаращен
ия двух половин нёба в период э
мбрионального развития.

24.

ФАС – фетальный алкогольный синдро
м.
это врожденные нарушения
у ребенка, вызванные упо
треблением алкоголя во вр
емя беременности. Дети с
ФАС отстают в росте и в
есе, имеют врожденные ан
омалии лица, тяжелые по
вреждения мозга и умстве
нную отсталость.

25.

ФАС – фетальный алкогольный синдром.

26.

Статистика заболеваний
По данным Всемирной организации здравоохранени
я, около 2,5% новорожденных появляются на свет
с различными пороками развития.
При этом 1,5-2% из них обусловлены преимуществе
нно неблагоприятными экзогенными факторами
(так называемыми тератогенами), а остальные
имеют преимущественно генетическую природу.

27.

Профилактика
1. Здоровый образ жизни
2. Исключение действия мутагенов
3. Определение наследственных предрасполо
женностей (медико-генетические консульт
ации)
4. Ранняя диагностика