Генетика и практическая деятельность человека. Генетика и медицина

1. ГЕНЕТИКА И ПРАКТИЧЕСКАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ ЧЕЛОВЕКА

Генетика и медицина

2.

Какой метод
используют для
изучения генетики
растений и
животных?
Подумайте, можно
ли использовать
гибридологический
метод для изучения
генетики
человека?
Гибридологический метод

3. 1. Особенности генетики человека

Сложный кариотип
Позднее половое созревание
Малое количество потомков
Невозможность экспериментирования
Невозможность создания одинаковых
условий для всех исследуемых
Невозможность направленного скрещивания
тех пар, которые нужны для исследования
Поэтому существуют методы антропогенетики
(науки о наследственности человека)

4. 2. Методы генетики

Генеалогический
Близнецовый
Цитогенетический
Биохимический
Популяционный

5.

Метод
Сущность метода
Примеры
использования

6. Генеалогический метод

Определяет тип
наследования какоголибо признака на
основе анализа
данных нескольких
родственных
семейств, или
нескольких поколений
одной семьи.

7. Проанализируйте родословную королевы Виктории с.151 рис.61. Кто передал ген гемофилии царевичу Алексею?

8.

Габсбургская династия
Аномалия развития черепа,
выражающаяся в слабой нижней
челюсти и толстой нижней губе,
так называемой габсбургской губе

9.

Вывод: Таким образом, самый древний из
методов генетики человека – генеалогический
– не исчерпал своих возможностей и в наше
время. Он является основным в практике
медико-генетического консультирования. С его
помощью уточняется риск развития
заболевания, вероятность носительства
аномального гена. Зачастую при определении
прогноза потомства другие сложные
лабораторные методы дают значительно
меньше информации.

10. Близнецовый метод

Позволяет определить степень
воздействия окружающей среды на
гены, так как монозиготные близнецы
генетически однородны

11. Близнецовый метод

Монозиготные
близнецы
(однояйцевые)
Дизиготные
близнецы
(двуяйцевые)

12.

Фрэнсис Гальтон
Близнецовым методом
Гальтон выяснил
наследственную природу
таланта, умственных
способностей. Была
обнаружена склонность к
туберкулезу, диабету,
гипертонии, алкоголизму,
наследование шизофрении,
неспособности к чтению
(гены, которые отвечают за
чтение, расположены во 2,
6, 15 хромосомах)
генетически обусловлены.

13.

Вывод: Итак, близнецовый метод позволяет дать
первоначальную оценку генетической составляющей
в фенотипической изменчивости какого-либо
признака. Он применяется для изучения многих
широко распространенных заболеваний (сердечнососудистых, желудочно-кишечных, психических,
злокачественных опухолей и др.). Однако результаты
близнецовых исследований являются достаточно
неспецифичными и не позволяют определять точные
механизмы влияния факторов внешней среды на
формирование каких-либо признаков. Поэтому
популярность этого метода в последнее время
снизилась.

14. Цитогенетический метод

Цитогенетический метод позволяет
изучить непосредственное изменение
хромосом под микроскопом,
определить их число и форму,
чередование светлых и темных дисков.

15.

Отбор пробы клеток
(лейкоциты крови, клетки из околоплодной жидкости )
Выращивание культуры клеток на питательных средах
Окрашивание хромосом специальными красителями
Подсчет их числа, определение формы, размеров и чередования
светлых и темных полос, их соответствие нормам

16. Трисомия 21-синдром Дауна

Возраст матери – риск
заболевания
20 лет - 1/2000
30 лет – 1/900
40 лет – 1/100
44 года – 1/40

17. Синдром Шеришевского -Тернера

Кариотип девочки с синдромом Тернера
Синдром
Клайнфельтера
Кариотип мальчика с синдромом
Клайнфельтера

18.

Вывод: Итак, цитогенетический метод
основан на микроскопическом
исследовании кариотипа. Позволяет
выявить геномные и хромосомные
мутации.

19. Биохимический метод

Позволяет выявить генные мутации, которые
невозможно увидеть в микроскоп.
ГЕН → ФЕРМЕНТ → ПРИЗНАК
Выявление изменения в обмене веществ,
накопления продуктов метаболитов в моче или
крови новорожденного, в околоплодных водах
матери с помощью химических реакций или
бактериальных маркеров.

20. Синдром Марфана

21. Популяционный метод

Позволяет высчитать вероятность рождения
ребенка с данным признаком в данной
популяции.
Рассчитать частоту встречаемости
рецессивного признака у гетерозиготных
людей.

22.

Интересно, что …
Встречаемость групп крови в разных
популяциях людей разная. Среди азиатов
преобладают люди с третьей группой крови.
Среди европейцев – с первой и второй.
Серповидноклеточной анемией чаще болеют
афроамериканцы.
Фенилкетонурией чаще болеют европейцы.
Альбиносы – особи, лишенные пигмента –
встречаются среди людей не так уж редко: один
случай на 30-40 тысяч.
Отклонения от нормы цветового зрения
встречаются у 8% мужчин, у женщин – 0,5 %.

23. 3. Медико-генетическое консультирование

Это специализированный вид медицинской помощи населению,
направленный на профилактику наследственных болезней
Цель:
Определение вероятности рождения ребенка с наследственным
заболеванием и помощь в принятии решения относительно
деторождения
Группа риска:
- беременный женщины
- семьи, где есть ребенок с патологией
- супруги, состоящие в близком родстве
- супруги в возрасте
- супруги, имеющие родственников в патологией или
подвергшихся воздействию мутагенных факторов

24.

Методы:
- генеалогический
- дородовой (пренатальной) диагностики
(с.154 прочитать и рассмотреть рис.64)
- цитогенетический

25. Выводы:

Методы дородовой диагностики
позволяют определить около 100
генных и все хромосомные
наследственные заболевания
Медико-генетическое консультирование
предупреждает рождение больных
детей в 3-5% семей