Генетика человека

1.

2. Дайте определения следующим понятиям:

Хромосомы
Ген
Фенотип
Кариотип
Мутации
Аутосомы
Половые хромосомы
Гетерогаметный пол
Гомогаметный пол
Аутосомно-доминантное наследование
Аутосомно-рециссивное наследование
Сцепленное с полом наследование

3.

Актуализация знаний
Какой метод
используют для
изучения генетики
растений и животных?
Подумайте, можно ли
использовать
гибридологический
метод для изучения
генетики человека?
Гибридологический метод

4. Трудности изучения генетики человека

•Невозможность проведения прямых экспериментов и
направленных скрещиваний
•Позднее половое созревание и редкая
(25-30 лет) смена поколений
•Малочисленность потомства
•Невозможность создания одинаковых условий для потомков
разных браков
•Большое число хромосом (сложный кариотип)
•На фенотип человека серьёзно влияют не только
биологические, но и социальные условия среды
методы антропогенетики

5.

биохимический
генеалогический
иммуногенетический
цитогенетический
близнецовый
популяционностатистический

6.

7.

8. Родословная семьи с нарушением поведения

9. Типы наследования

Аутосомнодоминантный
Способность
свёртывать язык
в трубочку ;
«свисающая» мочка
уха;
Полидактилия;
«габсбургская губа»
Аутосомнорецессивный
Голубые глаза у каре
глазых родителей;
Рыжие волосы
Признаки,
сцепленные
с полом
гемофилия;
дальтонизм

10.

«габсбургская губа»
рыжие волосы
язык, свёрнутый в трубочку
полидактилия

11. Брахидактилия -первое заболевание, причина которого была выяснена с помощью генеалогического метода

Наследование
брахидактилии у человека
1) Сцеплена ли с полом брахидактилия?
2) Каким геном –доминантным или рецессивным –контролируется
заболевание? Как доказать?
3) Определите генотипы членов семьи, там где это возможно.

12.

Символы, используемые при составлении родословных

13.

Особенности разных типов
наследования
1.Аутосомно-доминантный
тип наследования.
1. Больные встречаются в
каждом поколении.
2. Болеют в равной степени
и мужчины, и женщины.
3. Больной ребенок
рождается у больных
родителей с вероятностью
100%, если они гомозиготны,
75%, если они
гетерозиготны.
4.Вероятность
Рождения больного ребенка у
здоровых родителей 0%.
Полидактилия
Веснушки
Курчавые волосы
Карий цвет глаз

14.

Аутосомно-рецессивный тип
наследования
1. Больные встречаются не в
каждом поколении.
2. Болеют в равной степени и
мужчины, и женщины.
3. Вероятность рождения больного
ребенка у здоровых родителей 25%,
если они гетерозиготны; 0%, если
они оба, или один из них,
гомозиготны по доминантному
гену.
4. У здоровых родителей больной
ребенок
5. Часто проявляется при
близкородственных браках.
Фенилкетонурия
Серповидно- клеточная анемия
Голубой цвет глаз

15.

Сцепленный с X-хромосомой
(с полом)
доминантный тип наследования
1. Больные встречаются в
каждом поколении.
2. Болеют в большей степени
женщины.
3. Если отец болен, то все его
дочери больны.
4. Больной ребенок рождается у
больных родителей с
вероятностью 100%, если мать
гомозиготна; 75%, если мать
гетерозиготна.
5. Вероятность рождения
больного ребенка у здоровых
родителей 0%.
Особая форма рахита.

16.

Сцепленный с X-хромосомой
(с полом)
доминантный тип наследования
1. Больные встречаются в
каждом поколении.
2. Болеют в большей степени
женщины.
3. Если отец болен, то все его
дочери больны.
4. Больной ребенок рождается
у больных родителей с
вероятностью 100%, если мать
гомозиготна; 75%, если мать
гетерозиготна.
5. Вероятность рождения
больного ребенка у здоровых
родителей 0%.
Особая форма рахита.

