Медико-биологические последствия генетического груза и влияния мутагенных факторов на популяции людей

1.

ФГАОУ ВО КФУ им. В.И. Вернадского, медицинская академия имени
С.И. Георгиевского

2.

Медико-биологические последствия
генетического груза и влияния
мутагенных факторов на популяции
людей

3.

Генетический груз
• Генетический груз в популяциях людей – это совокупность
патологических генов в популяции людей.
• Генетический груз – часть наследственной изменчивости
популяции, определяющая появление менее
приспособленных особей, подвергающихся избирательной
гибели в результате естественного отбора. Генетический груз неизбежное следствие генетического полиморфизма.

4.

Существует 3 типа генетического груза:
•мутационный;
•сегрегационный;
•субституционный.
Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора.

5.

• Мутационный генетический груз - побочное действие
мутационного процесса. Стабилизирующий естественный
отбор удаляет вредные мутации из популяции
• Субституционный генетический груз – происходит замена
старого аллеля новым. Соответствует движущей форме
естественного отбора и переходному полиморфизму.
• Сегрегационный генетический груз – характерен для
популяций, использующих преимущество гетерозигот.
Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. При
этом в каждом поколении происходит выщепление.

6.

Генетический груз в популяциях людей
• Впервые генетический груз в
популяции человека был
определен в 1956г в Северном
полушарии и составил 4%, т.е.
4% детей рождались с
наследственной патологией.

7.

• Так же как и в популяциях других организмов, наследственное
разнообразие снижает реальную приспособленность
популяций людей.
• При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний
примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении
людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы
не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около
15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 — при
рождении, 2 — непосредственно после рождения, 3 —
умирает, не достигнув половой зрелости, 20 — не вступают в
брак, 10% браков бездетны.

8.

• Неблагоприятные последствия
генетического груза в виде
рецессивных аллелей, если
они не приводят к гибели
организма, проявляются в
снижении ряда важных
показателей состояния
индивидуума, в частности его
умственных способностей.

9.

• Исследования, проведенные на
популяции арабов в Израиле, для
которой характерна высокая
частота близкородственных
браков (34% между
двоюродными и 4% между
дважды двоюродными сибсами),
показали снижение умственных
способностей у детей от таких
браков.

10.

Пример генетического груза
• Отличный пример генетического
груза, является семья Чарльза
Дарвина, который был женат на
своей двоюродной сестре Эмме
Веджвуд
• У них родились 10 детей, трое из
которых скончались в возрасте
10 лет. При этом еще трое из
шести детей Чарльза, долгое
время состоявших в браке,
страдали бесподием

11.

• Примерами генетического груза в
человеческих популяциях также являются
аллели мутантных форм гемоглобина —
Гемоглобина С и Гемоглобина S
(патологические (аномальные) гемоглобины
отличаются от нормального гемоглобина
физико-химическими свойствами и
молекулярной структурой глобиновой части.
Присутствие в эритроцитах аномальных или
патологических гемоглобинов приводит к
состояниям, которые называются
гемоглобинозы или гемоглобинопатии и
являются наследственными аномалиями
кроветворения).

12.

Влияния мутагенных факторов на
популяции людей.
• Мутагены — химические и физические факторы, вызывающие
наследственные изменения — мутации. Впервые искусственные
мутации получены в 1925 году Г. А. Надсоном и Г. С.
Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения
радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы
действием рентгеновских лучей.

13.

Различаю следующие виды мутагенов:
• Физические мутагены
• Химические мутагены
• Биологические мутагены

14.

К физическим относится
• ионизирующее излучение
(рентгеновское- и гаммаизлучения);
• электромагнитное излучение
(ультрафиолетовое, в
некоторых случаях - видимый
свет);
• радиоактивный распад;.

15.

К биологическим относится
• специфические
последовательности ДНК —
транспозоны;
• некоторые вирусы (вирус кори,
краснухи, гриппа);
• продукты обмена веществ
(продукты окисления липидов);
• антигены некоторых
микроорганизмов.

16.

К химическим относится
• некоторые алкалоиды: колхицин — один из самых распространённых в
селекции мутагенов, винкамин, подофиллотоксин;
• окислители и восстановители (нитраты, азотистая кислота и её соли —
нитриты, активные формы кислорода);
• нитропроизводные мочевины: нитрозометилмочевина,
нитрозоэтилмочевина, нитрозодиметилмочевина — часто применяются в
сельском хозяйстве;
• некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды
(бензол и т.п.), цикламаты);
• продукты переработки нефти;
• органические растворители;
• лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути,
иммунодепрессанты).

17.

Влияние
• Установлено, что генетические последствия физических
мутагенов, а точнее атомных взрывов связаны с мутагенным
влиянием проникающей радиации. При облучении возникают
как генные мутации, так и структурные перестройки хромосом
(деления, инверсии, дупликации, транслокации).
• Мутагены химического происхождения усиливают
мутационный эффект в сотни раз по сравнению со
спонтанными (самопроизвольными) мутациями.

18.

• Вирусы являются не только возбудителями многих болезней
растений, человека и животных, но и являются причиной
многих спонтанных мутаций. Продукты жизнедеятельности
многих плесневых грибов также могут обладать
канцерогенным эффектом, т.е. изменять наследственный
аппарат клетки, способствуя перерождению её в раковую
клетку.

19.

Вывод
• Таким образом человечеству важно понимать механизмы
наследственности и изменчивость и особенно такого
важного показателя, как генетический груз.

20.

Спасибо за внимание