Мутации на генном уровне

1.

Мутации на генном уровне
Выполнила студентка 217в группы
Эберле Ю.В.

2.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ
наследственная
ненаследственная
комбинативная
отрезанные
хвосты не
наследуются
мутационная
появление новых комбинаций
признаков у потомства по
сравнению с родительскими
формами
Мутации – это вновь возникшие и наследуемые
изменения генетического материала

3.

Работы Гюго де Фриза (1901-1903 гг.)
мутации возникают внезапно, вдруг
новые формы наследуются
мутация – качественное изменение
мутации могут быть вредными и
полезными
• мутация – редкое событие
• одинаковые мутации могут возникать
повторно

4.

Классификация мутаций
По причине,
их вызвавшей
По возможности
наследования
• спонтанные
• индуцированные
• генеративные
• соматические
По влиянию на
жизнеспособность
и плодовитость
летальные
полулетальные
условно летальные
стерильные
нейтральные
жизнеспособность
и плодовитость
По характеру
изменения
фенотипа
морфологические
физиологические
биохимические
поведенческие
(этологические)
По масштабу
изменения
генотипа
• хромосомные
• геномные
• генные

5.

• Мутагенез – процесс возникновения мутаций
• Мутант – организм, возникший в результате мутаций
• Мутагены – факторы среды, вызывающие мутации
Мутагены
физические
• все виды
ионизирующего
излучения (гамма- и
рентгеновские лучи,
ультрафиолетовое
излучение, радиация)
• перепады
температуры
химические
• хим. соединения
(иприт, азотистая
кислота,
формальдегид и т.д.)
• токсины
• ядохимикаты
• пищевые добавки
• лекарства
• тяжелые Ме
• наркотики
биологические
• вирусы
• бактерии
• болезни

6.

ПРИЧИНЫ:
выпадение,
удвоение,
вставка,
замена
или перестановка
нуклеотидов
В результате изменяется порядок генов
и становиться не возможным правильный синтез белка

7.

А Т Г А
Т АЦ Т
исходная
последовательность
нуклеотидов в ДНК
Дупликация
удвоение пары
или нескольких
пар
нуклеотидов
Инсерция
вставка
пары или
нескольких
пар
нуклеотидов
АТГАГА
ТАЦТЦТ
АГТГА
ТЦАЦТ
Делеция
Инверсия
выпадение
нуклеотида
переворот
на 180°,
перестановка
фрагментов
генов
АГА
ТЦТ
Замена
пары
нуклеотидов
на другую
АЦГА
АГТА
ТЦАТ
ТГЦТ

8.

В настоящее время описано более 3000 таких наследственных болезней
По типу наследования:
• аутосомно-доминантные
• аутосомно-рецессивные
• Х-сцепленные доминантные
• Х-сцепленные рецессивные
• митохондриальные

9.

1
2
3
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Синдром Марфана
Ахондроплазия (хондродистрофическая карликовость)
Полидактилия
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Муковисцидоз
Фенилкетонурия
Серповидноклеточная анемия
Альбинизм
Х-СЦЕПЛЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
• Гемофилия А
• Дальтонизм
• Миодистрофия Дюшенна

10.

В России проводится массовое обследование
новорожденных на пять наследственных болезней:
• Муковисцидоз
• Фенилкетонурия
• Адрено-генитальный синдром
• Галактоземия
• Врожденный гипотиреоз
Раннее обнаружение заболевания и немедленное на доклинической
стадии болезни даст возможность предотвратить развитие
заболевания

11.

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Синдром Марфана
описан французским педиатром
А.Марфаном в 1896 году
В 95% случаев синдром Марфана вызывают мутации в гене белка
фибриллина (FBN1), который локализован на 15q21.1
Наследственное заболевание соединительной ткани,
проявляющееся изменениями скелета:
высоким ростом с относительно коротким туловищем,
длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия),
разболтанностью суставов,
часто сколиозом, кифозом,
деформациями грудной клетки,
аркообразным небом
Частота встречаемости – 1 на 5 тыс. жителей
Фибриллин – гликопротеид, участвующий в микрофибриллярной системе,
обеспечивающей основу эластическим волокнам соединительной ткани

12.

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь ПарроМари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при
котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с
нормальной длиной туловища
мутация гена FGFR3
Характерные особенности:
• низкий рост (130 и менее см.)
• изогнутый вперед позвоночник , седловидный нос
• относительно большая голова с выступающими
лобными буграми
частота: 1 из 10 тыс. новорожденных
20% передается по наследству,
80% - результат впервые возникшей
мутации
женщины страдают чаще мужчин
Полидактилия - анатомическая аномалия, представляющая
врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от
шестипалости до многопалости
.
частота: 1 из 630-3300 новорожденных
соотношение полов одинаковое
может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими
врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата
насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся
полидактилией

13.

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное
заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного
регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз
внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов
дыхания
частота: 1 на 2,5 тыс. новорожденных
ежегодно в Москве рождается около 30 больных
муковисцидозом , в России - 650,
в мире — более 45 тыс. больных детей
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) наследственное заболевание группы
ферментопатий, связанное с нарушением
метаболизма аминокислот, главным образом
фенилаланина.
.
накопление фенилаланина и его токсических
продуктов, что приводит к тяжёлому
поражению ЦНС – умственная отсталость
частота: 1 на 5-10 тыс. новорожденных
.

14.

Серповидноклеточная анемия
замена Glu на Val
Появление аномального гемоглобина, не способного
связывать кислород
кислородная недостаточность
Альбинизм
Нарушение биосинтеза меланина,
приводящее к полному или частичному его
отсутствию
• гипопигментация кожи, волос и глаз
• поражение глаз включает гипопигментацию
или отсутствие пигмента глазного дна и
радужной оболочки, гипоплазию фовеа,
снижение остроты зрения, нистагм, косоглазие,
фотофобию и трансиллюминацию радужки
частота альбинизма в мире составляет 1:17000

15.

Х-СЦЕПЛЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Гемофилия А - геморрагический диатез
Дефицит плазменного фактора VIII свертывания крови
Основное проявление – кровотечения и кровоизлияния (в большие
суставы, органы брюшной полости, внутримышечные гематомы),
возникающие спонтанно или вследствие травмы
частота: 1 на 10 тыс. представителей мужского пола
Миодистрофия Дюшенна
Патология мышечной системы
характеризуется быстро распространяющейся и усугубляющейся мышечной слабостью
сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца
проявляется в первые 3-5 лет жизни
Дальтонизм или цветовая слепота
Частичная или полная
потеря возможности
различать цвета
не представляет угрозы здоровью
нарушением цветовосприятия у
каждого 8-го мужчины
вероятность у женщин - 0,4 на 100
полная цветовая слепота – 1 на 1 млн.
мышцы
тазового
пояса и
бедер
мышцы
плеч и
спины
обездвиженность

16.

СПАСИБО
ЗА
ВНИМАНИЕ!