Введение. Для обучающихся по специальности 33.02.01 - «Фармация»

1. Лекция № 1 Введение Для обучающихся по специальности 33.02.01 - «Фармация» Плетюх Е. А.

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ «КРАСНОЯРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ ПРОФЕССОРА В.Ф. ВОЙНО-ЯСЕНЕЦКОГО»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ
«Генетика человека с основами медицинской генетики»
Лекция № 1
Введение
Для обучающихся по специальности
33.02.01 - «Фармация»
Плетюх Е. А.
Красноярск

2. План:

1. Генетика человека – область биологии,
изучающая
наследственность
и
изменчивость человека
2. Связь дисциплины «Генетика человека с
основами медицинской генетики» с
другими изучаемыми дисциплинами
3. Исторические этапы развития генетики.

3.

1. Генетика человека –
область биологии,
изучающая наследственность
и изменчивость человека

4.

Генетика наряду с морфологией, физиологией и
биохимией служит теоретическим фундаментом
современной медицины.

5.

Генетика — это наука о наследственности и
изменчивости.
ГЕНЕТИКА
Общие
разделы
Частные
разделы

6.

Общие разделы посвящены изучению материальных
основ наследственности и изменчивости.
Они включают:
1
• анализ вещества наследственности, которым являются
молекулы ДНК
2
• изучение способа упаковки генетического материала в
клетках и его наследственной передачи в ряду поколений
3
4
• изучение структуры и мутаций генов
• изучение
типов
наследования,
основных
информационных процессов, а также многие другие
вопросы.

7.

В частных разделах генетики исследуются
особенности
проявления
общих
теоретических закономерностей у разных
видов организмов. Среди них ведущее
положение занимает генетика человека. Те
ее
направления,
которые
посвящены
патологии человека, являются предметом
медицинской генетики.

8.

Цель медицинской генетики:
изучение роли генетических составляющих в
этиологии
и
патогенезе
различных
заболеваний человека.

9.

Задачи медицинской генетики
Анализ
распространенност
и НЗ в популяциях
и этнических
группах
Диагностика
НЗ
Выявление
факторов риска
мультифакториа
льных
заболеваний
МГК семей
больных
Задачи
медицинской
генетики
Пренатальная
диагностика
НЗ
Изучение медикогенетических
основ этиологии и
патогенеза НЗ

10.

Предмет изучения медицинской генетики
1
• роль наследственности в патологии человека
2
• закономерности передачи от поколения к поколению
наследственных заболеваний
3
• разрабатывает
методы
диагностики, лечения и
профилактики наследственной патологии, включая
болезни с наследственной предрасположенностью

11.

2. Связь дисциплины «Генетика человека с
основами медицинской генетики» с другими
изучаемыми дисциплинами

12.

2. Исторические этапы развития генетики.
Гиппократ сформулировал
теорию прямого
наследования признаков

13.

Аристотель
сформулировал
теорию непрямого
наследования

14.

Опираясь на идеи
Гиппократа,
Ч.Дарвин в 1868
году
сформулировал
теорию пангенезиса

15.

В 1871 году
английский врач
Френсис Гальтон
опроверг слова
Дарвина.

16.

В 80-е годы 19-го
века с теорией
пангенезиса не
согласился Август
Вейсман и выдвинул
свою гипотезу.

17.

Заслугой Г. Менделя
является:
1. выделил
дискретные
признаки
2. выявил константность
и контрастность
3. ввел
понятия
доминантности
и
рецессивности
4. обнаружил,
что
каждый
признак
наследуется
независимо от другого

18.

В 1906 году
англичанин Уильям
Бэтсон предложил
термин «генетика».

19.

В 1909 году датчанин
Вильгельм Людвиг
Иогансен
предложил термины
«ген», «генотип» и
«фенотип».

20.

Томас Морган
Альфред Стертевант
Герман Меллер
1910 года начинаются эксперименты группы Томаса
Ханта Моргана. Вместе со своими учениками
Альфредом Хенри Стертевантом, Кальвином
Бриджесом и Германом Меллером, он к середине 20х годов сформулировал хромосомную теорию
наследственности,

21.

В 1929 году
Александр
Сергеевич
Серебровский, еще
не зная, что такое
ген, на основании
результатов
собственных
исследований
пришел к выводу о
его делимости.

22.

В 1930-1940-е годы Джордж Бидл и Эдвард
Тейтум сделали заключение о том, что
всякий ген определяет синтез одного
фермента. Они предложили формулу:
«Один ген – один фермент», или позднее,
после уточнения: «Один ген – один белок»,
или «Один ген – один полипептид».

23.

Краткий очерк истории генетики в России.
Наиболее крупной
фигурой российской
генетики был и
надолго останется
Николай Иванович
Вавилов, открывший
центры
происхождения
культурных
растений.

24.

Николай
Константинович
Кольцов
предложил в 1953 году
гипотезу о матричном
принципе
репродукции гена и
предложил идею, что
все гены в хромосоме
представляют одну
гигантскую молекулу.

25.

Сергей Сергеевич
Четвериков
в 1926 году заложил
основы
экспериментальной
генетики
популяций.

26.

Юрий Александрович
Филипченко
в 1923 году начал
исследование
изменчивости
количественных
признаков у мягких
сортов пшеницы,
организовал
исследования по генетике
домашних животных.
Еще одним направлением
исследований
Филипченко была
генетика человека и
евгеника.

27.

Георгий
Дмитриевич
Карпеченко
в 1927 году впервые
получил
межвидовый
гибрид растений.

28.

Георгий Адамович
Надсон
впервые в 1925 году
индуцировал
мутации с
помощью
рентгеновских
лучей.

29. Вопросы для закрепления:

1. Что изучает наука генетика?
2. Перечислите ученых, внесших вклад в
развитие генетики как науки.

30. Рекомендуемая литература

Основная литература
Генетика человека с основами медицинской генетики : учеб.
для мед. училищ и колледжей / Е. К. Хандогин, И. Д. Терехов,
С. С. Жилин [и др.]. - 2-изд. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013.
Дополнительная литература
Генетика человека с основами медицинской генетики [Электронный
ресурс] : курс лекций по специальности 33.02.01 - Фармация (11 классов,
очная
форма
обучения).
Режим
доступа:
http://krasgmu.vmede.ru/index.php?page[common]=elib&cat=&res_id=60716
Электронный ресурс
ЭБС КрасГМУ «Colibris»;
ЭБС Консультант студента Колледж