17.

Сцепленный с Х-хромосомой (с полом)
рецессивный тип наследования.
1. Больные встречаются
не в каждом поколении.
2. Болеют, в основном,
мужчины.
3.У здоровых родителей
больные дети.
4. Вероятность
рождения больного
мальчика у здоровых
родителей 25%, больной
девочки—0%.
Гемофилия
Дальтонизм анемия,
Мышечная дистрофия

18.

Голандрический тип наследования (Y-сцепленное
наследование)
1. Больные встречаются в
каждом поколении.
2. Болеют только мужчины.
3. Если отец болен, то все его
сыновья больны.
4. Вероятность рождения
больного мальчика у больного
отца равна 100%.
Ихтиоз
Обволошенность наружных слуховых
проходов и средних фаланг пальцев,
Перепонки между пальцами на ногах

19.

20. КОНКОРДАНТНОСТЬ НЕКОТОРЫХ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА

Конкордантность, %
Признаки
Монозиготные Дизиготные
близнецы
близнецы
Нормальные
Группа крови (АВО)
Цвет глаз
Цвет волос
100
99,5
97
46
28
23
Патологические
Бронхиальная астма
Корь
Туберкулез
Шизофрения
19
98
87
70
4,8
94
25
13

21.

22.

23.

24. Аномалии половых хромосом

25.

синдром Теренера
Синдром Клайнфельтера

26. СИНДРОМ ДАУНА

27.

28. Нарушение целостности хотя бы одной хромосомы приводит к тяжёлым последствиям.

• Синдром «кошачьего крика» связан с
делецией короткого плеча 5-ой
хромосомы.

29.

30. Серповидноклеточная анемия

Гемоглобин нормальный: ВАЛ-ГИС-ЛЕЙ-ТРЕ-ПРО- ГЛУ- ГЛУ-
У больных: ВАЛ-ГИС-ЛЕЙ-ТРЕ-ПРО-ВАЛ-ГЛУ-

31. Изучение наследственно обусловленного обмена веществ

альбинизм
галактоземия
фенилкетонурия

32. Выполните задание: установите соответствие между заболеваниями и методами, с помощью которых они были выявлены.

I-БИОХИМИЧЕСКИЙ; II- ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ;
III – БЛИЗНЕЦОВЫЙ; IV- ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ
1)
Синдром Дауна; 2) фенилкетонурия;
3) серповидноклеточная анемия;
4) синдром Клайнфельтера;
5) брахидактилия; 6) гемофилия;
7) муковисцидоз;
8) синдром Тернера;
9) дислексия
Ответьте на вопрос: в чём сущность популяционно-статистического
метода изучения генетики человека?

33. Иммуногенетические методы

• Rh+ -резус-фактор (ген,
определяющий образование в
организме особого белка)
Rh+Rh+
Rh+rhрезус-положительный
rh-rh-
резус-отрицательный

34.

ХРОМОСОМНЫЕ
ГЕННЫЕ
•Синдром Дауна
•Синдром Марфана
•Синдром
ШершевскогоТернера
•Альбинизм
•фенилкетонурия

35. ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

• Запрет на близкородственные браки
• Соответствующий образ жизни ( отказ от курения,
спиртного, соблюдения диеты и др.)
• Борьба за чистоту окружающей среды
• Медико-генетическое консультирование
• Дородовая диагностика наследственных
заболеваний
• Генная терапия: половых клеток, соматических
клеток
( против загрязнения среды мутагенами)

36. Значение генетики человека

• В медицине
• Генетическая дактилоскопия
( генотипирование)
• Генная инженерия
• Коррекция пола
• Пересадка органов
• Клонирование

37. ХРОМОСОМЫ ЭМОЦИОНАЛЬНЫХ СОСТОЯНИЙ

38. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!