Распространенность ахондроплазии в мире

1. Распространенность ахондроплазии в мире

Министерство образования и науки Российской Федерации
ФГБОУ ВПО Марийский государственный университет
Институт медицины и естественных наук
Выполнила: Иванова К.В.
студентка 2 курса ИМиЕН группы ЛД-21
Проверил: Кириллов Н.А.
Йошкар-Ола, 2017

2. Содержание:

Цель и задачи исследования
Заболевание
Разновидности
Патогенез ахондроплазии
Симптомы заболевания
Профилактика
Лечение
Заключение
Список литературы

3.

Цель исследования:
изучить распространенность синдрома
ахондроплазии в мире
Задачи исследования:
1. Изучить литературу по изучаемой теме
2. Раскрыть симптомы заболевания
3. Изучить методы диагностики и лечения

4.

Ахондроплазия (врожденная
хондродистрофия, болезнь Парро-Мари,
диафизарная аплазия) – врожденное
заболевание, при котором нарушается
процесс роста костей. Поражаются кости
скелета и основания черепа.
В 20% случаев ахондроплазия передается
по наследству, в 80% развивается в
результате впервые возникшей мутации.
Часть плодов с такой патологией гибнет
внутриутробно.

5. Заболевание

Ахондроплазия – генетическое заболевание,
при котором наблюдается укорочение
конечностей в сочетании с нормальной длиной
туловища. Характерными особенностями
являются низкий рост (130 и менее см.),
изогнутый вперед позвоночник, седловидный
нос и относительно большая голова с
выступающими лобными буграми.
Это одно из заболеваний, известных с ранних
времен. По статистике, это заболевание
поражает 1 ребенка из 25000 человек.

6. Разновидности:

По форме заболевания:
При этом выделяют:
гиперпластическую форму – при данной форме болезни
наблюдается быстрое, но неупорядоченное увеличение
пластины хрящевой ткани, в которой располагается
ростовая часть кости, а также рост органа,
выполняющего эндокринную функцию;
гипопластическую форму – заметны недоразвитиые
ростки хрящевой ткани и снижение роста органа,
выполняющего эндокринную функцию;
желатиновидное размягчение пластины хрящевой ткани
– дети с таким диагнозом погибают еще не родившись.
Если же ребенку удалось появиться на свет живым, по
достижении половой зрелости его жизнеспособность
увеличивается.

7.

По форме возникновения:
наследственная – характеризуется передачей
мутированного гена от старшего поколения младшему.
В случае, если у обоих родителей наблюдается
мутированный ген, у них появляется больной ребенок;
спорадическая – мутированный ген появляется в
некоторых случаях, наследственный фактор здесь роли
не играет. Подобные мутации возникают под
воздействием:
а) привычной радиации;
б) чрезмерно высоких температур;
в) выработки в человеческом организме органических
веществ, которые являются источниками
наследственных изменений.

8. Патогенез ахондроплазии

Заболевание развивается по причине нарушения
хрящевого роста костей. Хондроциты
располагаются беспорядочно, что приводит к
нарушению функции окостенения и снижению
роста костей. Суть ахондроплазии состоит в
непропорциональном росте костей. Очень часто
такая причина возникает на фоне
непредвиденной мутации.
Факторы, которые вызывают
ахондроплазию:
наличие данной
болезни у родителей;
зрелый возраст родителей,
что может вызывать мутацию

9. Основные симптомы ахондроплазии

низкий рост (не выше 130 см);
короткая длина конечностей ввиду недоразвитых костей плечевого и
тазобедренного суставов. Со временем эти кости изгибаются и
становятся бугристыми;
пальцы на руках короткие, равной длины, при этом два пальца
находятся очень близко;
кривая форма ног;
трудности при движениях в суставах;
большой размер головы и выпуклая форма лба ввиду увеличенного
отдела мозга. При этом лицо кажется сморщенным и маленьким;
широкая форма носа с впалой переносицей;
высокорасположенное небо в форме арки;
угол глаза с внутренней стороны оснащен еще одной складкой;
могут наблюдаться чрезмерные изгибы позвоночника в поясничном
отделе. Это влияет на нарушение походки;
умственное недоразвитие.

10. Дополнительные симптомы

нарушение естественного положения глаз;
избыток цереброспинальной жидкости в
желудочках головного мозга;
болезненные ощущения в пояснице

11. Профилактика ахондроплазии

Профилактика включает в себя следующие методы:
медицинская консультация по генетической
предрасположенности – является обязательной в
случае наличия больных ахондроплазией в
родословной. Лечащий врач проводит уточнение
генетической предрасположенности в семье и дает
предположения о возможном рождении
нездорового ребенка;
пренатальная диагностика – проводится
комплексно перед родами с целью возможного
выявления патологии плода внутриутробно;
дородовое исследование – проводят с целью
выявления возможной патологии плода в период
внутриутробного роста.

12. Лечение ахондроплазии

Ахондроплазия представляет собой
наследственную мутацию, поэтому в
качестве лечения, зачастую, используют
симптоматику: гормон роста, который
способствует ускорению развития и
увеличения костей, во всяком случае, на
первом году жизни. Данный метод терапии
характеризуется длительностью
применения инъекций ежедневно перед
сном.

13. Медикаментозное лечение ахондроплазии

Для предотвращения нарушений в развитии костных тканей
пациентам с ахондроплазией показана гормональная терапия,
так как других действенных способов лечения пока не
известно.
Гормоны компенсируют недостаток роста и способствуют
этому процессу.
Согласно проведенным исследованиям, рост детей
значительно увеличивался после приема гормональных
препаратов и даже приходил в норму. Однако пока
неизвестно, принесет ли данный метод лечения
положительный эффект взрослому человеку.
В процессе лечения детей гормонами врачи используют
специальные таблицы, которые позволяют следить за ростом
ребенка. При значительном увеличении объемов головы
диагностируют избыточное скопление жидкости в головном
мозге. В таком случае назначается шунтирование для удаления
избыточной жидкости и снятия давления на мозг.

14. Хирургическая терапия ахондроплазии

Известно два метода хирургической терапии
исправления деформаций скелета:
ламинэктомия — осуществляется при помощи
разреза спинного канала, что приводит к
ослаблению давления на спинной мозг от
позвоночника;
остеотомия — проводится разрез костей
нижних конечностей и закрепление их в
правильном положении. Данный метод
используют при заметном искривлении ног.
Также есть возможность слегка увеличить
длину нижних конечностей.

15. Заключение:

Основным действенным способом лечения
ахондроплазии является гормональная
терапия. При этом проводить лечение
следует длительно, более двух лет с
небольшими перерывами.
Данный метод лечения зарекомендовал
себя как самый эффективный ввиду того,
что были замечены случаи положительной
динамики развития и роста костей.

16. Список литературы:

1. Ахондроплазия: Руководство для врачей
/ Под ред. А.В. Попкова, В.И. Шевцова. —
М.: Медицина, 2001.
2. Ильина В.К. Медико–генетическое
консультирование при наследственных
заболеваниях скелета / В.К. Ильина //
Вестник травматологии и ортопедии. —
2000.
http://www.polismed.ru/akhondroplaziya.ht
ml