Супервизия. Рекомендации по диагностике

1.

Супервизия 15.05.24

2.

Основные сведения и запросы
Возраст ребенка: 10 лет 3 мес
класс: 1 класс обычной средней школы (домашнее обучение)
Запрос родителей: научить проситься в туалет
Запрос специалиста к супервизорам: чему можно помочь/над чем
работать при таких грубых нарушениях?

3.

Анамнез
Семейный анамнез: дедушка переученный левша, у отца и бабушки – поликистоз почек
Социальный анамнез: Состав семьи: мама папа, брат. Бабушка живет отдельно, но днем Настя у бабушки
Социальная среда: домашнее обучение (учителя приходят из общеобразовательной школы)
История родов и раннего развития:
Имели место: зеленые околоплодные воды (да), обвитие пуповины вокруг шеи (не помню)
Диагноз при рождении: при выписке никто не ставил никакого диагноза, но подозреваю, что была в/утробная гипоксия
Стационарное лечение: обследовались в 4,5 и 7.5 мес., в 9 мес. – реанимация из-за судорог
Развитие ребенка до года- гипотонус (да), вздрагивания с плачем (редко), замирания (да), нарушения режима сна (первые три месяца почти все
время спала), «тянула» головку назад, судороги при повышении температуры тела (с 9 мес. – раз в 2 нед и на температуру тоже), отчетливо
синел/бледнел носогубный треугольник после судорог. Почти не было шеи (как будто подняты плечи)//когда выкладывали на живот – плакала
примерно до 6 мес.//гиперсаливация//не поворачивала голову к источнику звука (слышала, начинала улыбаться, но не поворачивала)//часто
поперхивалась//язык был распластанный находился между зубами//часто выгибалась назад//голова часто повернута вправо//исследование
мышц шеи – вызывали плач//взгляд не фиксировала, не следила глазами//эмоций было мало//сходящееся косоглазие//в возрасте 8 мес
перенесла сильный конъюнктивит.
Моторные функции: голову держала с 9 мес.//самостоятельно садилась с 1,8 год//хватала игрушки с 11 мес.//ползала с 2,3 года, много
(вперед)//начала ходить самостоятельно с 4,5 года. Особенности дебюта ходьбы: часто заваливалась, шаталась, часто оступался, все время
искала за что удержаться.
Речевое развитие: лепет с ____-__мес., слова с ___-___мес., фразы с ___-___года. Плач разнотональный, звуки гортанные есть.
Медецинский анамнез: лекарственные препараты до года: кортексин, актавигин, пантогам, церебролизат, ацикловир
хронические заболевания – поликистоз почек (с рождения), дефицит витамина Д3 (до 2022 г)
были ли операции под общим наркозом (да) – в 9 мес. – делали МРТ
Сдан анализ - генетическое секвенирование – выявлена дупликация в гене MEF2C, мутация в гене ASHIL, PKDI, GJB2.
Судороги сокращаются (последний 13.09.23 на фоне переутомления)

4.

Медицинский анамнез

5.

Медицинский анамнез
МРТ

6.

Результаты диагностики
Ребенок инструкций не выполняет, поэтому предоставляю данные наблюдения.
Сознание не нарушено.
Психическая активность – замедленная, двигательная и психическая расторможенность.
В контакт вступает не сразу, может смотреть в глаза, трогать за руку, но совместная игра
отсутствует. Интерес к взрослому отсутствует. Манипуляции с игрушками – одинаковые
(трясет, вызывая звук, если игрушка не гремит, то интерес пропадает. Может засунуть в
рот)
Внешне – ходит медленно, неуклюже, неуверенно, вальгусная деформация.
Множественные навязчивые движения (крутит головой, машет руками), движения глаз
плавные, левый глаз иногда косит к переносице.
Понимание речи – отсутствует, на имя не отзывается. Но дома в знакомой обстановке
может пойти к двери если ее зовут гулять.

7.

Жалобы: грубые задержки развития
Клинический анализ
Факторы/синдромы/состояния
1 Дефицитарность стволовых
образований
2 Дефицитарность подкорковых
образований
Медицинский
дупликация в гене
MEF2C, мутация в
гене ASHIL, PKDI,
GJB2.
Функциональный
уровень
План корреккции
судороги,
эпиактивность в
анамнезе
ДСТ, вегетососудистая
3
дистония,
поликистоз почек 4
5 гиппочувст-ть всех сенсорных
с/м
6
7
8
Рекомендации по диагностике:
1
Психологический
уровень
2.
3
Педагогический
уровень
трудности в
научении любому
навыку
4
5
БАДы, иппотерапия,
остеопат, бассейн.
Наблюдение у
нефролога.
сенсорная
интеграция и
сенсомоторная
коррекция